Առողջություն, Հիվանդություններ եւ պայմաններ
Crystal հիվանդություն: պատճառները, ֆոտո, կյանքի սպասվող տեւողությունը
Crystal հիվանդություն է հազվագյուտ գենետիկ պաթոլոգիաներ, որտեղ կան խռովություններ կառուցվածքի եւ զարգացման հենաշարժիչ համակարգի, որը հանգեցնում է բարձր քնքշություն ոսկորների. Բժշկության մեջ, այս հիվանդությունը կոչվում osteogenesis imperfecta: Ինչ է սա հիվանդություն. Որոնք են նշանները եւ ախտանիշները հիվանդության, ինչ բուժում են մատչելի. Փորձենք պատասխանել այդ բոլոր հարցերին:
Որն է osteogenesis imperfecta.
Crystal ոսկրային հիվանդություն մի ժառանգական հիվանդություն. Այս հիվանդության, ոսկրային հյուսվածքները դառնում է շատ փխրուն, որի շնորհիվ մի մարդու համբերատար կոտրվածքների հաճախ են տեղի ունենում, որը ծագում է չնչին ազդեցություն, նույնիսկ բացակայության դեպքում տրավմայի: Հիվանդների հետ, այս ախտորոշմամբ հաճախ ենք այլ պաթոլոգիական դրսեւորումների ձեւով:
- մկանային հյուծում.
- ատամնաբուժական ԱՆԿԱՆՈՆՈՒԹՅՈՒՆՆԵՐ;
- hypermobility հոդերի.
- ի ձեւով առաջադեմ լսողության կորստի.
- ոսկոր դեֆորմացիա:
Տարբեր աղբյուրներ osteogenesis imperfecta հիվանդություն ունի մի քանի անուններ:
- Պտղի ռախիտ;
- osteomalacia բնածին;
- Lobstein հիվանդություն.
- periosteal dystrophy.
- փխրուն ոսկորների կամ բյուրեղյա հիվանդություն.
Պատճառները այս հիվանդության են ներդրված է գենետիկական փոփոխությունների, որոնք հանգեցնում են կկազմալուծվի ոսկրային ձեւավորման. Մարդկանց, այնտեղ ընդհանրացված օստեոպորոզ, իսկ ոսկորները դառնում փխրուն.
Հիվանդությունը բավականին հազվադեպ. Ըստ վիճակագրության, այն հայտնաբերվել է 1 երեխա է 10-20 հազար երեխաների ծնված: Այդ հիվանդությունը համարվում է անբուժելի, չնայած ժամանակակից բժշկության, կան բազմաթիվ եղանակներ բարելավել հիվանդի վիճակը եւ կյանքը ավելի հեշտ երեխաների համար գենետիկ հիվանդությամբ:
Թե ինչու կա հիվանդություն
Բժիշկներն ասում են, երկու հիմնական պատճառները հիվանդության:
- Ոսկորները գենային մուտացիաների տեղի են ունենում, որն է պատճառը, որ կա պակաս սպիտակուցային collagen, որը հանդիսանում է հյուսվածք. 5% դեպքերում տեսակը ժառանգութեան հիվանդության autosomal գերիշխող է եւ autosomal հեռացվող:
- Պատճառը հիվանդություն են ինքնաբուխ մուտացիաները: Գումարը collagen այս դեպքում ճիշտ է, բայց սպիտակուցի սինթեզի կա փոփոխություն իր կառուցվածքով. Ոսկորները կարող է աճել սովորաբար, բայց կան խանգարումները Ոսկրացումը հյուսվածքի, կրճատվել մեխանիկական հատկությունների, կա նրանց քնքշություն:
Հիվանդություն "Crystal ոսկորները» գենետիկ պաթոլոգիա է, այնպես որ շատ դեպքերում դա տեղի է ունենում երեխաների մոտ, որոնց հարազատները ունեն նույն հիվանդությունը. Բայց կան հազվագյուտ դեպքերում, երբ երեխան, ցուցահանդեսը osteogenesis imperfecta, իսկ ծնողներն են լիովին առողջ: Հայտնվելը այս պաթոլոգիայի հետ կապված առաջացման ինքնաբուխ մուտացիաների.
Կան մի քանի տեսակներ հիվանդությունները, որոնք բնութագրվում են տարբեր ախտանիշներից եւ զարգացման ոսկրային կառուցվածքի: Մանրամասն նայում յուրաքանչյուր փուլում հիվանդության.
թույլ է ձեւը
Մոտ 50% - ը հիվանդների հետ osteogenesis imperfecta ունենալ առաջին տեսակի այս հիվանդության. Crystal հիվանդություն է երեխաների (լուսանկար է հոդվածում), որը ուղեկցվում է հաճախակի կոտրվածքների, բայց հասնելով տարիքը 10 է վտանգ վնասվածք է ոսկրային հյուսվածքի նվազել է. Մարդիկ ավելի 40 տարեկան, պետք է զգույշ լինել, քանի որ սպառնալիքը ոսկրային փխրունության մեծացնում կրկին.
Մի թույլ ձեւով հիվանդության հաճախ նկատվում արյունահոսություն է քթի խոռոչի, սա պայմանավորված է որոշ փոփոխությունների է աորտայի.
Պերինատալ մահացու ձեւը
Շատ դեպքերում, երկրորդ տեսակը osteogenesis imperfecta հանգեցնում է մահվան երեխայի արգանդում: Որ հիվանդությունը կարող է առաջացնել վաղաժամ ծննդաբերել է վաղ փուլերում հղիություն:
Այս ձեւը հիվանդության բաժանվում է երեք խմբերի, որոնցից յուրաքանչյուրը բնութագրվում է որոշակի հատկանիշներով:
- Առաջին խումբը (A): Գանգի ոսկորները են վնասվել նույնիսկ արգանդում, որը կարող է որոշվել անցնելով հղի կնոջ Ուլտրաձայնային. Երեխան կարող է ծնվել այս պաթոլոգիայի աճը ոչ ավելի, քան 20-30 սմ ուղեղի գործունեության եւ շնչառական համակարգի կոտրված է: Այս ախտորոշմամբ երեխաները կարող են մեռելածին կամ ապրել են ընդամենը մի քանի օր: դեպքեր են արձանագրվել, երբ «բյուրեղյա» երեխան մահացել է մեկ ամիս հետո, ծննդյան. Մահվան պատճառ են բազմաթիվ կոտրվածքներ:
- Երկրորդ խումբը (B): Նշանները հիվանդության նման են դրսեւորումների դասի (Ա), սակայն շնչառական համակարգը պատշաճ կամ ունի մի փոքր շեղում: Հիվանդների բոլոր գլանային ոսկորները կարճ են, այնպես որ, այն հայտնվում բյուրեղյա հիվանդության. Կյանքի սպասվող տեւողությունը - մի քանի տարի անց:
- Երրորդ խումբը (B), տեղի է ունենում հազվադեպ դեպքերում. Պտուղը կամ մահանում է արգանդում, կամ, ինչպես նորածինների մահանում են մի քանի օր հետո ծնվելուց. Գանգ է զարգացած չէ եւ չունի Ոսկրացումը, գլանային ոսկոր thinning.
Աճը ոսկորներից կոտրված
Երրորդ տեսակը ունի առանձնահատկությունը աճը ոսկորների կոտրված. Այս տիպի հիվանդության շատ հազվադեպ: Չնայած այն հանգամանքին, որ Նորածին փոքր հասակ, նրա քաշը կարող է համապատասխանել նորմային: Հիվանդների հետ osteogenesis imperfecta այս տեսակ են հաճախ խնդիրները հայտնաբերելու շրջանառու համակարգով: Այս խնդիրը դառնում է մահվան պատճառ: Նորածինների հետ, նորմալ աճի ոսկրային կոտրվածքների հաճախ տեղի են ունենում ծննդաբերության ժամանակ:
Skeletal աճ կոտրված
Երբ չորրորդ տեսակը հիվանդության կան լուրջ խռովություններ աճի եւ կառուցվածքի կմախքի: Արդեն մի քանի տարի է, որ հիվանդը է ոսկորների են ձեւավորվում կոշտացում, եւ ռիսկի Կոտրվածք է կրճատվի: Ըստ տարիքի 30 հիվանդը կարող է զգալ լսողության կորուստը:
Են բացահայտել տեսակի հիվանդության եւ խումբը պետք է գնալ միջոցով մի ամբողջ շարք ախտորոշիչ միջոցառումների: Ծախսել բոլոր ընթացակարգերը, ինչպես արագ, ինչպես որ երեխան ծնվել:
մեթոդները ախտորոշման
Բյուրեղյա հիվանդությունը (լուսանկարներ են ներկայացվել հոդվածում), կարող է ախտորոշվել է պտղի է արգանդում: Իմացեք մասին առկա պաթոլոգիայի կարող է լինել ընդունումը ուլտրաձայնային: Եթե կա կասկած խախտումների սինթեզի collagen, պահանջում է լրացուցիչ ուսումնասիրություն: Որպեսզի դա անել, հղի կանայք են ունենում վերլուծության վրա ամնիոտիկ հեղուկի եւ epithelial հյուսվածքի.
Պես երեխան ծնվել է, որ անհրաժեշտ է իրականացնել համալիր հետազոտություն, որը ներառում է `
- ոսկոր բիոպսիա;
- Ռենտգենյան է հայտնաբերել կոտրվածքների.
- Դենսիտոմետրիա (ուսումնասիրությունը հանքային կազմի ոսկրային խոռոչի).
- արյան թեստ է հայտնաբերել փոփոխություններ ԴՆԹ.
- collagen ախտորոշում;
- մի բիոպսիա է epidermis.
Ստացված արդյունքները թույլ են տալիս բժիշկները ընտրել է արդյունավետ բուժական ռեժիմների.
Թե ինչպես է հիվանդությունը «Կրիստալ ոսկորներ».
Osteogenesis imperfecta համարվում է անբուժելի հիվանդություն, բայց օգնությամբ արդյունավետ բուժման կարելի է մեղմել հիվանդի վիճակը եւ ամրապնդել իր skeletal համակարգը:
Ընթացքում բուժման պետք է ներառվեն:
- մագնեզիում եւ կալիում աղեր,
- կալցիում,
- վիտամին D եւ այլ nutrients.
Այն խորհուրդ է տրվում օգտագործել զորավարժությունների թերապիայի եւ ֆիզիոթերապիայի.
Երեխայի ծնողները նման խանգարումները պետք է անցնեն հոգեթերապիայի, որտեղ նրանք բացատրել, թե ինչպես պետք է պատշաճ կերպով կրթել երեխային եւ հարմարվել այն սոցիալական հասարակության համար: Սա թույլ կտա ձեր երեխային սովորել է հետագայում խուսափել վտանգավոր իրավիճակներից, որտեղ բարձր ռիսկ է Կոտրվածք.
Զարգացումը նման հիվանդություն չի կարող կանխել: Սակայն այսօր կան առաջադեմ մեթոդներ բուժման, որից դուք կարող եք բարելավել առողջությունը ձեր երեխային. Երեխաներ, ովքեր ունեն հիվանդության հայտնաբերվում բյուրեղյա, չունեք ԱՆԿԱՆՈՆՈՒԹՅՈՒՆՆԵՐ է մտավոր եւ հոգեբանական զարգացման, ուստի այն կարող է իրականացվել կյանքում, դա արժե այն պարզապես օգնել.
Similar articles
Trending Now