Որն է բնորոշ Fanconi համախտանիշի. Պատճառները, նշանները, ախտորոշում

Այս սինդրոմը առաջին անգամ նկարագրել է շվեյցարական մանկաբույժի Թոնի Դեբրեն Fanconi, ով ախտորոշվել է հիվանդության մի երեխայի է 1931 թ. Այս բժշկի հիվանդության նկարագրված է քիչ, աստիճանաբար բացահայտելով որոշակի ախտանիշները եւ սինդրոմի տարրեր, որոնցից գլխավորը պետք է համարել Գլյուկոզուրիայի (գլյուկոզա ներկայությամբ մեզի) եւ albuminuria (տեսքը սպիտակուցային է մեզի.):

Պատճառները Fanconi համախտանիշի

Առավել հաճախ դա հիվանդություն է երկրորդական, ընթանում հետ միասին, այլ հիվանդությունն: Երբեմն դա պատահում է, որ Fanconi սինդրոմ է հիմնական հիվանդությունը այս դեպքում, այն կարող է լինել ձեռք բերված եւ ժառանգած: Պատճառները, կարող է լինել:

• բնածին սխալների նյութափոխանակության.
• ԹՈՒՆԱՎՈՐՈՒՄ ծանր մետաղների կամ թունավոր նյութերի (սնդիկ, կապար, հետաձգվել tetracycline);
• հայտնվելը ուռուցքների եւ malignancies (տարբեր տեսակի քաղցկեղի),
• մի պակասություն վիտամին D.

Երբեմն էլ նման սինդրոմը կարող է առաջանալ որպես բարդություն հետո կամ այրվածքներով որոշ երիկամային հիվանդությունների. Fanconi համախտանիշ կանանց կարող է առաջանալ հորմոնալ imbalances, որոնք կծագեն ծննդաբերությունից հետո:

Հիմնական ախտանշանները

Ախտանիշներ են սինդրոմ կախված տարիքից հիվանդի: Մեծահասակների համար, առաջին նշանները հիվանդության ախտահարման են չափից ավելի urination, մկանային թուլություն եւ ցավ է ոսկրերի եւ հոդերի. Այս ազդեցությունը բացատրվում է նրանով, որ հիվանդությունը հանդիսանում է մարդու սուր պակաս nutrients (նատրիումի, կալիումի, կալցիումի).

Fanconi համախտանիշը հատկապես վտանգավոր է երեխաների համար, քանի որ դա կարող է հանգեցնել անդառնալի վնաս հասցնել կառուցվածքի երիտասարդ օրգանիզմի: Հաճախ երիտասարդ հիվանդների զարգացումը ռախիտ, stunting եւ թերզարգացած մկանները, որը հետեւանք է պակասի կարեւոր օգտակար հանածոների. The համալիրը հիվանդությունը կարող է զգալիորեն նվազեցնել մակարդակը անձեռնմխելիությունից երեխայի, դարձնելով այն ավելի ընկալունակ է վարակիչ հիվանդությունների.

Սակայն, բժշկական պրակտիկան ներառում այն դեպքերը, երբ հիվանդները տարբեր տարիքի, չկային կլինիկական նշաններ Fanconi համախտանիշի. Այս դեպքում, որոշակի եզրակացություններ կարող է կատարվել միայն արդյունքներով, արյան եւ մեզի անալիզներ:

Դրանց ախտորոշման

Հաստատել ներկայությունը սինդրոմի մի հիվանդի ձեռք բերված օգնությամբ կոնկրետ լաբորատոր քննությունների հեղուկների (մեզի եւ արյան), ինչպես նաեւ օգնությամբ X-ray քննության ոսկրերի եւ հոդերի. Առավել հաճախ, վերլուծում քարտեզ ցույց է տալիս ներկայությունը որոշակի պաթոլոգիաներով կենսաքիմիայի. Համար Fanconi ի սինդրոմը բնորոշվում է:

• նվազեցնել մակարդակը կալցիումի եւ ֆոսֆորի արյան մեջ.
• խախտում տրանսպորտային համակարգերի երիկամային tubules (ինչը հանգեցնում է կորստի Alanine, Գլիցինի եւ պրոլինի).
• նյութափոխանակությունը acidosis (նվազում է արյան երկածխաթթվային Համակենտրոնացման):

Fanconi սինդրոմը կարող է ախտորոշվել օգնությամբ հատուկ սարքերի, ինչպիսիք են ռենտգենյան ճառագայթների. Այս դեպքում հետազոտվել անկարգություններ եւ ոսկրային ձեւախախատման եւ ոտքերի, որպես ամբողջություն. Սակայն, ոչ բոլոր հիվանդները ունեն նման ախտանիշներ, այնպես որ, լաբորատոր թեստերը պետք է համարել ավելի հուսալի մեթոդը հայտնաբերելու հիվանդությունը.

Մեթոդները բուժման հիվանդության

Քանի որ հիվանդությունը հանգեցնում է մեծ վնաս հասցնել թթվային բազայի եւ էլեկտրալույծ հաշվեկշռի մարմնի, ապա բուժումը ռազմավարությունը պետք է ուղղված լինի ուղղելու այդ ցուցանիշները: Հիվանդները խրախուսվում են խմել շատ հեղուկ, հատուկ դիետաները, որոնք թույլ են տալիս Ձեզ վերականգնել մակարդակը անհայտ կորած nutrients (կալցիումի եւ ֆոսֆոր) եւ վիտամին D.

Այսպիսով, անհրաժեշտ է տարբերակել բժշկական եւ ոչ դեղորայքային բուժման Fanconi համախտանիշի. Առաջին տեսակը հիմնված է օգտագործման նախապատրաստական պարունակող վիտամին D3: Օգտագործումը Այս խմբի հանգեցնում է աճի բովանդակության Ֆոսֆորի եւ կալցիումի արյան մեջ: Երբ այդ ցուցանիշները հասնում նորմալ մակարդակը, վիտամին պետք է կարճվել.

Թմրանյութերի ազատ բուժում հիմնված է դիետիկ թերապիայի, որը կրճատվել է սահմանափակել օգտագործումը աղ եւ մթերքները, որոնք առաջացնում են կորուստը ծծմբի amino թթուներ. Երբ խախտումները pH-հաշվեկշռի (acidosis), նման միջոցառումները չեն կարող լինել բավարար, որպեսզի հիվանդները սահմանված կարգով լրացուցիչ դեղորայք դասընթացներ:

Կանխատեսումը եւ կանխարգելումը հիվանդությունների

Կանխատեսում Fanconi համախտանիշ սերտորեն կապված առաջացման բարդությունների հետ կապված երիկամների ֆունկցիայի. Սա արտահայտվում է ձեւով խախտումների երիկամային պարենխիմայում (կոնկրետ հյուսվածքի, որոնք ծրարներով մարմինը): Այդ փոփոխությունները կարող են հանգեցնել տեսքը պիելոնեֆրիտ եւ երիկամային անբավարարություն:

Կանխարգելիչ մեթոդներ այս դեպքում նման են մեթոդի ոչ դեղորայքային բուժման: հիվանդը պետք է մշտապես պահպանվի դիետայի բովանդակության որոշակի nutrients եւ հանքային նյութեր.

Ներկայությունը այս հիվանդության հարազատներին եւ ընտանիքի անդամների կարող է ցույց տալ իր հաղորդումը մատաղ սերնդի, քանի որ Fanconi համախտանիշ - դա ժառանգական հիվանդություն. Եթե այդպիսի հղումներ են իսկապես անհրաժեշտ է իրականացնել խորքային վերլուծություններ արյան եւ մեզի երեխաների:

Fanconi համախտանիշ շների

Քանի որ այդ հիվանդությունը արդյունքը չէ, որ ազդեցության երրորդ կողմի միկրո - օրգանիզմների եւ վիրուսներ հայտնաբերելու նպատակով, բռնել նրանց ԶԼՄ-ները հնարավոր չէ: Սինդրոմը, ամենայն հավանականությամբ, պետք է արդյունք պաթոլոգիկ թուլության երիկամների որոշ մարդկանց. Եւ կենդանիները, դա արժե նշել, առնվազն շների ախտորոշվել այս հիվանդության, էլ.

Առկայությունն նման համախտանիշի շների էր ախտորոշվել ուշ, քան համապատասխան մարդկային հիվանդությունների. Այնուամենայնիվ, նրանք շատ նման են իրենց հատկանիշներով.

Ոչ բոլոր ցեղատեսակների շների տուժել են այս հիվանդությամբ: Նա տեսել է beagles, whippets եւ norwegian ELK շների. Առավել հաճախ ախտորոշվում է անասնաբույժների Basenji Fanconi սինդրոմ, հնագույն ցեղատեսակների շների.

Որի ազդեցությունը համախտանիշի է շան մարմնի

Ինչպես այն դեպքն է, որ մարդուն, որ հիվանդությունը գործադուլները կենդանու երիկամների. Տառապում մակարդակը nutrients է արյան եւ մեզի հայտնվում անբնական է միջին միացությունների եւ հանքային նյութեր. շները մարմինը սկսում է եզրակացնել, որ amino թթուներ եւ վիտամիններ, հետ միասին feces, որի արդյունքում խանգարումների է մկանները եւ օրգանների.

Երկարատեւ ազդեցության հիվանդության կարող է հանգեցնել հանկարծակի քաշի կորստի, ջրազրկման կենդանու, եւ նույնիսկ մահվան: Շնիկներ մկանները աստիճանաբար սկսում են հյուծում բացակայության պատճառով պահանջվող քանակի նյութերի արյան մեջ, որպեսզի հիվանդը գազան այլեւս ակտիվ.

Ախտանիշեր հիվանդության համախտանիշի շների

Հիմնական ախտանիշեր հիվանդության պետք է համարել չափից հեղուկ ընդունողկազմ, եւ քանի որ հորդ. Կենդանին մարմինը փորձում է վերականգնել ջրի հավասարակշռությունը, որը հանգեցնում է անառողջ մշտական փոխանակման հեղուկ.

Ընթացքում շունը սկսում է նիհարել, նույնիսկ մշտական եւ առատ մատակարարման. Կա մազերի կորուստ, էներգիայի կորուստը, եւ շարժունակության. Հիվանդ կենդանիները կարող եք զգալ ցավ է հոդերի եւ ոսկորների. Հատկանշական է, որ հիվանդությունը հաճախ դրսեւորվում է ոչ վաղ փուլերում շան կյանքը (ի տարբերություն մի մարդ), բայց ինչ - որ տեղ մեջտեղում, վերջը կյանքի ցիկլի (միջեւ 5 - րդ եւ 7-րդ տարին): Համար Basenji այս տարիքում հատկապես կարեւոր է, քանի որ ավելի քան 50% -ը շների սկսում է տառապում է նման հիվանդություն ընթացքում տվյալ ժամանակահատվածում. Հետեւաբար, սեփականատերերը այս ցեղատեսակին պետք է շատ զգույշ լինել, որպեսզի կանխատեսել տեսքը սինդրոմի:

Test Մարկեր շների համար սինդրոմի

Այս զոնդ մշակվել է գիտնականների 2007 թվականի հուլիսին: Այն թույլ է տալիս Ձեզ է բացահայտել գենը պատասխանատու է առաջացման Fanconi համախտանիշի շների. Այս փորձնական կենդանու կարող է լինել բոլորովին զերծ հավանականությունը հիվանդության կարող է լինել հիվանդություն կամ փաստացի փոխադրող է ենթարկվում դրան:

Շատ Kennels ով ցեղի շներին, ունեն իրենց զինանոցում այնպիսի փորձաքննություն, որը թույլ է տալիս գնորդները ապավինել ձեռքբերման առողջ լակոտ. Հետաքրքիրն այն է, որ ինտերնետը պարունակում ամբողջ բազան, որը ներկայացնելու գրանցված puppies տարբեր մանկապարտեզներ ու արդյունքները թեստի յուրաքանչյուր դեպքում:

Մշակողները լաբորատոր վերլուծության հուշում է, որ թեստը չէ միանշանակ վկայում է Լակոտ - ի ազդեցության հիվանդության. Այնուամենայնիվ, 90% - ը ստացվելիք արդյունքի, ճշմարիտ է:

Որ eponymous համախտանիշ Wissler-Fanconi

Wissler-Fanconi համախտանիշ է երեխաների մի հիվանդություն է, որը ոչ մի առնչություն չունի վատառողջություն, քննարկվում են սույն հոդվածի. Այս պաթոլոգիան կարելի է դիտարկել մի երեխայի միջեւ տարեկան երեքից յոթ տարի ժամկետով, թեեւ կան փաստագրված դեպքերը սինդրոմի, եւ ավելի վաղ տարիքում (գրեթե կյանքի առաջին շաբաթվա ընթացքում):

Այս համախտանիշը էր ախտորոշվել է բժիշկների Wiesler եւ Fanconi տարբեր ժամանակներում եւ տարբեր մասերում աշխարհում, որն է պատճառը, որ այն կոչվում է, պարունակում է անունները երկու բժիշկների, այլ ոչ Wissler ի սինդրոմ կամ Fanconi սինդրոմ. Լուսանկարները տեղադրված են այս հոդվածում հիանալի ցույց է տալիս ախտանիշները հիվանդության, մասնավորապես ալերգիկ ռեակցիաների: Բացի այդ, երեխան հիվանդը ջերմաստիճանը կարող է աճել, եւ հոդերի հաճախ սկսում են վնասել եւ այտուցվել: Համալիրը բուժումը ներառում է օգտագործման հակաբիոտիկների եւ salicylates.