Քրոմոսոմային հիվանդություններ - պաթոլոգիա, որը կախված է մուտացիաների

Ժամանակակից մակարդակով զարգացման բժշկության ցույց է տվել, որ նախահակում որոշ հիվանդությունների կամ երեւույթ հիվանդության ցանկացած տարիքում կարող է պայմանավորված լինել ժառանգական գործոնների, կամ պարտությունից ժառանգական նյութը (քրոմոսոմները մուտացիա) ծնողների: Մինչեւ օրս դա ապացուցված է, որ քրոմոսոմային հիվանդություններն կարող է դառնալ պատճառ անկարգությունների տարբեր օրգանների եւ մարմնի համակարգերի, իսկ սրությունը հիվանդության կախված է բազմաթիվ գործոններից:

Քրոմոսոմային հիվանդություններ - «երկնային» պատիժ կամ շրջակա միջավայրի վրա ազդեցություն:

Պատճառները այս տեսակի հիվանդությունների խանգարումներ կառուցվածքի առանձին քրոմոսոմների կամ փոխելու իրենց համարը: Մուտացիաները, որոնք ձգան մարդկային քրոմոսոմային հիվանդություն կարող է առաջանալ է սաղմնային բջիջները ծնողների (այս դեպքում փոփոխությունները կլինեն նույնացնել բոլոր բջիջների մարմնի սերնդից) կամ շատ վաղ փուլերում սաղմնային զարգացման: Այս դեպքում, գենետիկական ուսումնասիրության փոփոխությունները կլինեն հայտնաբերվում է միայն որոշ խցերում - mosaicism տեղի է ունենում. Աստիճանը խախտումների բազմաթիվ առումներով կախված է այն կետում, որը կար կորուստ ծնողական քրոմոսոմներով եւ ինչպես ընդգծված է այս փոփոխությունը:

Թերությունը քրոմոսոմները կարող է տեղի ունենալ սեռական քրոմոսոմների եւ autosomes ի, եւ, ըստ էության, երկու դեպքերում հնարավոր են ճշգրտման (մուտացիաները), ինչպես նաեւ փոփոխություն չափով մի իջեցումը կամ բարձրացումը թվի կրողների ժառանգական տեղեկատվության. Որ ճնշող մեծամասնությունը քրոմոսոմային հիվանդությունների հարվածելու clinical դրսեւորումը, եւ կա մի տարբերություն հիվանդությունների, որոնք կապված են lesions է autosomes եւ սեկս chromosome փոփոխության. Առաջին դեպքում կլինիկական պատկերը հիվանդության ակնհայտ է, որ առաջին օրերին կյանքի նորածնի, իսկ պաթոլոգիա սեռական քրոմոսոմների կարող է տեսանելիորեն դրսեւորվեց միայն ընկած ժամանակահատվածում երեխայի սեռական հասունացման:

Պատճառները եւ քրոմոսոմային հիվանդությունների

Շատ դեպքերում, պատճառը քրոմոսոմային մուտացիայի դառնում բացասական ազդեցություն վնասակար բնապահպանական գործոնների վրա սաղմնային բջիջները եւ գենետիկական նյութի դրանում պարունակվող. Վնասելը գործոնները կարող են լինել իոնացնող ճառագայթման, բարձր եւ ցածր ջերմաստիճան, թունաքիմիկատներ, այդ թվում `թմրանյութերը, վիրուսային գործակալներ, եւ փոփոխություններ է նյութափոխանակության օրգանիզմների ծնողների:

Երբ karyotype անհրաժեշտ է.

Այն ապացուցեց, որ փոփոխությունները սաղմնային բջիջները կարող են կուտակվում հետ տարիքից, որն է պատճառը, որ «տարիքը» ծնողների ընտանիքի պլանավորման կամ դիտարկման ընթացքում, հղիության ընթացքում պարտադիր ուղարկվել է գենետիկական խորհրդատվություն: Այն պահանջում է մի chromosome ուսումնասիրություններ (karyotype ուսումնասիրությունը ապագա ծնողների) ինքնաբուխ աբորտների եւ մեռելածնություն, ինչպես նաեւ անհրաժեշտ հետազոտություններ մեջ այն դեպքում, եթե բժիշկը կասկածում է որեւէ chromosomal ԱՆԿԱՆՈՆՈՒԹՅՈՒՆՆԵՐ է երեխային:

Ժամանակակից մակարդակով զարգացման բժշկության ապացուցել է, որ մեկ եւ նույն քրոմոսոմային հիվանդություններն կարող է առաջանալ որպես փոփոխության թվի քրոմոսոմների եւ քրոմոսոմային վերադասավորումների մի որոշակի խմբի: Այնպիսի հիվանդությունների հիմնականում վերաբերում Դաունի, որը կարելի է անվանել որպես աճի (trisomy 21 զույգ քրոմոսոմ), եւ կցելով «Էքստրա» 21 քրոմոսոմի զույգերով մյուս. Այս դեպքում, ուսումնասիրությունը ներկայությամբ ընտանիքում երեխաների հետ, այս գենետիկական ախտաբանության օգնում կանխատեսել հավանականությունը առողջ երեխային:

Քրոմոսոմային հիվանդություններ - այն է, որ հնարավոր է բուժել.

Ամեն բժիշկը, ով պետք է զբաղվել ցանկացած քրոմոսոմային հիվանդություն, դառնությամբ ստիպված է ընդունել, որ այդ արմատական բուժումը հիվանդների հնարավոր չէ: Դա է պատճառը, որ պարտությունն autosomes անցկացրել սիմպտոմատիկ բուժում, որը նախատեսված է միայն մի փոքր չափով, փոխհատուցել զարգացող խանգարումներ. Ամեն դեպքում, հիվանդները կարող են ավելացնել բազմաթիվ թերությունները, այդ թվում, մտավոր հետամնացության, թերությունների սրտանոթային համակարգի, համախառն փոփոխությունների նյութափոխանակության.

Պարտությունը sex քրոմոսոմները, օրինակ, trisomy քրոմոսոմ X, կարող է դրսեւորվել միայն աղջիկների վրա հասնելու են հասունացման տարիքին: Երբ հիվանդությունը հազվագյուտ համախառն ծնունդները եւ խանգարումներ սեռական տարբերակման տեղի են ունենում ինչ-որ չափով կարող է փոխհատուցում հորմոնային դեղեր. Դուք պետք է հասկանալ, որ այս թերապիան չունի ազդեցություն ժառանգական ապարատի խցում (The քրոմոսոմները իրենց), բայց դա օգնում է հաղթահարել մի շեղում է ֆիզիկական եւ հոգեկան վիճակի մասին հիվանդների.