Pearson համախտանիշ: նշանները եւ բուժում

Pearson- ի համախտանիշ - Սա շատ հազվադեպ գենետիկ հիվանդություն է, որը դրսեւորվում է մանկություն, եւ շատ դեպքերում հանգեցնում է վաղաժամ մահը:

Պատմությունը հայտնաբերելու

Մեկ այլ անվանումն է Pearson- ի սինդրոմ - բնածին sideroblastic անեմիա հետ exocrine շարքային անբավարարության: Հիվանդությունը անվան գիտնականի, ով առաջին անգամ նկարագրված են այն 1979 N. Ա Pirsona: Սինդրոմն է ճանաչվել միջոցով երկար դիտարկման չորս երեխաների հետ նմանատիպ ախտանշանների: նկատեցին sideroblastic անեմիա, որը չի արձագանքում է ստանդարտ բուժման, բացակայության exocrine ենթաստամոքսային գեղձի ֆունկցիայի եւ պաթոլոգիայի ոսկրածուծի բջիջների.

Սկզբում երեխաները դնում տարբեր ախտորոշում - Shvahmana համախտանիշի (ի ծնե hypoplasia է ենթաստամոքսային գեղձի): Բայց ուսումնասիրելուց հետո արյան եւ ոսկրածուծի են ակնհայտ տարբերություններ չեն հայտնաբերվել, ինչը առիթ է ընդգծելու PEARSON սինդրոմ որպես առանձին կատեգորիայի:

Պատճառները հիվանդության

Հետազոտության մեջ պատճառների հիվանդության տեւել է մոտ տասը տարի: Բժիշկներ գենետիկները կարողացել են գտնել մի գենետիկ արատ, որը տանում է դեպի բաժանման եւ կրկնօրինակման մասին mitochondrial ԴՆԹ:

Թեեւ հիվանդությունը գենետիկ, սովորաբար մուտացիան հայտնվում տարերայնորեն, եւ հիվանդը երեխան ծնվում է մի հիանալի առողջ ծնողների: Երբեմն հարաբերությունները ներկայությամբ աչքի հիվանդության մոր եւ զարգացման Pearson- ի համախտանիշի իր երեխայի համար:

ԴՆԹ թերություններ, կարող է բացահայտվել են ոսկրածուծի, atsinotsitah ենթաստամոքսային գեղձի, ինչպես նաեւ օրգանների, որոնք չեն հիմնական թիրախը հիվանդության - երիկամային, սրտի մկանային, hepatocytes. Իսկ մյուս կողմից, որոշ հիվանդների ներկայությամբ բնորոշ կլինիկական եւ լաբորատոր նկարի ու չի կարողանում գրանցել փոփոխություններ է mitochondrial ԴՆԹ:

Հիվանդ երեխաները պատրաստվում երկաթե կուտակում է լյարդի, glomerular sclerosis, երիկամային կիստա ձեւավորումը: Որոշ դեպքերում, այն զարգանում սրտամկանի fibrosis, որը տանում է դեպի սրտի ձախողման:

Ենթաստամոքսային գեղձի secretes անբավարար քանակությամբ lipase, amylase եւ երկածխաթթվային բոլոր հիվանդների հետ հիվանդության Pearson. Հյուծում համախտանիշ արտահայտվում գեղձի հյուսվածքի եւ դրա հետագա fibrosis:

մեթոդները ախտորոշման

Վստահությամբ ախտորոշման կարող է միայն գենետիկա բժիշկները ուսումնասիրելուց հետո mitochondrial ԴՆԹ. Կարեւոր դեր է խաղացել սովորական վերլուծության ծայրամասային արյան `պարզելու macrocytic խիստ անեմիա, neutropenia եւ թրոմբոցիտոպենիա. Հատկանշական է, որ բացակայությունը ուժի բուժման սակավարյունություն «cyanocobalamin» եւ երկաթյա նախապատրաստական:

Պայմանավորված է Ոսկրածուծի ծակել կարող են տեսնել նվազում ընդհանուր թվի բջիջների, ներկայությունը vacuoles տեսքը erythroblasts եւ ringed sideroblasts.

հիվանդության ախտանշանները

Սկսած առաջին իսկ օրերից կյանքի երեխան կասկածվում Pearson սինդրոմ: Ախտանիշեր հիվանդության դեբյուտը երախաներու ձեւով չարորակ սակավարյունություն, եւ Ինսուլին կախված շաքարախտ. Նկատվում գունատ մաշկը, քնկոտություն, անտարբերություն, լուծ, հերթական փսխում, երեխան չի վաստակելով քաշը. Սնունդը գրեթե չի կլանել, բնութագրվում է steatorrhea: Կան ախտանիշեր դիաբետի, ավելացել է արյան գլյուկոզի մակարդակը, եւ կա միտում է acidosis. Թերեւս զարգացումը լյարդային, երիկամային եւ սրտի ձախողման:

Երբեմն, ի լրումն անեմիայի, pancytopenia տեղի է ունենում (դեֆիցիտը ոչ միայն էրիթրոցիտների այլեւ leukocytes եւ թրոմբոցիտների), որը կունենա միտում արյունահոսություն եւ վարակների հավելվածի մասի:

Բուժում եւ նախագուշակում

Ցավոք, բժիշկները դեռեւս չգիտեք, թե ինչպես պետք է հաղթել Pearson սինդրոմը: Բուժում ոչ հատուկ ու դա ապահովում է միայն կարճաժամկետ արդյունքների:

Անեմիա չէ պատասխանատու է ստանդարտ թերապիա, եւ պահանջում է հաճախակի են արյան փոխներարկումից: Բարելավման համար ենթաստամոքսային գեղձի նախատեսված գործառույթների Ընդունարանների եւ ընդունելությունների կազմակերպում էնզիմներ, եւ ուղղելու համար մետաբոլիկ ԱՆԿԱՆՈՆՈՒԹՅՈՒՆՆԵՐ - ինֆուզիոն թերապիայի. Հազվադեպ դեպքերում ոսկրածուծի փոխպատվաստում:

Pearson- ի սինդրոմ ունի վատ կանխատեսում: երեխաները զիջում ֆիզիկական զարգացման, առավել մահանում են նախքան երկու տարվա ընթացքում: Հազվադեպ դեպքերում, հիվանդները ապրում են ավելի երկար է շնորհիվ արդյունավետ սպասարկման թերապիայի, սակայն ավելի ուշ կյանքի հիվանդության հանգեցնում է մկանային հյուծում բնորոշ համախտանիշի Kearns-Sayre.

Աստիճանը հիվանդության կախված աստիճանից ԴՆԹ lesions.