ԿԱՏՎԻ ճիչը համախտանիշ - ինչ է այն.

CRI du Վիճակագրություն (կամ Lejeune համախտանիշ) - գենետիկական հիվանդություն է, որը շատ հազվադեպ է եւ կապված է այն հանգամանքի հետ, որ ոչ մի մասը քրոմոսոմ 5: Երեխաները տառապում է այդ հիվանդությամբ, հաճախ լաց, եւ նրանց ճիչը նման աղաղակը մի կատվի: From այս եկավ անունը է ԿԱՏՎԻ ճիչը համախտանիշի.

Այս համախտանիշը տեղի է ունենում մեկ երեխայի մեկ 50000 ծնունդների. Այն տեղի է ունենում ամեն էթնիկական խումբը հաճախ ազդում է կանանց սեռական:

Առաջին անգամ նկարագրել է այս հիվանդությունը ֆրանսերեն ծագումնաբան եւ մանկաբույժ Zherom Lezhen: Դա տեղի է ունեցել 1963 թ.-ին: Հետեւաբար, երկրորդը անունը հիվանդության.

ախտանշանները

Cat ճիչը սինդրոմը տեղի է ունենում այն պատճառով, որ որոշ խնդիրների հետ նյարդային համակարգի եւ կոկորդ. Այդ խնդիրների պատճառով գալիս է մի Cry baby, շատ նման է այն մեկը, որ հրապարակում կատուների: Մոտավորապես մեկ երրորդը երեխաներ այս համախտանիշի կորցնում է բնորոշ առանձնահատկություն (ճիչը), քանի դեռ երկու տարվա ընթացքում:

Ախտանշանները, որոնք կարող են վկայել, որ երեխան CRI du Վիճակագրություն:

- դժվարություններ սննդամթերքի, հատկապես կաթնակեր եւ կուլ տալու.

- մի քիչ երեխա քաշը եւ դանդաղ ֆիզիկական զարգացում;

- հետաձգվել զարգացումը ելույթը, ճանաչողական եւ շարժողական ֆունկցիաների.

- վարքագծային խնդիրներ ոտնձգությունն, hyperactivity եւ tantrums.

- սովորական դեմքի առանձնահատկությունները, որոնք կարող են անհետանալ ժամանակի ընթացքում.

- փորկապություն;

- անհամաչափ թքարտադրությունը.

Բացի այդ, բնորոշ ախտանիշեր հիվանդության ներառում են: hypotonia, microcephaly, զարգացման ուշացում, կլոր ձեւավորել է դեմքը, կախ ընկած անկյուններում աչքերը, հարթ ռնգային կամուրջ, հատել աչքերը, ականջները, որ չափազանց ցածր է, կարճ մատները, եւ այլն: Ունեցող մարդիկ սինդրոմի LEJEUNE հաճախ չեմ կարող որեւէ խնդիր հետ վերարտադրողական համակարգի:

ախտորոշումը հիվանդության

ախտորոշումը սովորաբար կատարվում հիման վրա բնորոշ ախտանիշ աղաղակելով եւ այլ ախտանիշներ վերը նշված. Ի լրումն, այն ընտանիքները, որտեղ կան արդեն մարդիկ, ովքեր տառապում են այս հիվանդությամբ, կարող են առաջարկել գենետիկ թեստավորման եւ խորհրդատվություն թեմայի վերաբերյալ, թե ինչ կարող է լինել սինդրոմը հղիության.

Թե ինչ է սինդրոմ.

Ցավոք, նախագուշակում համար մի մարդու տառապող ռադիոկայանի du Վիճակագրություն բավականին հիասթափեցնող. Ի վերջո, նրանց կյանքի միջին տեւողությունը զգալիորեն ցածր է, քան առողջ մարդկանց. Ավելին, հիվանդները կարող է մահանալ ոչ միայն սինդրոմ, այլ նաեւ բարդությունների, որոնք ուղեկցում է այն (երիկամային եւ սիրտ ձախողում, վարակիչ հիվանդություններ):

Կլինիկական պատկերը հիվանդի կյանքին ու ժամանակահատվածում կարող է բավականին բազմազան: Այն ամենը կախված է նրանից, թե ինչպես է խիստ ազդել ներքին օրգանները, հատկապես սիրտը:

Զգալի դեր է աճի Կյանքի սպասվող է որակը առօրյա կյանքի եւ բժշկական խնամքի: Բայց հարկ է նշել, որ մեծ մասը հիվանդների մահանում են առաջին մի քանի տարիների ընթացքում իր կյանքի. Միայն 10% -ն է երեխաների մահանում է մինչեւ 10 տարի ժամկետով: Բայց կան, սակայն, առանձին նկարագրություններ հիվանդների փրկված է 50 տարի ժամկետով, կամ ավելի. Ուստի շատ կարեւոր է չկորցնել հույսը.

Կանխարգելում եւ բուժում

Շատ հաճախ, սրտի արատներ պահանջում վիրաբուժական շտկման, այնպես որ հիվանդ երեխա պետք է լինի հետ խորհրդակցություն մանկական սրտի վիրահատության եւ մասնագիտացված ախտորոշման, որն ունի անունը echo cardiography: Որպես այդպիսին, չկա բուժում, միայն հատկանշական է, քանի որ խնդիր է քրոմոսոմների չի կարող բուժել ցանկացած ձեւերով, դա գենետիկան:

Հիվանդները անել մերսումներ, վարժություններ, սահմանված դեղեր, որոնք խթանում են մտավոր զարգացմանը:

Եթե դուք ուզում եք խուսափել իրավիճակը երեխայի ծննդյան, տառապում այնպիսի հիվանդություններից, ինչպիսիք են CRI du Վիճակագրություն, քո զույգը պետք է անպայման անցնեն գենետիկ փորձաքննություն եւ ստանալ փորձագիտական խորհրդատվություն: Միակ ճանապարհը դուք կարող եք պաշտպանել ինքներդ ից ծննդյան անբուժելի հիվանդ երեխային. Եվ սա է երազանքը յուրաքանչյուր զույգի, չեք?