Holt Oram համախտանիշ: Համախտանիշը "hand-to-սրտով»

Holt համախտանիշ - Oram - լուրջ հիվանդություն autosomal ժառանգման տեսակի, որը բնութագրվում է lesions բազմակի գեների. Նրանք պատասխանատու են անատոմիական կառուցվածքի սրտի եւ կմախքի: Այս հիվանդությունը կոչվում սինդրոմ »ձեռքից-սրտով»:

Ինչ է դա:

Այս հիվանդությունը փոխանցվում է ժառանգաբար, այն համատեղում տարբեր արատներ վերին վերջույթների եւ բնածին սրտի հիվանդության. Դա կարեւոր է ճանաչի հիվանդությունը վաղ է դրա զարգացման գործում: Որպեսզի դա անել, իրականացնել գենետիկ հետազոտություն: Նրանք ոչ միայն հաստատում են այդ ախտորոշումը, այլեւ կանխատեսել հավանականությունը հիվանդության ապագա սերունդների համար.

Ուլտրաձայնային հետազոտություն հղիության թույլ է տալիս վաղ հայտնաբերման անկարգությունների skeletal զարգացմանը: Երբ նշված նշանները հիվանդության անցկացրել vnutriplodnoe սկան չծնված երեխային սիրտը: Սովորաբար սինդրոմը HOLT - Oram որոշվում հետո երեխայի ծնունդը: Կասկածելի թերություններ skeletal կառույցի կողմից մանրամասն ուսումնասիրվել սրտաբան, ինչպես նաեւ սրությունը հիվանդության կախված է սրտի դրսեւորումների համախտանիշի.

Բնածին արատները հիվանդության

Բնութագրվում է ԱՆԿԱՆՈՆՈՒԹՅՈՒՆՆԵՐ է կառուցվածքում նախաբազուկ եւ ձեռքի, որը հայտնվում է մի կողմի վրա կամ երկուսն էլ միանգամից: Աստիճանը չզարգանալու եւ վերջույթների ձեւախախտման այլ է, քանի որ դա ներկայությունը երեք phalanges վրա մեկ մատը կամ իսպառ բացակայում է, երբ խոշոր մատները. Առավել հաճախ, դա տեղի է ունենում մատները իր ձախ ձեռքը: Կան ծանր դեպքեր, երբ կա հիպոպլազիա շառավղի կամ ամբողջական բացակայության մասին: Շատ ավելի քիչ հավանական է, ասել: fused միմյանց հետ մատները, sternum ձեւախախատման, հիպոպլազիա է clavicles եւ ուսի շեղբեր, կորության ողնաշարի. Skeletal փոփոխություններ չեն վտանգ են մարդկային կյանքի համար: Բայց խախտում է ֆունկցիոնալ կարողության ազդակիր օրգանների հիվանդության է կյանքը դժվար է.

85% - ը հիվանդների տառապում էր կոնքի սրտի հիվանդություն: նեղացնելու ծորան եւ բաց aortic stenosis է թոքային զարկերակի մի խախտման մասին փական կառույցի: Հաճախ հայտնաբերվել բնածին նախասրտերի septal թերությունը: Նա տարբեր է խստության ից հազիվ նկատելի է լայնածավալ երկրորդային արատ, որը հետեւանք է սրտի անբավարարությունից:

Autosomal գերիշխող ժառանգութիւնը

Այս հիվանդությունը բնութագրվում է:

• Հերթական փոխանցման հիվանդության մեկ սերնդից մյուսին:
• Եթե գենը բարձր proyavlyaemostyu, այդ հիվանդությունը չի բաց թողնել մի սերունդ, եւ նկատելի է ընտանիքի անդամներին յուրաքանչյուր ընտանիքի:
• Որ գենը անցել ծնողի երեխային. Բացառությամբ այն առաջին անգամ եղել են դեպքեր, որ հիվանդության ընտանիքում պատճառով ինքնաբուխ մուտացիաների, որը հետագայում նույնպես փոխանցվել է հիվանդ ծնողի առողջ ժառանգ:
• Շատ դեպքերում հիվանդությունը փոխանցվում է մեկ ծնողական տողով.
• Ոչ բոլորն են, որ ընտանիքում կժառանգեն հիվանդության գենը Առողջ ընտանիքի անդամների ծնվում ժառանգներին առանց նշանների հիվանդության.

• Եթե երեխայի մայրը եւ հայրը տարբեր են, կամ հակառակը, մի հայր եւ մայր տարբեր են, ընդհանուր ծնողը երեխաների կարող է ժառանգեն հիվանդությունը:
• An autosomal գերիշխող եղանակը ժառանգութեան կախված չէ մի անձի պատկանող որոշակի սեռի. Տղամարդիկ ու կանայք, որոնք հավասարապես ազդել հիվանդություն.

atrial septal

Եթե կա մի թերություն է, այն, զարգացող բնածին սրտի հիվանդություն, որը կարող է մեկուսացված կամ համակցված այլ պայմաններում է սրտի. Atrial Septal թերությունը զարգանում է, երբ բաց հաղորդակցությունը միջեւ ձեւավորվել երկու atria: Ձախ եւ աջ. Եթե հիվանդը ունի հիվանդություն համախտանիշ Holt - Oram, նա ունի, շնչարգելություն, սրտի խշշոց, ավելացել հոգնածության եւ stunted ֆիզիկական զարգացումը, կա գունատություն է մաշկի եւ հաճախակի շնչառական վարակների. Բնածին սրտի հիվանդություն է առաջացել այս պաթոլոգիայի տեղի է ունենում մոտավորապես 5-15% հիվանդների, եւ տեղի է ունենում կանանց երկու անգամ, ինչպես հաճախ, քան տղամարդիկ:

Այն փաստը, որ պտուղը, իսկ արգանդում, գտնվում է atrial septum բաց փոս ՕՎԱԼ: Այն ապահովում է նորմալ արյան շրջանառությունը: Մեկ անգամ երեխան ծնվում է, որ փոս է մեծամասնության նորածինների փակում: Թեեւ կան ժամանակներ, երբ դա տեղի չի ունենա: Բայց ելքը արյան միջոցով բացմանը այնքան փոքր է, որ մարդը չի զգում անոմալիա եւ նույնիսկ չի էլ կասկածում, որ այն ունի մեկը. Նա ապրում է հանգիստ, մինչեւ ծեր տարիքում: Նման ժառանգական ԱՆԿԱՆՈՆՈՒԹՅՈՒՆՆԵՐ, ինչպիսիք են նախասրտերի Septal արատ, կարող է լինել տարբեր չափերի, ձեւավորում, եւ հայտնաբերվել են տարբեր մասերում դրա:

Նախասրտերի թերությունները. տեսակներ

• Անկանոն առաջնային բաժանման մի տեսակ անբնական զարգացման cushions եւ տեղայնացված է ստորին մասում իր երրորդ մոտակայքում trikulyarnymi փականների. Նրանք, իր հերթին, կարող է լինել դեֆորմացված եւ ի վիճակի է կատարել իր բուն գործառույթը: Կան դեպքեր, երբ, օգտագործելով դրանք ձեւավորվում է մի ընդհանուր Նախասիրտ-փորոքային septum փականի.
• Ի նախասրտերի Septal արատ է երկրորդական կողմն է, որը նկատվում է վերեւում կամ տարածքում ՕՎԱԼ fossa: Այս դեպքում, արյունը մտնում է ճիշտ ATRIUM է ձախ: Հաճախ այդ թերությունները կոչվում են երկրորդային եւ նրանք առաջանում են բացակայության առկայության հյուսվածքների partitions. Բայց դա պահպանում է ֆունկցիոնալ եւ անատոմիական Ակնհայտություն եւ արատ.

Ախտանիշեր atrial թերությունների

• Holt համախտանիշ - Oram ուղղակիորեն կապված է տարիքի հիվանդի, չափը Septal թերությունը, չափը թոքային անոթային դիմադրության: Շատ հիվանդների հետ, այս թերությունը նայում կատարելապես առողջ ու չեն բողոքում: Այն փաստը, որ արյունը կարող է ազատվել ձախից աջ պատճառով ավելորդ ֆիզիկական ճիգ կամ հոգնածության, ոչ պատշաճ է արատ. Շատ դեպքերում, սրտի խշշոց չի լսել. Դա պատահում է երբեմն զգալի նախասրտերի Septal արատ.

• Այս անոմալիա է հաճախ պատճառը արտանկման է mitral փականի. Հիվանդների հետ, այս հիվանդության լավ աղմուկը կամ Սեղմումներ.
• Եթե թերությունը չափը շատ մեծ է, մի մարդ ունի հաճախասրտություն, ● Հեւոց, սրտի կուզ, երբ մարմինը սահմանի ընդլայնված դեպի աջ կողմում: Դա հեշտ է, օգտագործելով Ձեր մատները, որոշելու բաբախում է թոքային զարկերակի:
• Միջնակարգ Septal թերությունը հազվադեպ դեպքերում, դա կարող է լինել պատճառը սրտի ձախողման: Այն տեղի է ունենում 3-5% հիվանդների, հիմնականում երեխաների մինչեւ մեկ տարվա ընթացքում: Եթե դուք չեք ունենա վիրահատության, վտանգը մահվան մեծ է:

Նախասրտերի թերությունները. պատճառները

Անոմալիաներ տեղի են ունենում այն ժամանակ, երբ զարգացած առաջնային կամ երկրորդային partitions zndokardialnye rollers է ընկած ժամանակահատվածում սաղմնային զարգացման:

• Առաջացման թերությունը պայմանավորված է գենետիկ, ֆիզիկական, բնապահպանական եւ ինֆեկցիոն գործոնների.
• Աննորմալ զարգացումը երեխայի բաժանման արգանդում ունի ավելի մեծ ռիսկի աստիճանը ընտանիքներում, որոնց հարազատները հիվանդ են բնածին սրտի հիվանդություն.
• Հիվանդություն վիրուսը, բնութագրվում է հղի կնոջ, կարող է առաջացնել նախասրտերի septal թերությունը: Այն կարմրախտի, հերպես, հավի pox, սիֆիլիսը:
• Թմրանյութերի եւ ալկոհոլի հղիության ընթացքում.
• Վնասակար նյութերի արտադրության, ճառագայթման.
• Բարդություններ շնորհիվ toxicity, որը հանգեցրել է երեխայի հղիություն արատավորվել:

Նախասրտերի Septal արատներ: դասակարգումը

Ժամանակահատվածում երրորդ ութերորդ շաբաթվա հղիության արգանդում դնում պտղի սիրտը: Եթե թերի բաժանման միջեւ աջ եւ ձախ halves է սրտի, դա հանգեցնում է այն բանին, որ կան թերություններ նախասրտերի septum, որը տարբեր չափի, քանակի եւ դիրքորոշման անցքերի. Դասակարգումը բնածին սրտի հիվանդության հետեւյալն է.

• Առաջնային թերություններ, որոնք բնութագրվում են զգալի չափսերի: երեքից հինգ սանտիմետր: Վայրն դրա տեղայնացումը է ստորին մասը septum, որը գտնվում է վերեւում է Նախասիրտ-փորոքային փականների, պարզապես վերեւում նրանց: Նրանք չեն ունենա ներքեւի ծայրը:
• Միջնակարգ արատներ ձեւավորվում են թերզարգացվածության երկրորդական partitions. Նրանք են փոքր չափի եւ դրա կենտրոնական մասում կամ շուրթերը սնամեջ երակների տարածքում. Դա տեղի է ունենում, որ արատներ septum կողմնակից եւ աննորմալ ընկնում է ճիշտ ատրիումում Թոքերի veins են համակցված. Այս դեպքում, interatrial septum կողմնակից պահպանվում է ներքեւի մասում:
• Կան դեպքեր, երբ առաջնային եւ երկրորդային արատներ են ներկա միաժամանակ.
• Interatrial Septum կարող է բացակայել: Սա հանգեցնում է ընդհանուր, միակ ատրիումում, որը կոչվում է երեք կամերային սիրտը.

Բնածին սրտի հիվանդություն. ախտորոշում

Եթե նորածինը կասկածվում է հիվանդության պահանջում է անհապաղ զանգի սրտաբան. Մասնագետ ուսումնասիրում ախտանիշները, գնահատում է բնությունը եւ ճնշման բաբախել, վիճակը բոլոր օրգանների եւ համակարգերի. Այն բանից հետո, ստուգող երեխային անցկացվում էլեկտրասրտագրություն, ուլտրաձայնային, phonocardiogram, x-ray սրտում. Այն դեպքում, ծանր ձեւով հիվանդության ախտորոշման բնածին արատների, որը լրացվում է մեկ այլ հետազոտության սրտի catheterization, երբ injected մեջ իր խոռոչի ստուգվել.

Շատ հաճախ, ծնողները երեխա վրդովեցրել է, որ բժիշկը չի բացահայտել այդ վտանգավոր հիվանդություն է, երբ հղի է ամբողջ հղիության նկատվում էր նրա համար: Պատճառը բնածին սրտի հիվանդության կարող է լինել:

• Ցածր մակարդակ բժշկական պրոֆեսիոնալիզմի:
• Բնածին հիվանդությունները միշտ չէ, որ կարողանում է ախտորոշել ժամանակին շնորհիվ առանձնահատկություններին կառուցվածքի սրտի եւ արյան անոթների է պտղի.
• Անկատարությունը բժշկական սարքավորումների.

Պատճառները բնածին սրտի արատների

Բնածին սրտի արատներ ի նորածինների պայմանավորված են անատոմիական թերությունների սրտի եւ նրա փականների եւ արյան անոթները, որոնք կարող են տեղի ունենալ արգանդում: Առաջին հերթին, դրանք կարող են լինել անտեսանելի, եւ կարող են լինել շփոթեցնող է երեխայի ծնվելուց անմիջապես հետո: Սրտի հիվանդություն - է ամենատարածված բնածին արատներ ի նորածինների, եւ հաշվի համար մոտ 30%: Դրանք առավել հաճախակի պատճառը մահվան. Առաջացման պատճառները նախասրտերի Septal արատ:

• Տեղափոխվել հղիության ընթացքում, վիրուսային հիվանդությունների, ինչպիսիք են կարմրախտի, կարմրուկի եւ այլոց:
• Գենետիկ մուտացիան առաջացել է օգտագործման ապագա մոր թմրանյութերի, ալկոհոլի, նիկոտինի:
• Տարբեր ԱՆԿԱՆՈՆՈՒԹՅՈՒՆՆԵՐ քրոմոսոմային Կոմպլեկտներ ծնողների:
• Ենթարկվածությունը իոնացնող ճառագայթման.
• Անբավարարությունը հետքի տարրերի եւ վիտամինների դիետայի մի հղի կնոջ:
• Էֆեկտներ դեղորայք պտղի:

Ախտանիշեր բնածին սրտի հիվանդության

Ծնված երեխա ունեցող անկարգությունների տարբեր են: Նրանք են մաշկը, իսկ շուրթերը, ականջներ ունեն կապտություն կամ կապույտ գույն. Երբեմն, ընդհակառակը, երեխան մաշկի գունատ ու ոտքերը են ցուրտ: Սա կոչվում է սպիտակ թերությունը նորածիններին: Կան դեպքեր, երբ լսում է փորձագետի հստակ լսում է սրտի խշշոց:

Շատ հաճախ բնածին օրգան հիվանդությունը աննկատ անմիջապես հետո երեխան ծնվում է: 10 տարի է, որ երեխան պետք է նայենք կատարյալ առողջ. Բայց հետո հիվանդությունը սկսում է արտահայտվել ձեւով կապույտ, ի դեմս կամ blanching է մաշկի. Նկատելի է դառնում շեղումներ ֆիզիկական զարգացման, կլինեն կարճ շունչ: