Duchenne մկանային dystrophy. ժառանգական հիվանդություններ

Կան շատ տարբեր հիվանդություններ, որոնք տեղի են ունենում երեխաների համար, անկախ հանգամանքներից կամ շրջակա միջավայրի օգտագործման համար. Այս կատեգորիան ունի ժառանգական հիվանդությունների. Այժմ մենք կարող ենք խոսել այն մասին, մի խնդրի, ինչպիսին մկանային dystrophy Duchenne Ինչ է սա հիվանդությունը, այսպես, թե ինչ իր մոտ առկա ախտանշանները եւ արդյոք դուք կարող եք զբաղվել դրա հետ:

տերմինաբանություն

Սկզբում, դուք պետք է իմանալ, թե ինչ է ժառանգական հիվանդություն: Այնպես որ, սրանք հիվանդություններ, որոնք տեղի են ունենում հետեւանքով թերությունների ժառանգական ապարատի բջիջների. Այսինքն, դա այն է, որոշ ձախողումները, որ տեղի են ունենում է գենետիկ մակարդակում:

Duchenne մկանային dystrophy - սա ժառանգական հիվանդություն. Պարզվում է, շատ արագ, հիմնական ախտանիշ այս դեպքում այն է, արագ առաջադիմական մկանային թուլությունը: Հարկ է նշել,:, ինչպես մյուս բոլոր մկանային հիվանդություն, Դյուշենի հիվանդությունը նաեւ առաջացնում է վերջնական արդյունքը, մկանային հյուծում, կկազմալուծվի Շարժիչային հմտություններ եւ, իհարկե, հաշմանդամության. Սայլակ, երեխաները այս ախտորոշմամբ այլեւս պետք է հնարավորություն ինքնուրույն շարժվել եւ չի կարող անել առանց օգնության:

Ինչ է տեղի ունենում գենետիկ մակարդակով

Ինչպես արդեն նշվել է, Duchenne մկանային dystrophy մի գենետիկ հիվանդություն. Օրինակ, մի մուտացիա է գեն, որը պատասխանատու է արտադրության հատուկ սպիտակուցային dystrophin: Որ նա անհրաժեշտ է նորմալ մկանային մանրաթելեր. Դա կարեւոր է նկատի ունենալ, որ գենետիկ մուտացիան կարող է կամ պետք է ժառանգել, կամ տեղի է ունենում տարերայնորեն:

Դա նաեւ կարեւոր է նշել, որ այդ գենը տեղայնացվել է chromosome X. Բայց կանայք այս հիվանդության չի կարող լինել հիվանդ, քանի որ միակ հաղորդիչ մուտացիաների սերնդե սերունդ: Այսինքն, եթե մայրը չի անցնի մուտացիա իր որդու, նա մի 50% - հավանականությունը հիվանդ: Եթե մի աղջկա, նա պարզապես լինելու է կրող գենի, որ կլինիկական դրսեւորումները հիվանդության նա չի.

Symptomatology: Group

Այսինքն, հիվանդությունը ակտիվ ինքնահաստատվելու է մոտ 5-6 տարեկանից: Սակայն, առաջին ախտանշանները կարող են տեղի ունենալ մի երեխայի, ով չի բոլորել երեք. Հարկ է նշել, որ բոլոր ախտաբանական խանգարումների Medco պայմանականորեն բաժանել մի քանի խոշոր խմբերի `

1. մկանային կորուստը:
2. Վնաս է սրտի մկանների.
3. երեխայի Skeletal այլանդակություն:
4. Տարբեր էնդոկրին խանգարումներ.
5. Պառակտում մտավոր գործունեության:

Ամենատարածված դրսեւորումները հիվանդության

Վստահ լինել, նաեւ պետք է խոսել այն մասին, թե ինչպես պետք է արտահայտելու Duchenne սինդրոմը: The ախտանշանները հետեւյալն են:

• Թուլություն: Որն աստիճանաբար աճում է, զարգանում.
• Սկսվում է առաջադեմ մկանային թուլությունը է վերին ծայրահեղությունների, ապա դպաւ անոր ոտքերը, եւ միայն դրանից հետո `բոլոր մյուս մարմնի մասերի եւ օրգանների.
• Երեխան կորցնում է շարժվելու ունակությունը իրեն. Է մոտ 12 տարեկան հասակում, իսկ երեխաներն արդեն ամբողջովին կախված է սայլակով.
• Բացի այդ, կան խանգարումներ Շնչառական համակարգի:
• Եվ, իհարկե, կան խախտումներ են սրտանոթային համակարգի վրա: Ավելի ուշ, անդառնալի փոփոխություններ են սրտամկանի:

Ին պարտությունից skeletal մկանային

Որ ոչնչացումը մկանային հյուսվածքի - ամենատարածված ախտանիշ, եթե մենք խոսում այնպիսի խնդրի, ինչպիսին Դյուշենի համախտանիշով: Հարկ է նշել, որ երեխաները ծնվում են առանց որեւէ շեղումների զարգացման համար: Մի երիտասարդ տարիքում երեխաներն ավելի քիչ են, ակտիվ եւ բջջային քան հասակակիցների. Բայց առավել հաճախ դա կապված է բնավորություն եւ բնույթի երեխայի. Հետեւաբար շեղումները շատ հազվադեպ: Լրացուցիչ նշանակալի ախտանշանները տեղի է ունենում արդեն ընթացքում երեխային: Նման երեխաները կարող են քայլել tiptoes, առանց դառնալու վերջակետը: Բացի այդ, նրանք հաճախ ընկնում.

Երբ տղան արդեն կարող է ասել, որ նա անընդհատ դժգոհում թուլության, ցավ է վերջույթների, հոգնածության. Այս փշրանքները չեն սիրում վազել, ցատկել. Ցանկացած ֆիզիկական ծանրաբեռնվածությունը նրանք չեն սիրում, եւ նրանք փորձում են խուսափել այն. «Ասել," որ երեխան Duchenne մկանային dystrophy, կարող է նույնիսկ քայլել: Այն դառնում է զրո: Իսկ տղաները, քանի որ դա եղել transshipped ից ոտքով է ոտքով.

Հատուկ ցուցանիշը նույնպես ախտանիշ Gowers: Որ է մի երեխա է բարձրանալ մինչեւ հատակին, ակտիվորեն օգտագործում է իր ձեռքերը, քանի որ, եթե բարձրանում է ինքն իրեն:

Այն պետք է նաեւ նշել, որ նման խնդիր, քանի Դյուշենի համախտանիշով, որ երեխան աստիճանաբար քայքայված մկանները: Բայց հաճախ դա տեղի է ունենում, որ փշրանքները դրսից մկանները, կարծես, շատ զարգացած. Որ տղան նույնիսկ առաջին vskidku հայտնվում, քանի որ եթե pumped. Բայց սա միայն օպտիկական պատրանք: Բանն այն է, որ այդ ընթացքում հիվանդության մկանային մանրաթելեր աստիճանաբար կոտրել ներքեւ, եւ նրանց տեղը զբաղեցրել է adipose հյուսվածքի. Հետեւաբար, նման տպավորիչ տեսքը.

Մի քիչ կմախքային դեֆորմացիաների

Եթե երեխան ունի առաջադիմական մկանային դիստրոֆիա, աստիճանաբար, իսկ տղան չի փոխել ձեւավորել է կմախքի: Առաջին պաթոլոգիա ազդում է lumbar տարածաշրջանում, ապա այնտեղ սկոլիոզ, այսինքն կրծքային ողնաշարի կորություն է տեղի ունենում: Ավելի ուշ յայտնի կռանալ եւ, իհարկե, պետք է փոխել նորմալ վիճակում է ոտքով. Բոլոր այս ախտանշանները ավելի մեծ չափով կարող է ուղեկցվել վատթարացմանը Մարդատար գործունեության երեխային.

Օգտվողի սրտի մկանների

Պարտադիր ախտանիշ այս հիվանդության նաեւ վնաս է սրտի մկանների. Սա խախտում է սրտի ռիթմի, կան կանոնավոր արյան ճնշման կաթիլներ. Այս դեպքում, սիրտը աճում է չափը. Սակայն նրա գործառույթն է, ընդհակառակը, նվազել է: Եւ, որպես հետեւանք սրտի անբավարարության աստիճանաբար ձեւավորվում: Եթե խնդիրը դեռ զուգորդվում շնչառական անբավարարության, կա բարձր հավանականությունը մահվան:

Խախտումները մտավոր գործունեության

Հարկ է նշել, որ Duchenne մկանային dystrophy, Becker միշտ չէ, որ դրսեւորվում է ախտանիշներ, ինչպիսիք են մտավոր հետամնացության: Այն կարող է կապված լինել դեֆիցիտի այնպիսի նյութերի, ինչպես apodistrofin համար անհրաժեշտ գլխուղեղի ֆունկցիայի. Մտավորական հաշմանդամության կարող են լինել շատ տարբեր, սկսած մեղմ մտավոր հետամնացության դեպի հիմարությանը: Վատթարացման ճանաչողական խանգարում նպաստում է նույնիսկ անկարողությունը հաճախելու մանկապարտեզներ, դպրոցներ, ակումբներ եւ այլ վայրեր, որտեղ երեխաները: Արդյունքն ակնառու է, սոցիալական բացառման:

Խանգարումներ էնդոկրին համակարգի

Տարբեր էնդոկրին խանգարումներ առաջանում է ոչ ավելի, քան 30-50% -ի մոտ: Առավել հաճախ դա ավելորդ քաշը, ճարպակալումը: Այսպիսով, նորածիններն են նաեւ ավելի ցածր են, քան այդ հասակակիցների աճի:

հիվանդություն արդյունքը

Ինչ է կլինիկական եւ համաճարակաբանական բնութագրերը Duchenne մկանային dystrophy. Այսպիսով, դեպքից հիվանդության - 3.3 հիվանդները մեկ 100 հազար առողջ մարդկանց. Հարկ է նշել, որ մկանային ատրոֆիա աստիճանաբար առաջադիմում է, եւ 15-ամյա տարիքը մի տղա չի կարող անել առանց օգնությամբ ուրիշների, ամբողջովին immobilized. Է, կա նաեւ հաճախակի կապը տարբեր բակտերիալ վարակների (հաճախ պարզապես միզասեռական եւ շնչառական համակարգերի), եթե ոչ պատշաճ հոգ տանել երեխայի համար bedsores ունենում. Եթե խնդիրներ շնչառական համակարգի հետ կապված սրտի անբավարարությունից, դա սպառնում է մահը: Եթե մենք խոսում ենք ընդհանրապես, այդ հիվանդները գրեթե երբեք ապրում են ավելի քան 30 տարի:

ախտորոշումը հիվանդության

Ինչ բուժում կարող է օգնել մատնանշում հետ ախտորոշումը «Duchenne մկանային dystrophy":

1. Գենետիկ թեստավորման, այսինքն, ԴՆԹ-ի անալիզը:
2. Էլեկտրամկանագրություն, երբ հաստատվել է փոփոխության առաջնային մկանները:
3. Muscle բիոպսիա երբ կա որոշում ներկայությամբ dystrophin սպիտակուցային մկանների.
4. Արյան քննություն, պարզելու մակարդակը creatine: Հարկ է նշել, որ այս enzyme ցույց է տալիս, որ մահը մկանային մանրաթելից:

բուժում

Լիովին վերականգնել հիվանդությունը հնարավոր չէ: Կարելի է միայն թեթեւացնել ախտանիշներ, որ հիվանդը կդարձնեն կյանքը մի քիչ ավելի հեշտ է եւ ավելի հարմար: Այնպես որ, դնելուց հետո հիվանդի նման ախտորոշում, առավել հաճախ դա սահմանվում թերապիայի glyukokortikosterodami, որոնք նախագծված են դանդաղեցնել առաջընթացը հիվանդության. Այլ ընթացակարգեր, որոնք կարող են օգտագործվել այդ խնդրի:

• Լրացուցիչ օդափոխություն:
• Թերապիա դեղամիջոցներ, որը ուղղված է թուրքական հարաբերությունների կարգավորման սրտի մկանների.
• Օգտագործումը տարբեր սարքեր, որոնք բարձրացնել հիվանդի շարժունակությունը:

Դա նաեւ կարեւոր է նշել, որ վերջին զարգացումները մեթոդներ են այսօր, որոնք հիմնված է գենային թերապիայի եւ ցողունային բջիջների փոխպատվաստման.

Այլ մկանային հիվանդություններ

Կան նաեւ այլ բնածին մկանային հիվանդություն երեխաների: Նման հիվանդություններ են, ի լրումն Duchenne dystrophy:

• Becker dystrophy. Այս հիվանդությունը շատ նման է Duchenne համախտանիշի.
• Մկանային dystrophy Դրեյֆուսը: Դա դանդաղ առաջընթաց են ապրում հիվանդություն է, որի ինտելեկտն է պահվում:
• Progressive մկանային dystrophy, Erb-Rot. Դրսեւորվում է պատանեկություն, արագ առաջընթացի, հաշմանդամության շուտ:
• Glenohumeral դեմքը ձեւը Landuzi-Dejerine երբ տեղայնացվել է մկանային թուլությունը դեմքը, ուսերին:

Հարկ է նշել, որ մեկի տակ այդ հիվանդությունների չի ցույց մկանային թուլությունը նորածնի. Բոլոր ախտանշանները տեղի է ունենում հիմնականում պատանեկություն: Տեւողությունը, կյանքի հիվանդների սովորաբար չի գերազանցում 30 տարին: