Patau համախտանիշ

Patau սինդրոմը դասակարգվում է որպես հիվանդությունների հետեւանքով առաջացած chromosome սահմանված քանակական պաթոլոգիայի. Համար, այս հիվանդության բնութագրվում է այսպես կոչված trisomy - ներկայությամբ լրացուցիչ քրոմոսոմի տասներեքերորդ:

Քրոմոսոմային բնույթը հիվանդության առաջին անգամ հայտնաբերվել է 1960 թ. Դոկտոր Կլաուս Patau, ում այն անվանել է: Այս հիվանդությունն ունի եւս մեկ անուն `« Trisomy 13 ": Նրա մակարդակը մեկն դեպքն մեկ 5 - 7000 նորածինների. Այդ հիվանդությունը ախտորոշվել հավասար հաճախականությամբ երկու սեռերի.

Զարգացումը այս հիվանդության պատճառով nondisjunction մասին chromosomes ընթացքում meiosis (գործընթացը բջջային բաժնի, պատասխանատու է նվազմանը թվի դուստր բջիջներ քրոմոսոմների): Որպես հետեւանք խախտումների այդ գործընթացի մի քրոմոսոմային հայտնվում տասներեքերորդ լրացուցիչ քրոմոսոմի, որը հիմքում ընկած պատճառը ախտաբանական փոփոխությունների եւ խանգարումների պտղի.

Մինչ օրս, որ chromosomal տեսությունը ժառանգականության չի հաստատել, որ հիվանդությունը կարող է փոխանցվել է սերնդեսերունդ: Ենթադրվում է, որ խախտում է գործընթացի բաժանման քրոմոսոմների եւ դրանց nondisjunction - Պատահական իրադարձություն, որը եղավ միաձուլման գենետիկական փաթեթի Սերմի եւ ձվի հայեցակարգը.

Նշվել է, որ վտանգը, որ պտղի այս հիվանդության զգալիորեն աճել է աճող տարիքային մայրերին: Բացի այդ, կան հետազոտության արդյունքները, որոնք ապացուցում են որ այս քրոմոսոմային անոմալիա տակ գործողության ճառագայթման.

Շատ քրոմոսոմային հետեւանքով առաջացող հիվանդությունները թվային քրոմոսոմային խանգարումները բավականին կոնկրետ կլինիկական դրսեւորումները: Սա ստիպում է դա հնարավոր է ախտորոշել հիվանդությունը, նույնիսկ առանց լրացուցիչ քննության - ի հայտնվելը նորածնի. Patau սինդրոմ անդրադառնում է հատկապես այս հիվանդության, եւ բնութագրվում է բազմակի բնածին արատների:

Նորածին երեխան սինդրոմի Patau, նկատվում է հետեւյալ բնածին արատներ `Craniofacial ԱՆԿԱՆՈՆՈՒԹՅՈՒՆՆԵՐ - microcephaly, նեղացրել palpebral fissures, փոքր չափի աչքերը, corneal opacities, beveled ցածր ճակատին, նիհարած քիթը, ճեղքվածք շրթունք եւ ճաշակ, ինչպես նաեւ polydactyl անոմալիաները դադարեցնել զարգացումը ,

Գրեթե միշտ նորածինների հետ Patau համախտանիշով են հայտնաբերվում աղիքային արատներ կենտրոնական նյարդային համակարգի, երիկամների, սրտի, սեռական օրգանների. Տուժած երեխաները տառապում են խլության, մտավոր հետամնացության, ջղաձգական սինդրոմ, hypotonia մկանների.

Հիման վրա կլինիկական դրսեւորումների, որոնք բնորոշում Patau սինդրոմը, նախնական ախտորոշումը կատարվում է տեսողական, ծնվելուց անմիջապես հետո: Ուլտրաձայնային սկան թույլ է տալիս visualizing ներքին թերությունները, եւ վերլուծություն chromosome քանակական հաստատում է ներկայությունը քրոմոսոմային ԱՆԿԱՆՈՆՈՒԹՅՈՒՆՆԵՐ.

Սովորաբար երեխաները հիվանդ Patau համախտանիշի մեռնել ընթացքում առաջին ամիսների ընթացքում կյանքի շնորհիվ իրենց ունենալով առավել ծանր արատներ գրեթե բոլոր ներքին օրգանների. Նրանցից մի քանիսը գոյատեւել իրենց առաջին ծննդյան օրը: Սակայն, որոշ հիվանդներ ապրել մի քանի տարի է, ըստ էության, համապատասխան խնամքի եւ իրականացնել համարժեք բուժում կյանքի տեւողությունը այդ երեխաների թիվը ավելացել է 5 - 10 տարի ժամկետով. Սակայն, նրանք բոլորն էլ հակված են տառապում խոր մտավոր հետամնացության - idiocy.

Ինչ վերաբերում է բժշկական խնամքի, դա սովորաբար ուղղված է միայն վերացմանը ֆիզիոլոգիական խնդիրների. Ընդհանուր առմամբ, իրականացվել վիրաբուժական շտկման պաթոլոգիական փոփոխությունների ներքին օրգանների, որպեսզի պահպանել հիմնական կյանքի գործառույթները, ինչպես նաեւ պլաստիկ շրթունք եւ ճաշակ. Իսկ մնացած պատկերազարդ զուտ սիմպտոմատիկ բուժում, կանխումը վարակների եւ colds, մանրակրկիտ խնամքի.