Waardenburg համախտանիշ: ախտանիշներ, առաջացնում, տեսակ ժառանգութեան

Մեկը խմբերի հիվանդությունների են բնածին ԱՆԿԱՆՈՆՈՒԹՅՈՒՆՆԵՐ. Շատ դեպքերում, դա անհնար է կանխել դրանք: Օգտվողի այդ պետությունների ճանաչված ծնվելուց հետո երեխային. Գենետիկական հիվանդություններ, որոնք բնութագրվում են տարբեր դրսեւորումներով: Շատ դեպքերում, դա արատներ ներքին օրգանների եւ արտաքին անոմալիաների: Մեկը բնածին շեղումների է Waardenburg սինդրոմ. Այն ունի բնորոշ հատկանիշները, որոնք տարբերակել այն մյուս գենետիկական թերությունների. Դրանք ներառում են. Լսողության կորուստը, տարբեր գույնի աչքերը, կոնկրետ տեսքը հիվանդների. Այն պահանջում է հետազոտություն քանի մասնագետների համար ախտորոշման այս հիվանդության.

Որն է Waardenburg սինդրոմ.

Հիվանդությունը չէ հազվագյուտ գենետիկ արատներ: Հայաստանում միջին հիվանդությունը մակարդակը կազմում է 1-ի 4000 նորածիններին: Waardenburg համախտանիշը կասկածվում է վաղ տարիքում, քանի որ նրա հիմնական դրսեւորումներն է նշանավոր ու անսովոր տեսքը նորածնային լսողության կորուստը: Հիվանդությունը նկարագրված է քսաներորդ դարի երկրորդ կեսին: Ես հայտնաբերեցի այս գենետիկ պաթոլոգիա ակնաբույժ է Ֆրանսիայի Waardenburg: Նա ուսումնասիրել է մի խումբ երեխաների, որոնք դիտարկվող առանձնահատկություններ, ինչպիսիք են հունական Անձնագիրը, վառ աչքերի գույնը (որոշ դեպքերում `այլ) եւ խլության: Բացի այդ, սինդրոմ ունի բազմաթիվ այլ դրսեւորումների, այդ համադրությունը, որը կարող է տարբեր լինել:

Հիվանդությունը ախտորոշվում է աղջիկների եւ տղաների: The մակարդակը հիվանդության կապված չէ սեռի եւ էթնիկ պատկանելության: Ռիսկը զարգացող այս հիվանդությունը մեծացնում կտրուկ ներկայությամբ գենետիկ աննորմալություն է մեկը, որ ընտանիքի անդամներից: Ներկայում, կան մի քանի տեսակներ Waardenburg համախտանիշի. Հիմքը գենետիկական փոփոխությունների դրել դասակարգում:

Պատճառները հիվանդության զարգացման

Մեկը համեմատաբար վերջերս հայտնաբերված բնածին հիվանդությունների Waardenburg սինդրոմ: տեսակ ժառանգման ախտաբանական վիճակների - autosomal գերիշխող. Սա ենթադրում է բարձր ռիսկի փոխանցման թերի գեների ծնողներից է երեխաների համար: Հնարավորությունը ժառանգելու հիվանդության 50%: Պատճառն այն է զարգացման հիվանդության համարվում են մուտացիաների որոշակի գեների. Դրանցից մեկն այն է պատասխանատու ձեւավորման melanocytes - պիգմենտային բջիջների. Մուտացիաների Այս գենի համար պատասխանատու են անսովոր աչքի գույն եւ getehromiyu (տարբեր staining իրիսներ):

Երբեմն հիվանդությունը ոչ թե հետ կապված ընտանեկան պատմության. Նման դեպքերում, դա անհնար է ասել, ինչ-ինչ պատճառներով, ցանկացած գենետիկական ճշգրտման: Նրանք հայտնի են տեղի են ունենում utero. Ռիսկի գործոնները ներառում են վարակիչ հիվանդությունների առաջացող հղիության ընթացքում: Բացի այդ, պատճառը կարող է լինել ազդեցության սթրեսի, թմրանյութերի թունավորում, վատ սովորությունները եւ այլն: D.

Սորտերի ախտաբանական վիճակի

Տարբերակել 4 տեսակի Waardenburg համախտանիշի. Դրանք դասակարգվում են ըստ տեսակի եւ բնության ժառանգության գենետիկական խանգարումների. Առաջին տեսակը հիվանդության տեղի է ունենում առավել հաճախ: Այն բնութագրվում է մուտացիան MITF եւ Pax3 գենի, որը գտնվում է երկրորդ chromosome. Տեսակը ժառանգութեան - autosomal գերիշխող. Pax3 գենը պատասխանատու արտադրության տառադարձությամբ գործոնի, որը իր հերթին վերահսկում է միգրացիայի նեյրոնային ամբարտավանություն բջիջների.

Երկրորդ տեսակի Waardenburg սինդրոմի նկատվում է 20-25% դեպքերում: Պաթոլոգիական գեների գտնվում են քրոմոսոմի 3 եւ 8: Առաջին - ն ներգրավված է ձեւավորման պիգմենտային բջիջների. Երկրորդ - պատասխանատու կոդավորման գործոններ ակտիվացնելով տառադարձությամբ սպիտակուցներ:

Երրորդ տեսակը հիվանդության է խանգարում Pax3 գեն: Այս տեսակ հիվանդության տարբեր աստիճանի վնասվածքներ: Ի տարբերություն առաջին տեսակի, mutated գեն չէ, hetero- եւ homozygous: Երբեմն դա նշանավորվեց մի անհեթեթություն մուտացիա:

Իսկ չորրորդ տեսակը հիվանդության բնութագրվում է autosomal հեռացվող ժառանգութեան: Հիվանդանալու ռիսկը փոխանցման է 25%: Անսարք գենը գտնվում է chromosome 13: Այն զբաղվում է ձեւավորման սպիտակուցային endothelin-B:

Waardenburg համախտանիշ: ախտանիշներ

Տարբերակել մեծ եւ փոքր պաթոլոգիա չափանիշները. Առաջին անգամ հայտնաբերվել է դեպքերի մեծ մասը: Դրանք ներառում են.

1. Heterochromia: Մարդիկ, տարբեր աչքի գույն, մոտ 1% - ը ընդհանուր աշխարհի բնակչության. Heterochromia միշտ չէ, որ կապված է պաթոլոգիական syndromes:
2. Տարահանումը ներքին աչքի անկյունում. Մի երեւույթ, որը կոչվում է «telekant»:
3. Պայծառ կապույտ գույնը ծիածանաթաղանթ:
4. Ներկայությունը կապուկ մոխրագույն մազերով.
5. Լայն քթի կամուրջ:
6. Արտասանվում լսողության կորուստ որոշ դեպքերում խլություն:
7. Փոքր համամասնությունները է միջին մասում դեմքի գանգ.
8. Համադրություն այս ախտանիշներից հետ Hirschsprung հիվանդության. Այս պաթոլոգիան բնութագրվում է թույլ տեսողություն ունեցողների աղիքային innervation տարածքում.

Փոքր չափանիշների կարող է ներառել մի շարք ախտանիշներից. Նրանց թվում մատների contractures, որ պառակտումը ողնաշարի, syndactyly, մաշկի փոփոխությունների (ներկայությունը մեծ թվով moles, leucoderma): Հաճախ նշանավորվեց հիպոպլազիա թեւերի քթի եւ նվազեցնելով ճակատը: առերեսվի Նման կոնֆիգուրացիա, որը կոչվում է որպես «հունական Անձնագիրը" Որոշ հիվանդների մոտ արատներ, ինչպիսիք են «գայլի երախ» կամ «ճեղքվածք շրթունք»:

Ախտորոշումը բնածին արատների

Մարդիկ, տարբեր աչքերի գույնի են, հազվադեպ, բայց սա ախտանիշ միշտ չէ, որ վկայում է գենետիկ հիվանդությամբ: Եթե նման նշումը, որը զուգորդվում լսողության կորուստը եւ բնորոշ հատկանիշները արտաքին, այդ ներկայությունը Waardenburg սինդրոմի հավանական է: Է հաստատել ախտորոշումը, պահանջում են փորձագիտական խորհրդատվություն: Պարտադիր ստուգումը Օտոլարինգոլոգ, ակնաբույժ, մաշկաբան. Դա կարեւոր է պարզել, թե ընտանեկան պատմությունը: Է հաստատել ախտորոշումը կատարուած գենետիկ հետազոտություն: Հետո այն սահմանվել, եթե այնտեղ Waardenburg սինդրոմ: որ ինտելեկտի մակարդակը հիվանդների նորմալ. Սա տարբերվում է, քան հիվանդության բազմաթիվ այլ ժառանգական խանգարումների.

Waardenburg Syndrome Բուժում

Ինչպես մյուս քրոմոսոմային հիվանդությունների etiotrop բուժում Waardenburg սինդրոմը գոյություն չունի: Գործողությունները բժիշկների վերացմանն ուղղված հիվանդության ախտանիշները: Անցկացվել է կանխել խլության իմպլանտացիա cochlear ապարատի. Եթե պաթոլոգիա զուգորդվում Hirschsprung հիվանդության, պահանջում վիրաբուժական միջամտություն վրա աղիքներ. Որոշ դեպքերում, նախատեսել ֆիզիոթերապիա: Երբեմն լինում են պլաստիկ վիրահատություն է իր դեմքը.

Կանխումը գենետիկական համախտանիշի

Հավանականությունը, որ Waardenburg սինդրոմը զարգանում է երեխայի հիվանդության ծնողներից մեկը շատ բարձր է: Հետեւաբար, հղիության ընթացքում կատարեց գենետիկ թեստավորման պտղի: Դա անհրաժեշտ է, այն դեպքում, ընտանեկան պատմության.

Եթե դա հիվանդություն է, հարազատների չէր նկատվում, չի կարող կանխել զարգացմանը հիվանդության. Կանխարգելման գենետիկական խանգարումների խորհուրդ է տրվում խուսափել սթրեսը եւ այլ գործոններ, որոնք teratogenic հետեւանքները: Նախագուշակում կյանքի համար այս վիճակում է նպաստավոր: