Monosomy - ինչ է սա:

Գենետիկ կառուցվածքը Մարդու քրոմոսոմային զույգերի 23-ը սահմանված, որոնք տարբերվում են վիճակում եւ չափով: Ամենամեծ քրոմոսոմի 1. Այն գերազանցում չափը քրոմոսոմի 22 գրեթե 4 անգամ: 23 մի զույգ մի chromosome X եւ Y Նրանք որոշել են սեռը ժողովրդի: Կանանց 23 պարունակում է մի զույգ 2 X քրոմոսոմ, իսկ զույգը նշանակված XX. Տղամարդկանց, 23 բաղկացած է մի զույգ քրոմոսոմների X եւ Y, այսինքն, - մի զույգ XY:

Երբ սաղմը ձեւավորվում, այն ունի քանի դեռ ոչ մի նշաններ անձի, բայց 23 զույգ քրոմոսոմ որոշում է սեռը ապագայում արդեն մի երեխա է արգանդի ապագա մոր. Նախորդ 22 զույգ կոչվում են autosomes: Նրանք պետք է ապահովի բոլոր ներքին օրգանների եւ հյուսվածքների մի երեխայի.

Անպտղության, որպես նշան monosomy

Իգական չբերություն կարող է լինել արդյունք տարբեր պաթոլոգիաների: Դեպքում խախտման կառուցվածքում 23 զույգ chromosomes, որ դրված է մինչեւ ծննդյան, երբ ներուժը մայրն էր մի պետության սաղմի արգանդում:

Եթե զույգը քսաներորդ անհայտ կորածների մեկ X քրոմոսոմի, թե այն վնասվել է, օրինակ, աննորմալություն կոչվում monosomy X. անպտղության մեկը առավել բացահայտման նշանների monosomy X. Ժամանակակից բժշկության ուսումնասիրություններ, ինչպես նշանները այս հիվանդության եւ եղանակներ բուժել այն.

Ինչ է դա:

Monosomy - այս շեղումը, անվան գիտնականի, ով հայտնաբերված այն հետ Turner համախտանիշի. Այս գենետիկ հիվանդություն է միայն աղջիկների. Ըստ նրա վիճակագրության ցույց տալ մոտ 1 2500 դեպքերում:

Ներկայումս, բժշկության զարգացման կանխելու համար Turner սինդրոմ անհնար է: Աղջիկներին այս հիվանդությամբ կարող է հանգեցնել նորմալ կյանքը, բայց նրանք պետք է բժշկական հսկողություն, քանի որ նրանք կարող են զարգանալ բարդություններ:

Այլ նշաններ monosomy

Պարզվել է, որ աղջիկները պետք է հնարավորություն monosomy համախտանիշ մանկության կարող է լինել հետեւյալ ախտանիշները հիվանդության:

• Մանկություն ուռուցք բռնակներն ու ոտքերը:
• Baby ետեւում հասակակիցների աճի:
• Քիմք այդ աղջիկների գերազանցում է միջին երեխայի, եւ էջանիշերն ստորեւ.
• Հիվանդների աղջիկները հակված են շարում ավելաքաշ.
• Կա հաճախ հարթ.
• Կոպերը կախել ցածր է նրա աչքերի:
• Strabismus:
• Պարանոցի է կրճատվել.
• Կա մի մարմին մազերի մարմնի մասերը.
• Կրճատվել ձեռքերը.

Ի լրումն այդ հիվանդությունների, դեռահաս աղջիկները, կարելի է առանձնացնել

• Սրտի հիվանդություն (nesmykaemost փական պատ):
• Դանդաղում են գրոհ սեռական հասունություն:
• Լսողության խնդիրներ:
• Հաճախակի արյան բարձր ճնշումը (hypertension):
• Համառ հիվանդություն հետ կապված վարակների վերաբերյալ ականջները.
• Չոր աչքերը.
• Խախտում կեցվածքի, մինչեւ սկոլիոզ:

Առումով սեռական զարգացման նկատվում:

• Անհամաչափությամբ է արտաքին սեռական օրգանների.
• Չյուրացված դոշիկներ.
• Որ պակաս մարմնի մազերի տակ armpits եւ վերեւում pubis:
• արգանդի թերզարգացածությունն:
• Բացակայությունը կամ անգործությունը ձվարանների.
• Իջեցված մակարդակներում կին հորմոնների:
• Menstrual պասիվության, մինչեւ բացակայության պատճառով menstruation.

Որ դժվարությունը ընդլայնված համար ախտանիշների ախտորոշման այն է, որ նույն ախտանշանները կարող է նկատվել նաեւ այլ հիվանդությունների: Եթե նրանք ունեն մի աղջիկ ցանկացած տարիքում, դա անհրաժեշտ է անցնել ստուգումն է կլինիկայում:

Մեկը բնորոշ հատկանիշները monosomy սեռական քրոմոսոմների ավելցուկային մաշկի կողմերի պարանոցի, որը կազմում է երկայնական անգամ:

Պատճառները եւ monosomy

Այս փուլում գիտության զարգացման չի կարող հաստատել, որ պատճառը պտղի monosomy մանրամասն. Այն, ինչ հայտնի է, վստահ, - ոչ մի պաթոլոգիա հետ կապված ժառանգականության. Հիմնական ազդեցությունը առաջացման վրա հիվանդության պտղի գենետիկ խանգարումներ sex հոր խցում շուրջ հայեցակարգի: Սա է հիմնական պատճառը monosomy:

Եթե հոր գեները անցել են մուտացիա, որը տեղի է ունեցել վերափոխման կառուցվածքի մասին X քրոմոսոմի, որ երեխայի մի աղջիկ, եւս կարող է վնասվել 23 զույգ քրոմոսոմների: Բայց դա պետք է նշել, որ նման ընտանիքի հրաժարվել է երեխաներ ունենալու չարժե այն. Հայրը խախտմամբ է X-chromosome շատ հավանական է հայեցակարգ եւ ծնունդը առողջ երեխային դա:

Ինչու monosomy է X քրոմոսոմի. Պատճառները այս հիվանդության են սովորել, բայց այս փուլում դեղերի կարող եմ ասել հետեւյալը.

• Երեւույթ monosomy է պտղի ոչ թե հետ կապված անբարենպաստ արտաքին պայմաններում:
• Այս պաթոլոգիան չի ժառանգել: Հակառակ դեպքում, դա կլինի ստանալ բոլոր աղջիկներին ընտանիքի գենի-վիրավորվել հոր.
• Ամենայն հավանականությամբ պատճառը Turner համախտանիշի - ազդեցությունը վնասակար գործոնների վրա սեռական բջիջների իր հոր քիչ առաջ հայեցակարգում:
• Ընթացքում բաժանման զիգոտի եւ վերծանել այն սաղմի կարող է առաջանալ անսարքության, որոնք առաջացնում են խճանկար տիպի monosomy.

ախտորոշումը հիվանդության

Է monosomy է chromosome է պտղի արդեն բացառվում, նույնիսկ մինչեւ ծննդյան ռիսկի կանայք են կատարել հատուկ գենետիկ թեստավորման. Այս հետազոտությունը - նախածննդյան գենետիկ անալիզը - ներառում է ԳՁՀ, մի biopsy մկանները եւ մաշկի մրգերի, լաբորատոր արյան թեստ.

Այդպիսի լուրջ քննություն է բժշկի, երբ խոսքը վերաբերում է, որ լքել է միրգ կամ դադարեցնել հղիությունը: Հետեւաբար, նրանք վարում են առաջին 3 ամիսների ընթացքում հղիության. Այսինքն, եթե ընտանիքը չի լուծել խնդիրը, թե չի կարող լինել մի երեխա, որ հարցումն չի նշանակվել:

Բժիշկը կարող է խորհուրդ գենետիկ թեստավորման է monosomy քրոմոսոմ 21-ին բացառվում, եթե

• Սպասողական մայրը ավելի քան 35 տարի:
• Ընտանիքը մի հղի դիտարկվող ժառանգական ախտաբանությունների:
• Ընտանիքում, եղել են դեպքեր, երբ փխրուն (փխրուն) X քրոմոսոմի:
• Կասկած hemoglobinopathies:
• Կասկած Դաունի սինդրոմով երեխայի եւ այլ հարակից է ժառանգականության, անբարենպաստ իրավիճակներում.

Երբ ախտորոշումը հաշվի է առնում այնպիսի բաներ, որ հարցումն չպետք բերում վնաս է առողջության մոր կամ երեխայի, այն չի կարող հանգեցնել կորստի պտղի: Բժիշկները իրականացնող ախտորոշում են պահանջվում է լինել բարձր որակավորում արտադրության մի հետազոտության ախտորոշման.

Նախքան գենետիկ թեստավորման կինը պետք է ենթարկվի ցուցադրություն փորձաքննություն է գինեկոլոգ իր կլինիկայում, բժիշկը որոշել, թե արդյոք հղի է ռիսկի նկատմամբ կիրառվում, այսինքն E., թե արդյոք կա հավանականություն, որ պտուղը ի հայտ կգա monosomy համախտանիշի. Միայն այն բանից հետո դրական պատասխան այս հարցի, որը ուղղված է հղի գենետիկ թեստավորման.

