Ռասել-Silver համախտանիշ: պատճառները, ախտանշանները, բուժում

Ժամանակակից բժշկությունը գիտի, որ շատ հիվանդություններ: Նրանցից ոմանք են բավականին լավ է, պատճառների եւ բուժման այլ խմբերի գիտնականների աշխատող ապարդյուն. Մասն է ձեռք բերել հիվանդություններ, իսկ մյուսները բնորոշ: Մեկը նման հիվանդություն է բնածին Ռասել-Silver համախտանիշ.

Առանձնահատկությունները հիվանդության

Կան նաեւ այլ հայտնի վերնագրերը: Silver-Ռասել dwarfism, ԽՍՀ:

Ռասել Ա. Եւ Հ. Կ. Արծաթե - մանկաբույժներ, ովքեր ուսումնասիրում են նախածննդյան շրջանում զարգացման ձգձգումների:

Ռասել-Silver սինդրոմ է բնածին հիվանդություն. Դրա հիմնական առանձնահատկությունն այն է, որ ուշացումը ֆիզիկական զարգացման հղիության ընթացքում, մասնավորապես, խախտել է ձեւավորմանը երեխայի կմախք. Որ ապագայում, կարող են լինել ավելի ուշ, քան փակման Fontanelle.

Պատճառները ժառանգության դեռեւս անհայտ են, շատ դեպքերում կա որոշակի համակարգ:

Այդ հիվանդությունը տեղի է ունենում մեկ անձի մեկ 30-000 սեռը զարգացող հիվանդությունը չի ազդել:

Պատճառները սինդրոմի Ռասել-Silver

Հիմնական պատճառը հիվանդության չափազանց խախտումները մակարդակով գենետիկայի. Եւ ձեւը ժառանգութեան չէ պարբերականի կամ համակարգային:

Առավել հաճախ տառապում քրոմոսոմ 7 (10% դեպքերում), 11, 15, 17, 18-ին: Այն այդ քրոմոսոմը եւ պատասխանատու են մարդկային աճի. Շատ դեպքերում դա պայմանավորված է այն հանգամանքով, որ երեխան ժառանգում երկու օրինակները chromosome է մոր. Այս գործընթացը կոչվում է մայրական uniparental disomy:

Պահել ախտանիշեր հիվանդության

Ծննդյան երեխայի համախտանիշը Ռասել-Silver ունի բավականին փոքր քաշը, սովորաբար ոչ ավելի, քան 2500 գ, թեեւ հղիության համարվում լրիվ ժամկետով: Երկարությունը մոտ 45 սմ. With տարիքի, խնդիրը չի լուծվել, եւ աճի դանդաղեցում նկատվում է մեծահասակների (կանայք չեն բարձրանա, ավելի քան 150 սմ տղամարդկանց փոքր - ինչ ավելի քան 150 սմ): Սակայն, քաշը լիովին համահունչ տարիքից, որոշ դեպքերում, նույնիսկ ավելի բարձր է, քան նորմալ է.

Ենթարկվում փոփոխություններ եւ միզասեռական համակարգի, օրինակ, կա կրիպտորխիզմ (ա խանգարում է, որի ամորձիները չեն գտնվում իրենց տեղերում), hypospadias (urethra բացում ատիպիկ այս տարածքի համար), հիպոպլազիա առնանդամի եւ փոշտի (զարգացման ցածր մակարդակը):

Externally, Ռասել-Silver համախտանիշը նկատվում: Նա արտահայտվում է մարմնի անհամաչափությունը: Այն ազդում է դեմքը եւ միջքաղաքային, իսկ երկարությունը ոտքերի եւ զենքի.

Այն ազդում է Ռասել-Silver համախտանիշի (բուժում հիվանդության կարելի է հոդվածի), իսկ դեմքը: Մասն է գանգի, ինչը ուղեղը, աճել է `համեմատած առջեւի մասը, իսկ աճը ակնհայտորեն անհամաչափ է: Դեմքի ձեւը հիշեցնում է եռանկյունին, որի ուռուցիկ ճակատին, եւ չափսերը է mandible եւ բերանը, որը զգալիորեն նվազել է: Սա կոչվում է psevdogidrotsefaliya: Շրթունքներ ամուր եւ անկյունները փոքր-ինչ նվազեցրել է (ազդեցությունը «carp բերանից»): Երկինքը բարձր է, որոշ դեպքերում դա կարող է լինել մի ճեղքվածք: Ականջները protruded շատ դեպքերում.

Թվում ուղեկցող արտաքին ախտանշաններից են `

• խախտում ձեւավորման subcutaneous յուղ.
• նեղ կրծքավանդակի.
• lordosis է lumbar տարածաշրջանում (այդ ուռուցիկություն ողնաշարի առաջ).
• կորություն է փոքրիկ մատը:

Առնչվող ներքին օրգանների հիվանդությունների

Բացի արտաքին անկարգությունների, հաճախ նկատվում, եւ ներքին խնդիրները մարմնի. Ռասել-Silver համախտանիշ (ախտանիշներից հետ կապված թույլ տեսողություն ունեցողների տեսքը, ինչպես սահմանված է վերեւում) ազդում երիկամների շնորհիվ իրենց անկանոն ձեւավորման (HORSESHOE ձեւավորել, ընդլայնման երիկամային pelvis, acidosis tubules):

Հիվանդների համար, անկախ նրանց սեռից բնորոշ վաղ սեռական հասունություն. 30% դեպքերում սկսվում հասակում շուրջ 6 տարի: Սա ուղղակիորեն կապված է այն բանի հետ, որ կա մի գոնադոտրոպինի ovarian խթանման (սեռական հորմոնների գումարը զգալիորեն կմեծանա):

Բայց հետախուզական լիովին պահպանվում:

Ռասել-Silver համախտանիշ ախտորոշում

Հիվանդությունը ախտորոշվել է վաղ մանկությունից: Նման որոշում է կայացվում են մանկաբույժի, դիտելով մի հիվանդ երեխա: Սակայն, ի լրումն սովորական դիտարկումներին իրականացվում են, եւ տարբեր լաբորատոր թեստեր եւ թեստերի:

1. Մակարդակը որոշելիս արյան շաքարի. Շատ հաճախ երեխաներ են ախտորոշվել «Ռասել-Silver syndrome", ունեն ցածր արյան մեջ գլյուկոզայի մակարդակը:
2. Փորձարկման համար chromosomal ԱՆԿԱՆՈՆՈՒԹՅՈՒՆՆԵՐ. Շատ դեպքերում, այդ խնդիրները կարող են հայտնաբերվել:
3. Ինքնորոշումը գումարների աճի հորմոն: Այս հիվանդության կա պակասություն:
4. Քննությունը ձեւավորման կմախքի: Սա պահանջվում է, որպեսզի ամբողջությամբ վերացնելու լրացուցիչ պայմաններ, որոնք որոշ դեպքերում կարող է տալ կեղծ դրական արդյունք:

Առանձնահատկությունները բուժման

Հիմնական կանոնը բուժման: ժամանակին ախտորոշում: Եթե դուք չեք կատարել այն ժամանակ, ձեր բժիշկը կարող է գնալ մոլորված եւ անել հիդրոցեֆալիա բուժում, սակայն դա չի ունենա հիվանդության այս երեխաների համար:

Շատ դեպքերում, նման հիվանդները նշանակվում է ստանալու աճի հորմոն է կոնկրետ օրինակին, որը զարգացող մի բժիշկ.

Բացի այդ, հաճախ օգտագործվող եւ լրացուցիչ մեթոդներ:

• ֆիզիկական թերապիա, որի նպատակն է բարելավել մկանները.
• Հատուկ կրթություն:

Ընթացքում բուժման միեւնույն ժամանակ, վերցնել մի քանի մասնագետներ:

• բժիշկ-գենետիկ, ով կարող է հայտնաբերել հիվանդությունը իր հենց սկզբից.
• Դիետոլոգ կամ գաստրոէնտերոլոգ, որ հիմնական խնդիրն է մշակել հատուկ դիետա է, որի նպատակն է բարձրացնել աճը.
• էնդոկրինոլոգ, ով նշանակում է աճի հորմոն:
• հոգեբան.

Է որոշելու արդյունավետությունը բուժման, կարող է բարձրացնել տնտեսական աճի տեմպը: Երբ պատշաճ նախագծված սխեմայի առաջին տարում բուժման արդյունքի կարող է հասնել 8 սմ: