Գենետիկական հիվանդություններ են ժառանգել. Բժշկական եւ գենետիկ թեստավորման

Ծնողներից երեխան կարող է ձեռք բերել ոչ միայն որոշակի աչքի գույն, բարձրությունը կամ ձեւավորել է դեմքը, այլեւ գենետիկ հիվանդությունները , որոնք ժառանգել. Թե ինչ են նրանք. Ինչպես կարող եմ գտնել դրանք. Որն է դասակարգումը ժառանգական հիվանդություններ կան.

Մեխանիզմները ժառանգականության

Նախքան խոսում է հիվանդության, դա անհրաժեշտ է հասկանալ, թե ինչ գենետիկ ժառանգություն. Ամբողջ տեղեկատվությունը մեր մասին, որը պարունակվում է ԴՆԹ մոլեկուլում, որը բաղկացած է աներեւակայելի երկար շղթաներով amino թթուներ. Փոփոխելու այդ amino թթուներ եզակի.

ԴՆԹ strand բեկորները, որոնք կոչվում են գեներ: Յուրաքանչյուր գեն մի ամբողջական տեղեկատվություն այն մասին, մեկ կամ ավելի ախտանիշեր մարմնի, որը փոխանցվում է ծնողների երեխաներին, ինչպիսիք են մաշկի գույնի, մազերի, բնավորության գիծ, եւ այլն. D. Եթե նրանք կարող են վնասվել կամ խախտում իրենց աշխատանքի հայտնվում գենետիկ հիվանդություն, փոխանցվել է ժառանգաբար.

ԴՆԹ-ն կազմակերպել է քրոմոսոմների 46 կամ 23 զույգերով, որոնցից մեկը սեռական: Քրոմոսոմները պատասխանատու են գենի ակտիվության, պատճենահանման եւ վերականգնման ից վնասվածք. Որպես արդյունքում բեղմնավորման յուրաքանչյուր զույգի կա մեկ քրոմոսոմ հորից եւ մեկն էլ մոր.

Որոնց մէջ մեկը գեների կլիներ գերիշխող, իսկ մյուսը ռեցեսիվ կամ ճնշվում: Simplistically, եթե իր հոր գենի համար աչքի գույն, կլինի գերիշխող, որ երեխան պիտի ժառանգեն այս դիմագիծ անկէ, ոչ թե մոր.

գենետիկական հիվանդություններ

Ժառանգական հիվանդության տեղի են ունենում այն ժամանակ, երբ մեխանիզմը պահպանման եւ փոխանցման գենետիկ տեղեկատվական խախտումների առաջանում, թե մուտացիա: Օրգանիզմ է, որի գենը վնասվել, կանցնեն այն իրենց ժառանգ է նույն կերպ, ինչպես առողջ կազմի.

Այն դեպքում, երբ աննորմալ գենը ռեցեսիվ, այն չի կարող հայտնվել հաջորդ սերնդի, բայց նրանք դրա կրողները: Պատահական չէ, որ այդ գերիշխող գենը չի ցուցադրվել է գոյություն ունենալ, երբ առողջ գենը կլիներ նաեւ գերիշխող:

Այն այժմ հայտնի է ավելի քան 6000 գենետիկ հիվանդությունները: Նրանցից շատերը հայտնվում տարեկանից հետո 35, եւ ոմանք կարող են երբեք հետքով սեփականատիրոջը: Հետ չափազանց բարձր հաճախականության դրսեւորվում շաքարային դիաբետ, ճարպակալում, psoriasis, Ալցհեյմերի հիվանդություն, շիզոֆրենիայի եւ այլ խանգարումներ.

դասակարգումը

Գենետիկական հիվանդություններ, ժառանգել, ունեն մի մեծ շարք սորտերի. Դրանք բաժանել առանձին խմբերի կարելի է համարել խախտում գտնվելու վայրը, առաջացնում, կլինիկական պատկերը, բնույթը ժառանգականության.

Հիվանդություններ կարելի է դասակարգել ըստ տեսակի ժառանգության եւ վայրերում արատավոր գենի: Այնպես որ, դա կարեւոր գեն, որը գտնվում է դարձնում սեռական կամ ոչ սեռական chromosome (աուտոսոմատիկ), եւ դա ճնշող, թե ոչ: Հատկացնել հիվանդությունը:

• Autosomal գերիշխող - brachydactyly, arachnodactyly, ectopia ոսպնյակի.
• Autosomal հեռացվող - albinism, մկանային dystonia dystrophy.
• Սահմանափակ հարկ (կան միայն կանայք կամ տղամարդիկ) - hemophilia A եւ B, գույն կուրության, կաթվածի, ֆոսֆատ շաքարախտը:

Քանակական եւ որակական դասակարգումը ժառանգական հիվանդությունների նույնացնում գենետիկ, քրոմոսոմային եւ mitochondrial տեսակի. Վերջինս վերաբերում է ԴՆԹ է mitochondria խանգարումների դուրս գտնվող kernel: Առաջին երկուսը տեղի են ունենում ԴՆԹ, որը գտնվում է բջջային կորիզ, եւ ունեն մի քանի ենթատեսակ:

պատճառները եւ

Մեր գեների հակված է ոչ միայն պահել տեղեկություններ, այլեւ փոխել այն, ձեռք բերելով նոր որակներ: Սա մուտացիա: Այն տեղի է ունենում հազվադեպ, մոտ 1 ժամանակը մեկ միլիոն դեպք է եւ փոխանցվում է ժառանգներին, եթե տեղի է ունեցել, որ ծիլ բջիջների. Համար մեկ գենը մուտացիա հաճախականության 1: 108.

Մուտացիաները են բնական գործընթաց է, եւ հիմք է էվոլյուցիոն փոփոխականության բոլոր կենդանի էակների. Նրանք կարող են լինել օգտակար եւ վնասակար: Ոմանք օգնում են մեզ ավելի լավ հարմարվել շրջակա միջավայրի եւ կյանքի համար (օրինակ, դեմ է thumb), մյուսները տանում է հիվանդության.

Առաջացման ԱՆԿԱՆՈՆՈՒԹՅՈՒՆՆԵՐ է գենի արագացնում են ֆիզիկական, քիմիական եւ կենսաբանական մուտագեն գործոնները: Այս գույքը տիրապետում են որոշ ալկալոիդներ, նիտրատներ, նիտրիդներ, որոշ սննդային հավելումներ, թունաքիմիկատներ, լուծիչներ եւ նավթամթերքի.

Թվում ֆիզիկական գործոնների են իոնացնող եւ ռադիոակտիվ ճառագայթում, ուլտրամանուշակագույն ճառագայթները, չափազանց բարձր եւ ցածր ջերմաստիճանը: Քանի որ կենսաբանական պատճառները են կարմրախտի վիրուսի կարմրուկի ՀԱԿԱԾԻՆՆԵՐ, եւ այլն: Դ

գենետիկ նախահակում

Ծնողները ազդել մեզ ոչ միայն կրթության. Հայտնի է, որ որոշ մարդիկ ունեն ավելի մեծ հնարավորություն առաջացման որոշ հիվանդությունների, քան մյուսները, քանի որ ժառանգականության. Գենետիկ նախահակում է հիվանդության տեղի է ունենում այն ժամանակ, երբ ինչ - որ մեկը, որ ընտանիքի մի խախտում է գեների.

Ռիսկը որոշակի հիվանդության մի երեխայի կախված է նրա սեռից, քանի որ որոշ հիվանդություններ, որոնք փոխանցվում են միայն մեկ տողով. Այն նաեւ կախված է մարդկային ցեղի եւ աստիճանից արյունակցական հետ հիվանդի:

Եթե անձը ծնվել է մուտացիա է երեխայի, ապա հնարավորություն ժառանգելու հիվանդության 50%: Gene կարող է նաեւ դրսեւորվել է որեւէ կերպ, լինելով ռեցեսիվ, քանի որ այն դեպքում, ամուսնության հետ առողջ մարդու, իր հնարավորությունից անցնելու ժառանգները կազմում են 25%: Սակայն, եթե ամուսինը կանցկացնի նաեւ այդպիսի ռեցեսիվ գենը, որ շանսերը է իր դրսեւորումներով ի ժառանգներին մեծացնել կրկին 50%:

Թե ինչպես կարելի է բացահայտել հիվանդությունը.

Ժամանակն է հայտնաբերել հիվանդությունը կամ նախահակում օգնել գենետիկայի կենտրոն: Որպես կանոն, նման է բոլոր խոշոր քաղաքներում. Նախքան որեւէ վերլուծության հետ խորհրդակցության ձեր բժշկի պարզել, թե ինչ առողջական խնդիրները դիտարկվում են հարազատների հետ.

Բժշկական եւ գենետիկ հետազոտությունը իրականացվում է վերցնելու արյան նմուշ: Ընտրանքը ուշադիր ուսումնասիրել է լաբորատորիայում ցանկացած ԱՆԿԱՆՈՆՈՒԹՅՈՒՆՆԵՐ. Ապագա ծնողները սովորաբար հաճախում նման խորհրդակցությունները հետո հղիության. Սակայն, գենետիկ կենտրոնը պետք է գան եւ իր պլանավորման.

Ժառանգական հիվանդություններ լրջորեն ազդում է մտավոր եւ ֆիզիկական առողջության երեխային, կյանքի տեւողության վրա ազդում: Նրանց մեծ մասը դժվար է բուժել, եւ նրանց ցուցադրում է ճշգրտվում է միայն բժշկական միջոցներով: Հետեւաբար, պետք է պատրաստել, ավելի լավ է այդպիսի երեխային մինչեւ բեղմնավորումը:

Դաունի համախտանիշ

Մեկը ամենատարածված գենետիկական հիվանդությունների Դաունի սինդրոմով: Այն տեղի է ունենում 13 դեպքերում դուրս 10000 Սա անոմալիա է, որով մարդը ունի 46, իսկ 47 քրոմոսոմները: Ախտորոշել սինդրոմը կարող է լինել անմիջապես ծննդից:

Թվում հիմնական ախտանիշների մի flattened դեմքը, բարձրացրել անկյուններում աչքերը, մի կարճ պարանոցի եւ բացակայության մկանային տոնով: Ականջները սովորաբար փոքր կտրվածք թեք աչքերը, անկանոն ձեւը, որ գանգի.

Հիվանդների երեխաներ ունենալ comorbid անկարգությունների եւ հիվանդություններ - թոքաբորբով հիվանդ, SARS, եւ այլն: Դուք կարող եք զգալ սրացումները, ինչպիսիք են լսողության կորուստը, հայացքից, հիպոթիրեոզ, սրտի հիվանդություն ... Երբ daunizm մտավոր զարգացումը դանդաղել է եւ հաճախ մնում մակարդակով յոթ տարի ժամկետով:

Անընդհատ աշխատել, հատուկ վարժություններ եւ կիսաֆաբրիկատներ մեծապես բարելավել իրավիճակը: Կան բազմաթիվ դեպքեր, երբ մարդկանց հետ համանման սինդրոմի կարող եք նաեւ պետք է ապրել ինքնուրույն, աշխատանք գտնել, եւ ձեռք բերված մասնագիտական հաջողություններ:

hemophilia

Հազվագյուտ ժառանգել հիվանդություն է, որը ազդում տղամարդկանց: Այն տեղի է ունենում մեկ անգամ 10,000 դեպքերում: Hemophilia չի բուժվում եւ առաջանում է փոփոխությունների մեկ գենի մեջ սեռական X քրոմոսոմի: Կանայք են միայն կրողներ հիվանդության.

Հիմնական բնորոշ բացակայությունն է սպիտակուցային, որը պատասխանատու է արյան clotting. Այս դեպքում, նույնիսկ մի չնչին վնասվածք է առաջացնում արյունահոսություն է, որ չի պարզապես կանգ առնել: Երբեմն դա դրսեւորվում է միայն հաջորդ օրը վնասվածք:

Բրիտանական Koroleva Viktoriya էր կրող հեմոֆիլիայի: Նա անցել է հիվանդությունը շատերը նրա հետնորդների, այդ թվում `Tsarevich Alexei - որդու Ցար Նիկոլայ II-: Պայմանավորված է նրա հիվանդությունը կոչվեց «արքայական» կամ «Victorian»:

Angelman համախտանիշ

Հիվանդությունը հաճախ կոչվում է «սինդրոմը happy տիկնիկ» կամ «համախտանիշի Petrushka», քանի որ հիվանդները ունեն հաճախակի պոռթկումներ ծիծաղի եւ ժպիտների, քաոսային շարժումների բազուկներով: Երբ այս անոմալիա բնութագրվում է քնի խանգարման եւ հոգեկան զարգացման համար:

Սինդրոմը տեղի է ունենում տարին մեկ անգամ, 10 000 դեպքերում բացակայության պատճառով մի քանի գեների է երկար թեւի քրոմոսոմ 15: Angelman հիվանդությունը զարգանում է միայն այն դեպքում, եթե չկան գեների մեջ chromosome, ժառանգել է իր մոր. Երբ նույն գեները բացակայում են հայրական քրոմոսոմի, կա Պրադեր-Վիլիի համախտանիշ.

Այդ հիվանդությունը չի կարելի բուժել ամբողջությամբ, բայց կարող է թեթեւացնել ախտանիշներ: Որպեսզի դա անել, անցկացվել ֆիզիկական բուժումներ ու մերսումներ: Լիովին անկախ, հիվանդները չեն ստանում, բայց բուժումը կարող է հոգ տանել իրենց.