Ժառանգական հիվանդություններ - դրանց պատճառները

Ժառանգական հիվանդություններ - սրանք հիվանդություններ, որոնք փոխանցվում է սաղմնային բջիջները սերնդե սերունդ: Ընդհանուր առմամբ կան ավելի քան վեց հազար հիվանդությունների այս տեսակի. Մոտ մեկ հազարը կարելի է նույնիսկ մինչեւ երեխայի ծննդյան. Բացի այդ, այդ հիվանդությունները կարող են հանդես գալ վերջում երկրորդ տասնամյակում կյանքի, եւ նույնիսկ հետո 40 տարվա ընթացքում: Հիմնական պատճառը ժառանգական հիվանդությունների են գեների կամ մուտացիաների քրոմոսոմ:

Դասակարգումը ժառանգական հիվանդությունների

Գենետիկական հիվանդություններ, որոնք բաժանվում են երկու խմբի:

1. Odnoprichinnye կամ monofaktornye. Սրանք են այն հիվանդությունները, որոնք կապված են մուտացիաների է քրոմոսոմների կամ գեների.
2. Pluricausal կամ բազմագործոն: Սրանք հիվանդություններ, որոնք առաջացած փոփոխությունների տարբեր գեների եւ շրջակա միջավայրի վրա ազդեցության շնորհիվ արտաքին միջավայրի բազմաթիվ գործոններով.

Առաջացման համանման հիվանդության մեկը, որ ընտանիքի անդամներից, որ անձը պետք է ունենա մի նմանատիպ կամ նույն համադրություն գեների, որն արդեն իր հարազատները: Դա է պատճառը, ժառանգական հիվանդություն կապվում ներկայությամբ ընդհանուր գեների տարբեր հարաբերական աստիճանների ընդհանրությունից:

Աստիճանը հարաբերությունների եւ համամասնությամբ ընդհանուր առնչվող գեների

Քանի որ յուրաքանչյուր հիվանդի առաջին կարգի հարաբերական մերձավորություն ունի 50% -ը, իր գեների, այնպես որ, այդ մարդիկ կարող են ունենալ միատեսակ համակցություն գեների նախատրամադրող տեսքը հիվանդության. Հարազատները երրորդ եւ երկրորդ աստիճանի ազգականների ավելի քիչ հավանական է, ունենալ բազմաթիվ հիվանդների նույն փաթեթի գենի.

Ժառանգական հիվանդություններ - տեսակներ

Ժառանգական հիվանդություն կարող է լինել ավելին, քան մեկ տեսակ: տարբերակել:

• Քրոմոսոմային հիվանդություններ: Հաճախ, երբ բջջային բաժանումը տեղի է ունենում, օրինակ, որ անհատական զույգ քրոմոսոմ մնան միասին: Որպես հետեւանք, նոր բջջային քրոմոսոմը թիվը ավելի քան որեւէ այլ. Այս փաստը հանգեցնում է նյութափոխանակության խանգարումների. Այդ հիվանդությունները տեղի են ունենում 1-դուրս 180 նորածինների: Այս երեխաների համար կան բազմաթիվ բնածին արատներ, մտավոր հետամնացություն եւ այլն:
• ԱՆԿԱՆՈՆՈՒԹՅՈՒՆՆԵՐ են autosomes հանգեցնում է բազմաթիվ եւ լուրջ հիվանդություններով:
• Գենային մուտացիաների. Monogenic հիվանդություններ ներգրավել մուտացիաների մեկ գենի. Այս հիվանդությունները ժառանգել հիման վրա օրենքի Մենդելի:
• Ժառանգական metabolic հիվանդություններ: Գրեթե ամբողջ գենետիկ աննորմալություն հետ կապված ժառանգական նյութափոխանակային հիվանդությունների. Երբ մուտացիաների են operon կառուցվածքում սպիտակուցի սինթեզի տեղի է ունենում անկանոն կառուցվածքով: Որպես հետեւանք, աննորմալ նյութափոխանակության արտադրանք կուտակվում, որը շատ վնասակար է ուղեղի.

Կան նաեւ այլ ժառանգական հիվանդություններ: Նախքան անցնելը իրենց բուժման, դուք պետք է անցնել մի ամբողջական ախտորոշումը: Բժիշկները խորհուրդ են տալիս լինել խիստ ուշադիր է բոլոր մայրերին մի ընտանիքում, որտեղ կան հիվանդների հետ, այս ախտորոշմամբ: Դա պայմանավորված է այն հանգամանքով, որ նման կանայք պետք է գտնվեն հատուկ հսկողության. Միայն այս դեպքում աստիճանը դրսեւորման հիվանդության մի երեխայի կարելի է նվազագույնի հասցնել: Հիմնական բանը, որ հիշել, որ ցանկացած ժառանգական հիվանդություն, երբ բժշկական միջամտությունը մի որոշակի ցանկալի ժամանակահատվածում կարող է հոսում ավելի հեշտությամբ.