Նախածննդյան ախտորոշման, կան նաեւ այլ մեթոդներ, - ծակել Մեմբրանների հետ նպատակ ունենալով վերլուծության վրա ամնիոտիկ հեղուկի, արյան նմուշները են umbilical լարը, Fetoscopy. Վերջինս ներդրումը զոնդի եւ պտղի քննական therethrough: Fetoscopy օգտագործվում է շատ հազվադեպ, քանի որ ներկայիս զարգացման մակարդակով բժշկական սարքերի, այս ընթացակարգը հաջողությամբ փոխարինվել է ուլտրաձայնային:

Եթե պտուղը չի հայտնաբերվել ժամանակին monosomy է X քրոմոսոմի, եւ կար մի կասկած ախտորոշման մի քանի տարի անց, ծննդյան, որ հետազոտությունն իրականացվում է աղջիկներին հետեւյալ ուղիները:

• Սահմանված կարգով բացակայության սեռական քրոմատինի:
• Որոշվում է karyotype:
• Խորհրդատվություններ անցկացնել երեխայի գինեկոլոգ.
• Դարձնել ԱՄՆ-ներքին սեռական օրգանների.
• Տարեկան հասակում 9-10 տարի արյան անալիզ հորմոններից:
• Նշանակվել է ռենտգենյան ճառագայթների ձեռքում է բավարարել զարգացումը ոսկրային տարիքային նորմայից:

Ըստ հետազոտության կողմից հատուկ հանձնաժողովի, կարող են կատարվել է հաշմանդամության որոշման մասին:

տեսակներ monosomy

Monosomy մի հիվանդություն է, որը կարող է լինել տարբեր տեսակի: Ծննդյան մի աղջկա երկրորդ chromosome զույգի XX կարող է ընդհանրապես բացակայում: Այս տեսակը էր նշանակված է որպես գենետիկայի 45H0: Այս աղջիկները լիովին բացակայում է, կամ չմշակված ձվարանները եւ արգանդի. Նրանց սեռական հասունություն չի կայանա: Ոչ chromosome, որը սահմանում զարգացումը երկրորդական սեռական հատկանիշներով, սեռական օրգանների, իրենց եւ հարակից հորմոնների:

Եթե երկրորդ քրոմոսոմի զույգի XX ներկա, գենետիկ տեսակը 46 XY: Այս դեպքում է, որ աղջիկը պետք է արգանդի եւ ձվարանների, բայց նրանք պետք է մի տարրական կառույց, ք. E. Այն չի կարողանա ovulate եւ երեխա:

Շատ ավելի վտանգավոր է այն դեպքը, երբ մեկ քրոմոսոմի բացակայում են զույգերով 1 - 22 Սրանք կոչվում են autosomes: Նորմալ զարգացման զիգոտի յուրաքանչյուր բջջի 2 ուղարկվում են տարբեր քրոմոսոմ ձողերը Եթե մեկը չունի autosomes, բեւեռն է բջիջների ուղարկվում է միայն ընթացիկ chromosome. Իր միախառնվում առողջ, զիգոտի է ձեռք բերել հետ աննորմալ թվով քրոմոսոմների: Սա հանգեցնում է պտղի մահվան եւ ինքնաբուխ abortion մասին: Եթե թիվն քրոմոսոմների ավելի մեծ է, 1-ի, քան ստանդարտ տարբերակի, աբորտ չի կարող տեղի ունենալ, բայց եթե երեխան ծնվում է, չկարողանալով ապրել երկար ժամանակ:

մասնակի monosomy

Մասնակի monosomy քրոմոսոմ breakage երբ ձեւավորվում, որով մի զույգ ձախ եւ մեկ միավորով է երկրորդ chromosome. Պատճառը հիվանդության կառուցվածքային վերադաշնակումը քրոմոսոմային սեռի ծնողազուրկ բջիջների ժամանակահատվածում անմիջապես առաջ հայեցակարգում: Հետեւանքները հիվանդության կախված է, թե ինչ քրոմոսոմի ենթարկվել մասնակի ոչնչացման.

Սինդրոմը «cat ճիչը»

Ոչնչացումը մասը chromosome 5 զույգի ստեղծում սինդրոմը »կատուն cry:»: Կոկորդ հիվանդ երեխա չնեղանալ, աճառ փափուկ, որի արդյունքում մի մանկական աղաղակի հիշեցնում է մի կատու meowing:

Համար, այս տեսակի բնորոշվում են մկանային flaccidity երեխային, մահիկի ձեւավորված դեմքը, մտավոր հետամնացությամբ եւ ֆիզիկական տաժանակիր հետ համեմատած իրենց հասակակիցների. Երեխան նկատվում գանգի hypoplasia, ցածր դիրքորոշումը ականջները, շլության եւ աչքի խնդիրներին: Որպես կանոն, այդ երեխաները տառապում են սրտի հիվանդությունների. Այս հիվանդները, որոնք ապրում երկարաժամկետ `մինչեւ 10 տարի ժամկետով: Այդպիսի պաթոլոգիա երեւում է 1 դուրս 45,000 դեպքերի:

Wolf-Հիրշհորնը համախտանիշ

Խզում մեկ chromosome 4 զույգ (Wolf-Հիրշհորնը համախտանիշ) տեղի է ունենում 1-ին 100 000. Երեխաները, ովքեր ունեն monosomy քրոմոսոմ 4 զույգ, հաճախ ձեռք է երիտասարդ մայրերի եւ հայրերի. Ծննդյան քաշը շատ ավելի քիչ է, քան նորմալ է, - մոտ 2 կգ: Նորածինների, կա մի հապաղումը ֆիզիկական եւ հոգեկան զարգացման եւ շարժիչային հմտություններ բարդ է շատ դանդաղ: Նրանք տառապում թերզարգացվածությունը գանգ.

Ըստ նրանց արտաքին տեսքը կարող ենք նկատի ունենալ, beaked քիթը, նշանավոր ճակատին, ցածր-slung ականջները, երկայնական folds ձեր առջեւ ականջները: Նրանք նաեւ ներկա մկանային flaccidity: Նրանք գրեթե չեն արձագանքում արտաքին ազդակներին: Նման երեխաները կարող են նոպաները: Արտաքուստ, նրանք կարող են ունենալ աննորմալ կառուցվածքը աչքերը, մի փոքր բերանը drooping շուրթերով անկյուններում, ծուռ ոտքերի հույսին. Հիվանդ երեխաները հաճախ տառապում են սրտի հիվանդությունների. Ազդել երիկամների հիվանդություն: Մեծ մասը երեխաների հետ: Այս քրոմոսոմային ոչնչացման չեն ապրում մինչեւ մեկ տարի:

Օրբելի համախտանիշ

Խզում քրոմոսոմի 13 կոչվում է սինդրոմի զույգ Օրբելի: Երեխաները ծնվել այս շեղման հետ մի փոքր քաշը `մինչեւ 2.2 կգ: Նրանք ունեն մի հիվանդություն գրեթե բոլոր ներքին օրգանների. Նրանք թերզարգացած գանգ, անհայտ բացակայող կամուրջ - ճակատին անմիջապես անցնում է քթի. Քիթը ունի ավելի մեծ լայնությունը, երկինքը բարձր է, ականջները շատ ցածր է: Նորածինը նկատվում պաթոլոգիայի հիպոպլազիա ՄԿԱՆԱՅԻՆ համակարգի: Այստեղ կարող է լինել ոչ բնական ալիքը է rectum եւ սրբան. Հաճախ լինում են սրտի հիվանդություն, երիկամային հիվանդություն, ուղեղի հիվանդություն. Այս երեխաները հակված են Oligophrenic նրանց չարչարանքը seizures, նրանք հաճախ կորցնում գիտակցությունը: Նորածիններն չեն ապրում մինչեւ 1 տարի ժամկետով:

Monosomy - Սա շատ վտանգավոր հիվանդություն է, եւ երեխաները կարող են ծնվել մասնակի monosomy չափազանց հազվագյուտ: Ապագա մայրերը չեն ունենա հարմարվում նման տխուր իրադարձության.

Բարդություններ monosomy X

Կանայք monosomy X հակված է տարբեր հիվանդությունների ներքին օրգանների են ավելի հավանական է, քան առողջ մարդկանց գենետիկորեն: Նրանք պետք է տեսնել մի բժշկի եւ ենթարկվում պարբերական բժշկական զննություն:

Հաճախակի բարդություն է երիկամային անբավարարություն: Հիվանդների կանայք հաճախ են տեղի ունենում վարակիչ հիվանդությունների միզասեռական օրգանների, ոչ պատշաճ գտնվում, չեն լիովին զարգացած երիկամների.

Monosomy Եթե մարդը ունի տեղ լինել, երբեմն տուժում է վահանաձեւ գեղձի, որն արտադրում է անբավարար մակարդակ հորմոնների անհրաժեշտ մարմնի կողմից: Որ վահանաձեւ գեղձի է բորբոքված, քանի որ այն, ինչ տեղի ունենալ, եւ այդ խնդիրների. Բուժումը կարող է լինել միայն հաշվի դեղորայք, աջակցել նորմալ հորմոնալ հավասարակշռությունը: Նրանք պետք է նշանակի բժիշկը: Ինքնակառավարման դեղորայք չի թույլատրվում:

Տառապում Turner համախտանիշով, ամենայն հավանականությամբ, պետք է զարգացնել celiac հիվանդության. Այս պաթոլոգիան արտահայտվում է առաջացման allergies է սպիտակուցային սնձան. Հիվանդները չեն կարող ուտել արտադրանքը պատրաստված է ցորենի եւ գարու.

Բարդություններ կարող է տալ ցանկացած monosomy. Հիվանդություններ, որոնք ուղեկցել monosomy կարող են տարբեր լինել, օրինակ, սրտանոթային հիվանդություն. Կանայք պաթոլոգիաների անհրաժեշտ դիտարկման սրտաբան, ով հետեւել կարգավիճակ իրենց աորտայի եւ կանխել զարգացմանը հիպերտոնիկ.

Քանի որ հիվանդների հետ Turner համախտանիշով են հակված գիրության, նրանք կարող են դիմակայել շաքարախտ:

կարոտել աբորտ

Գենետիկական հիվանդություններ, այդ թվում `monosomy պտղի համարվում մեկը պատճառների բաց թողնված abortion մասին: Սա մահը պտղի ներսում մոր արգանդում: Monosomy երբ դա տեղի է ունենում 12 շաբաթ հղիության. Երբեմն կյանքը պտղի ավելի `մինչեւ 20 շաբաթ: Այդ վտանգը բացակայության դեպքում պտղի մեկ chromosome զույգ 1-22, այսպես կոչված trisomy. Monosomy առիթ է դիտավորյալ ընդհատումը հղիության.

Փորձում են փրկել պտուղը խիստ զարգացման շեղումներով չի թվում խելամիտ. Բաց թողնված աբորտ ավարտվում է անհաջողություն. Այդպիսի ռիսկ են կանայք ավելի տարեկանում 35 - 40 տարեկան, եւ նրանք, ովքեր դա տեղի է ունեցել նախկինում:

Այն գիտնականները նաեւ նկատել է նվազեցման կյանքի տեւողության կանանց monosomy, զգայունություն է աթերոսկլերոզի, ուռուցքների:

monosomy բուժում

Monosomy - պաթոլոգիա, որը հնարավոր չէ տալ բուժման, սակայն բժիշկները հաջողությամբ հաղթահարել դրա հետեւանքները. Էությունը բուժման այն է, որ զուրկ հորմոնալ կարգավորման Ձվարանների խթանման մարմնի կարիք ունի արհեստական կարգավորումը: Պաթոլոգիա ներքին օրգանների վերաբերվում են բժշկական կամ surgically. Համապարփակ բուժումը ներառում:

• Supplementation աղջիկները աճը հորմոն անմիջապես հետո ախտորոշման.
• Ըստ տարիքի սեռական հասունություն, առողջ երեխաներ տառապող monosomy, նախատեսել հորմոններ:
• Նրանք, ովքեր ցանկանում են կրում երեխային կանանց պաթոլոգիայի օգնում վերարտադրողական բժշկության ներդրմանը fertilized ձու դոնոր հետ հետագա դիտարկման հղիության.
• Բուժում պաթոլոգիաների ներքին օրգանների ժամանակակից դեղերի եւ բուժում:
• Հոգեբանական աջակցություն է կանանց, որպեսզի հարմարվել սոցիալական միջավայրում, հաշվի առնելով առանձնահատկություններից ֆիզիոլոգիայի:

Ամենակարեւոր կետն է բուժման է ժամանակին իր սկիզբն անմիջապես հետո ախտորոշման. Երկրորդը կետ - հաշվի տեսակը monosomy: Եթե տեսակի 45H0, որ կինը չի կարողանա ունենալ իրենց երեխային ցանկացած միջոցներով. Հոգեբանական աջակցություն պետք է պատրաստվել նրան գաղափարին երեխայի որդեգրման - որբ.

Խճանկար տեսակետը monosomy X - 46XY զարգացման ժամանակակից բժշկության հնարավոր է դարձնում է կրել իր երեխային: Բայց նա կարող է ծնվել հիվանդ է: Որդեգրումը նախընտրելի է այս մարմնավորման: