Ինչ է առաջացնում գենետիկ հիվանդությունները

Գենետիկական հիվանդություններ են մի մեծ խումբ հիվանդությունների, որոնք առաջանում են փոփոխությունների գենային կառուցվածքի. Եկեք պարզել, թե ինչ են պատճառները այդ ախտաբանության:

Gene մարդու հիվանդությունների, որոնք հիմնականում պայմանավորված է մուտացիաների կառուցվածքային գեների, որոնք իրականացնում են իրենց գործառույթները միջոցով սինթեզի պոլիպեպտիդները, այլ կերպ ասած `սպիտակուցներ: Ցանկացած գեն մուտացիա հանգեցնում փոփոխություններ կառուցվածքի կամ քանակությամբ սպիտակուցներ:

Նման հիվանդություններ սկսել է առաջնային ազդեցությունը մուտանտի allele: Եթե մեկը փորձում է սխեմատիկ պատկերել գենային մուտացիաների անձին, կլինեն սկզբանե լինի մուտանտի allele, որը թափվում է ձեւափոխված առաջնային ապրանքի, որի արդյունքում մի խցում անցնում մի շղթա կենսաքիմիական գործընթացների, որի արդյունքում հանգեցնելով փոփոխությունների օրգանների եւ հյուսվածքների, եւ ապա ամբողջ օրգանիզմը:

Հաշվի առնելով, որ գենետիկ հիվանդություն է մոլեկուլային մակարդակում, այդ տարբերակներն կարելի է առանձնացնել:

- արտադրությունն է ավելորդ գումարի գենի արտադրանքի,

- սինթեզի աննորմալ սպիտակուցային

- պակասը արտադրության,

- ինչպես նաեւ արտադրությունը նվազեցված չափով առաջնային ապրանքի.

Գենետիկ հիվանդություն չի ավարտվում է մոլեկուլային մակարդակում. Նրանց pathogenesis շարունակում է զարգանալ բջջային մակարդակում: Այս կապակցությամբ հարկ է նշել, որ այդ կետը կիրառման ձեւափոխված գենի տարբեր հիվանդությունների կարող է լինել երկու մարմինները ընդհանուր, եւ առանձին բջջային կառույցների, ինչպիսիք են մեմբրաններ, peroxisomes, lysosomes, mitochondria.

Կարեւոր առանձնահատկությունն գենետիկ ԱՆԿԱՆՈՆՈՒԹՅՈՒՆՆԵՐ է, որ իրենց կլինիկական դրսեւորումները, ինչպես նաեւ փոխարժեքը եւ սրությունը զարգացման որոշվում մակարդակով գենոտիպին օրգանիզմի, շրջակա միջավայրի վիճակի, տարիքի հիվանդի, եւ այլն.

A առանձնահատկությունը գենետիկական heterogeneity է պաթոլոգիաների. Սա ենթադրում է, որ ֆենոտիպային արտահայտությունը հիվանդության կարող է պայմանավորված լինել տարբեր մուտացիաների, որ տեղի են ունենում ընթացքում մեկ գենի կամ տարբեր գեների. Այս առաջին անգամ ստեղծվել է 1934 թ.-ի անվանի հետազոտող ոլորտում գենետիկայի S.N.Davidenkovym:

Ինչ վերաբերում է monogenic ձեւերի գենետիկ շեղումներով, ըստ օրենքների Մենդելը, նրանք ժառանգել. Իր հերթին, monogenic ձեւերը կարելի է բաժանել ըստ տեսակի ժառանգութեան, մասնավորապես autosomal հեռացվող, autosomal գերիշխող, եւ զուգորդված հետ Y- կամ ռենտգենյան քրոմոսոմների:

Բոլորը գենետիկ հիվանդություն կարող է դասակարգվել են մի շարք հատկանիշների, իսկ ամենամեծ խումբը այս դեպքում կարող ժառանգել metabolic հիվանդություններ: Գրեթե բոլորն էլ պատկանում է autosomal հեռացվող կերպով: Պատճառը այդ ախտաբանական վիճակների բացակայությունն է որոշակի enzyme, որը պատասխանատու է սինթեզի amino թթուներ. Դրանք ներառում են հիվանդություններ, ինչպիսիք են ֆենիլկոտունուրիա, աչքի մաշկային albinism եւ homogentisuria:

Հաջորդ ամենամեծ խումբը գենետիկ հիվանդությունների հետ կապված նյութափոխանակության խանգարումների. Glycogen հիվանդություն, galactosemia են օրինակները պատկանող այս խմբին:

Որին հաջորդում է այն հիվանդությունները, որոնք անմիջականորեն կապված են lipid նյութափոխանակության - մասնավորապես Gaucher հիվանդության, NIEMANN-Pick հիվանդության եւ այլն:

Գենետիկ հիվանդություն է մարդկանց, բացի արդեն նշել է, դասակարգվում են

- ժառանգական հիվանդություններ են pyrimidine եւ purine նյութափոխանակության,

- պաթոլոգիաների հետ կապված շարակցական հյուսվածքի խանգարումների,

- ժառանգել խանգարումներ շրջանառվող սպիտակուցներ,

- հիվանդություններ ուղղակի համապատասխանությունը նյութափոխանակությունը խանգարումների ի էրիթրոցիտների,

- ժառանգական ախտաբանությունների մետաղներ փոխանակում,

- եւ syndromes, որոնք առաջացնում malabsorption գործընթացների մարսողական համակարգում:

Ի լրումն վերը նշված մենք ավելացնել, որ ստեղծումը ժառանգական հիվանդության բնույթը հիմնված է կլինիկական եւ տոհմաբանական մեթոդով: