Անբավարարություն ալֆա-1-antitrypsin: ախտանիշներ, առաջացնում, ախտորոշում եւ բուժում

Անբավարարություն ալֆա-1-antitrypsin մի հիվանդություն է բնածին բնության, փոխանցվել է գենետիկ մակարդակով, ինչպես նաեւ հայեցակարգի երեխայի. Ախտանշանները սկսում են հայտնվել առաջին օրերին երեխայի կյանքի. Կլինիկական նշանների դառնում են ավելի բազմազան է, եւ հիվանդի վիճակը աստիճանաբար վատանա ժամանակի ընթացքում: Շատ հիվանդների, բժիշկները ախտորոշել թոքային ձեւը հիվանդության. Միայն 12% - ը հիվանդների ախտանիշների լյարդի հյուսվածքի. Ժամանակակից բժշկությունը չունի կոնկրետ միջոցներ է բուժել հիվանդությունը: Հետեւաբար, հիմնական միջոցը պետք է ուղղված լինի դանդաղում հիվանդության առաջընթացը:

Որն է Alpha-1 antitrypsin.

Այս սպիտակուցը, որը պատասխանատու է արտադրության լյարդի բջիջների. Այստեղից, այն մտնում է bloodstream, եւ հետո տեղափոխվել է թոքերից. Ինչու մենք պետք է այս սպիտակուցը: Դրա հիմնական նպատակն է պաշտպանել թոքերի հյուսվածքի վնաս այլ տեսակի սպիտակուցներ - enzymes. Այս նյութերի համար անհրաժեշտ են բնականոն գործունեության եւ զարգացման ամբողջ օրգանիզմի: Օրինակ, proteases պատասխանատու են հեռացնելով բակտերիաների ից, թոքերի, որն օգնում է պայքարել վարակի. Երբ ազատ է արձակվել մեծ քանակությամբ, որ նրանք նույնպես նպաստում են պաշտպանության ալվեոլի ից ծխախոտի ծխի ազդեցությունից: Ի գործունեությունը այդ enzymes պետք է լինի հավասարակշռված: Այն դեպքում, պարամետրերով մեծացնել թոքերի տարրերը սկսում է հալվել. Alpha-1 antitrypsin թույլ է տալիս Ձեզ հարմարեցնել գործունեությունը պրոտեազների enzyme:

Ինչպես է դեֆիցիտը:

Մեկ խցում կորիզ պարունակում է միայն 46 քրոմոսոմ: Բոլորն էլ բաժանվում են 23 զույգերի: Յուրաքանչյուր զույգի, մեկ քրոմոսոմի ժառանգել է հորից, մյուսը մոր. Դա մի filamentary կառույց: Իր հերթին, յուրաքանչյուր գեն բաղկացած կոնկրետ հաջորդականությամբ deoxyribonucleic թթու եւ զբաղեցնում է կոնկրետ վայր է chromosome. Այն նաեւ վերահսկում է որոշակի գործառույթ կամ կատարել են իրենց սեփական աշխատանքը մարմնի. ԴՆԹ ձեւավորում է մարդու գենետիկ նյութ:

Անբավարարությունը Alpha-1-antitrypsin գենը ուղեկցվում է վնաս chromosome №14. Եթե համար կրկնօրինակման սպիտակուցային չի արտադրվում է անհրաժեշտ քանակությամբ, որը ձեւավորվում դեֆիցիտ: Այս նյութը պահ է լյարդի եւ չի մտնում է թոքերի հյուսվածքի. Այդպիսի խախտում հանգեցնում է վնաս հասցնել ալվեոլի եւ Emphysema զարգացման համար: Մնացորդային սպիտակուցը է լյարդի հեշտացնում ձեւավորմանը սպի հյուսվածքի. Որպես արդյունքում զարգացող լյարդի անբավարարություն:

հիվանդություն փոխանցման մեխանիզմը

Առաջին պաթոլոգիաների բնութագրվում է բացակայության ալֆա-1-antitrypsin էր նկարագրել է 1963 թ-ին Դանիայի բժշկի է The Wall Erickson. Այսօր այն ախտորոշվել է շատ հազվադեպ: Այնուամենայնիվ, մի շարք հիվանդների մեծացնում է մի երկրաչափական պրոգրեսիայով: Ինչու? Բանն այն է, որ գենետիկական բնույթով հիվանդությունների. Հիվանդությունը ժառանգել է, երբ երկու ծնողներն կրում է աննորմալ գեն: Ըստ վիճակագրության, մոտ 1 անձի 25, նման արատ է ախտորոշվում: Եթե երկու գործընկերները հակառակ սեռի հետ արատավոր գենի որոշել է երեխա, ինչպես նաեւ բարձր հավանականության լույսի ներքո լինելու է անառողջ երեխան. Մինչ օրս, յուրաքանչյուր 5000 մարդկանց կա միայն մեկ, ինչպես նաեւ զարգացման լիարժեք կլինիկական պատկերը. Ընդամենը մի քանի տասնամյակ առաջ, այդ գործիչները էին անգամ ցածր: 20 հազար մարդ հանդիպում է ունեցել միայն մեկ արատավոր գենի: Այս վիճակագրությունը ցույց են տալիս, ամբողջական չափը տարածման պաթոլոգիաների:

Ախտանշանները եւ նշանները հիվանդության առաջին

Կլինիկական պատկերը պաթոլոգիական գործընթացի մեծապես որոշվում է իր ձեւի եւ չափի մասին ախտահարում: Մեծամասնության համար մարդկանց, որ ախտանշանները չեն արտահայտելու իրենց համար տասնամյակներ. Մյուսները, ընդհակառակը, պաթոլոգիան յառաջանայ արագորեն. Այս գործընթացը դրոշմված պայմաններում հիվանդի կյանքը, եւ նրա ճանապարհը կյանքի.

Թոքային դրսեւորումները ամենատարածված հիվանդությունները: Ծխողները նրանք հայտնվում 20 տարի անց. Հիվանդները, ովքեր հավատարիմ են առողջ ապրելակերպի, այդ շեմը, որը գերազանցել է գրեթե 2 անգամ (40-45 տարի): Նախ, կա ● Հեւոց հետո ինտենսիվ վարժություն. Այն աստիճանաբար հանգեցնում է վատթարացման շնչառական գործընթացի: Ապա միանում հազ. Այս հիվանդությունը հաճախ բնութագրվում է բորբոքային lesions վերին շնչուղիների վիրուսային.

Անբավարարություն ալֆա-1-antitrypsin է երեխաների, կամ, ավելի ճիշտ, նրա լյարդի ախտանշանները հայտնվել առաջին օրերին կյանքի. Նրանք հայտնի են ձեւով հեպատիտի անհայտ ծագումնաբանությամբ, նախանձ է մաշկի. Ըստ 14-16 տարիների մեծ մասը կլինիկական դեպքերի լուծվել են այդ ուղղությամբ նվազագույնի հասցնելու է լյարդի ախտանիշները. Որոշ դեռահասների փրկվել հատուկենտ nagging ցավ է ճիշտ hypochondrium: Հայտնվելը լյարդի ախտանիշներից մեծահասակների ռիսկի զարգացող բարդությունների: Նմանատիպ միտում է բնութագրվում է scarring է օրգանների հյուսվածքի, որը հետագայում հանգեցնում է ծանր ցիռոզի եւ մահվան մարդու.

դիֆերենցիալ ախտորոշում

Սպիտակուցը ալֆա-1-antitrypsin խաղում կարեւոր դեր է գործունեության ամբողջ օրգանիզմի: Իր ձախողման ուղեկցվում է լուրջ բարդությունների, եւ երբեմն հանգեցնում է մահվան անձի. The ավելացել հիվանդանալու ռիսկը ներառում:

• ծխելը մարդկանց հետ էմֆիզեմայի, հայտնվել է 45 տարի;
• հիվանդների հետ panniculitis;
• չծխողներին, ովքեր ունեն emphysema ախտորոշվել հետո 45 տարիների ընթացքում.
• նորածիններ ծանր դեղնախտով եւ բարձր լյարդի enzymes,
• Հիվանդների հետ bronchiectasis անհայտ etiology:

Դիֆերենցիալ ախտորոշման հիվանդը պետք է տա արյուն ալֆա-1 antitrypsin. Եթե վերլուծություն հաստատում է սպիտակուցի պակասը, յուրաքանչյուր անդամ ընտանիքի հիվանդի համար անհրաժեշտ է անցնել մի ամբողջական բժշկական քննություն բացահայտելու թերի գենը: Բոլոր այլ գործունեություն ախտորոշում միտված աստիճանը որոշելու հյուսվածքները վնասի. Ժամանակ առ ժամանակ, դուք պետք է ցուցադրվել:

• գնահատելով կյանքը թոքերի ծավալը եւ շնչառական տոկոսադրույքը;
• սահմանումը սպիրոմետրիա.
• արյան թեստեր լյարդի ֆունկցիայի թեստեր.

բուժում Ուղեցույցներ

Emphysema սադրում անդառնալի փոփոխություններ. Հետեւաբար, որեւէ կիրառական թերապիա չի վերականգնել թոքերի կառուցվածքը կամ բարելավել իրենց ելույթները, սակայն այն կարող է կանգնեցնել առաջընթացի հիվանդության. Որ բուժումը բավականին թանկ է, եւ միայն խորհուրդ է տրվում ոչ ծխելու հիվանդներին, ովքեր ունեն չափավոր ծանր մարմնի դիսֆունկցիան. Այն ցույց տվեց, որ եթե վերլուծությունը Ալֆա-1 antitrypsin գտնվում է ստորին սահմանի:

Թողնել ծխելը օգտագործումը bronchodilators - կարեւորագույն բաղադրիչներից թերապիայի. Փորձարարական բուժման օգտագործելով phenylbutyric թթու, որը թույլ է տալիս նկարել, որ ջարդված ձեւավորումը սպիտակուցներ է hepatocytes դեռեւս մշակման փուլում է: Շատ հիվանդները, երիտասարդ, քան 60 տարի է, բժիշկները խորհուրդ թոքերի փոխպատվաստում: Տեղեկություն առավելությունների մասին վիրահատության է նվազեցնել մարմնի ծավալները, ինչպես նաեւ էմֆիզեմայի շատ հակասական.

Բուժում լյարդի հիվանդության բավական հատկանշական է: Փոխարինումը enzymes է մեծամասնության դեպքերում անարդյունավետ է, քանի որ հիվանդության պատճառած պաթոլոգիական գործընթացի: Հիվանդների հետ լյարդի անբավարարությունից ցույց է տվել մարմնի փոխպատվաստում: Համար բուժման panniculitis օգտագործվում corticosteroids եւ tetracyclines.

հեռանկար

Ինչ կարելի է ակնկալել է հիվանդների հետ ախտորոշման «դեֆիցիտի ալֆա-1-antitrypsin». Բուժում հիվանդության ներառում է միայն օգնելու հիվանդի վիճակի: Լիովին հաղթահարել այս պաթոլոգիան հնարավոր չէ: Նախագուշակում կախված է այն աստիճանի օրգանների վնասման: Մասնավորապես լուրջ դեպքերում, դա անբարենպաստ: Մարդ մահանում է էմֆիզեմայի կամ cirrhosis.

Գիտնականները ամբողջ աշխարհում շարունակում են ակտիվորեն ուսումնասիրել հիվանդությունը, նայեք համար համընդհանուր բժշկության. Օրինակ, ԱՄՆ-ում եւ մի շարք եվրոպական երկրներում, հիվանդը նախքան փորձնական բուժում առաջարկել է հանձնել վերլուծությունը հաստատող հիվանդությունը: Alpha-1-antitrypsin, բխում է պլազմայի բացարձակապես առողջ մարդկանց, այն կառավարվում ներերակային: Բուժումն իրականացվում է հատուկ նախագծված սխեմաների: Այդպիսի գործընթացը կրկնվում է մի քանի անգամ, մեկ ամսվա ընթացքում: Այս մեթոդը բուժման թանկ է եւ նախաձեռնող: Ի լրումն, դա ոչ թե հարմար է հիվանդների հետ, լյարդի դրսեւորումների հիվանդության, երբ ախտաբանական գործընթացի մեջ ներգրավված չէ հեշտ է. Նման դեպքերում, բուժումը պետք է հեռացնել ախտանիշները հիվանդության.

կանխարգելիչ միջոցառումներ

Հատուկ հիվանդություն կանխման մեթոդների, ժամանակակից բժշկությունը կարող է առաջարկել: Բժիշկները խորհուրդ են տալիս, որ զույգերը պատրաստվում է երեխա, հաճախում խորհրդատվական գենետիկայի. Սա հատկապես ճիշտ է ծնողների, որոնցից մեկը արդեն փչացած գեն:

է ամփոփել

Հիվանդությունը բնութագրվում է բացակայության թոքային պրոտեազների եւ կուտակման լյարդի պաթոլոգիական antitrypsin, դա համեմատաբար հազվադեպ. Սակայն, ամեն տարի հիվանդների թիվը ախտանիշներով մեծացնում exponentially. Ցավոք, պետք է կանխել դրա զարգացումը հնարավոր չէ: