Գենային մուտացիաների կապված են փոփոխությունների թվի եւ կառուցվածքի քրոմոսոմների

Սպասում է երեխայի ծննդյան - լավագույն ժամանակը համար ծնողների, այլեւ վատագույն: Շատերը մտահոգված են, որ երեխան կարող է ծնվել ցանկացած հաշմանդամ, ֆիզիկական կամ մտավոր խնդիրներ ունեցող.

Գիտություն չի դիմանում դեռեւս, դա հնարավոր է ստուգել փոքրիկ երեխային հղիության համար ներկայությամբ խանգարումներին զարգացման: Գրեթե բոլոր այդ թեստերի կարող ենք ցույց տալ, եթե բոլոր ok երեխայի հետ:

Ինչու է այն, որ նույն ծնողները կարող են ծնվել բոլորովին տարբեր երեխա առողջ երեխա եւ երեխային հաշմանդամության. Այն սահմանում գեների. Ժամը ծննդյան դեռահաս երեխային կամ երեխայի հետ ֆիզիկական հաշմանդամություն ունեցող ազդել գենային մուտացիաների հետ կապված փոփոխությունների կառուցվածքի ԴՆԹ: Մենք կխոսենք ավելի մոտ է: Եկեք տեսնենք, թե ինչպես է դա տեղի է ունենում, որոշ գենային մուտացիաների են, եւ դրանց պատճառները:

Թե ինչ է մուտացիա:

Մուտացիա - փոփոխություն է ֆիզիոլոգիական եւ կենսաբանական բջիջների ԴՆԹ-ի կառուցվածքի. Պատճառը կարող է լինել բացահայտումը (հղիության ընթացքում չի կարող լուսանկարել է X-ray, վնասվածքների եւ կոտրվածքների), ուլտրամանուշակագույն ճառագայթների (երկար արեւի ազդեցության հղիության ընթացքում, կամ լինելով սենյակում հետ ընդգրկված ուլտրամանուշակագույն լամպերի): Բացի այդ, այդ մուտացիաները կարող են ընդունվել, եւ ժառանգել ենք մեր նախնիներից: Բոլորն էլ բաժանվում են տեսակների:

Գենային մուտացիաների հետ փոփոխությունների chromosome կառուցվածքի կամ քանակի

Քրոմոսոմային մուտացիա մի մուտացիա, որի կառուցվածքը եւ մի շարք chromosomes փոխվել: Քրոմոսոմային շրջանները կարող են ընկնել կամ կրկնակի, տեղափոխվել է nonhomologous գոտի, իր հերթին է նորմայից մի հարյուր ութսուն աստիճանով:

Պատճառները նման մուտացիայով խախտում տակ krossengovere.

Գենային մուտացիաների կապված են փոփոխության chromosome կառույցի կամ նրանց քանակի, պատճառ են լուրջ խանգարումների եւ հիվանդությունների երեխային. Այս հիվանդությունները անբուժելի:

Տեսակները քրոմոսոմային մուտացիայի

Միայն երկու տեսակի խոշոր քրոմոսոմային մուտացիայի տարբերվում: թվային եւ կառուցվածքային. Aneuploidy - այն թիվն տեսակների chromosomes, այսինքն, երբ գենային մուտացիաները, որոնք կապված փոփոխության թվի քրոմոսոմների: Դա առաջացման ավելի ու ավելի վերջինիս, կորուստը որեւէ նրանց.

Գենային մուտացիաների հետ կապված փոփոխությունների կառուցվածքի այն դեպքում, երբ chromosome ընդմիջում, եւ հետագայում կմիանանք, կոտրելով բնականոն կոնֆիգուրացիան:

Տեսակները թվային chromosome

Ըստ քանակի մուտացիաների է chromosome aneuploidy մասնաբաժինը, այսինքն տեսակների. Համարում են հիմնական, պարզել տարբերությունը.

• trisomy

Trisomy - առաջացման է karyotype մասին լրացուցիչ քրոմոսոմի: Առավել տարածված երեւույթ է ի հայտ գալը, որ քսանմեկերորդ chromosome. Այն պատճառ է դառնում Դաունի սինդրոմով, կամ, ինչպես իրենք են անվանում են այն հիվանդություն - trisomy է քսան առաջին chromosome.

Patau Syndrome հայտնաբերվում է տասներեքերորդ եւ տասնութերորդ է chromosome ախտորոշվել Edwards համախտանիշի. Այն ամենը autosomal trisomy: Այլ trisomies չեն կենսունակ, նրանք մահանում են արգանդում, եւ կորցրել է, երբ ինքնաբուխ աբորտ: Այն անձինք, ովքեր ունեն լրացուցիչ սեռական քրոմոսոմները (X, Y), - կայուն: Կլինիկական դրսեւորումը նման մուտացիաների շատ ցածր է:

Գենային մուտացիաների հետ կապված փոփոխությունների թվերի տեղի է ունենում որոշակի պատճառներով. Trisomy առավել հավանական է, երբ անհամաձայնություն է քրոմոսոմների համանման ի anaphase (Meiosis 1): Արդյունքն այս տարաձայնության այն է, որ երկուսն էլ քրոմոսոմները ընկնում է միայն մեկում երկու դուստր բջիջներ, իսկ երկրորդը այն է, դատարկ է:

Ավելի հազվադեպ, դա կարող է լինել ոչ խզում է քրոմոսոմների: Այս երեւույթը կոչվում է խախտում անհամապատասխանությամբ քույր chromatids: Այն տեղի է ունենում Meiosis 2. Սա այն դեպքն է, երբ երկու միանման քրոմոսոմները բնակություն է մեկ gamete, պատճառելով trisomic zygote. Nondisjunction տեղի է ունենում վաղ փուլերում ձվի ջախջախիչ գործընթացի, որ արդեն fertilized. Այսպիսով, մի clone մուտանտի բջիջները, որոնք կարող ծածկել ավելի մեծ է կամ փոքր մասն է հյուսվածքից. Երբեմն դա դրսեւորվում է clinically:

Շատերը քսան առաջին քրոմոսոմի հետ կապված տարեկանից հղի կնոջ, բայց այս գործոնը, մինչեւ այսօր չունի հստակ ապացույցներ: Պատճառներ չի բաժանվել chromosome, մնում են անհայտ:

• monosomy

Monosomy կոչվում բացակայությունը որեւէ autosomes: Եթե դա տեղի ունենա, ապա շատ դեպքերում դա անհնար է պտուղ վաղաժամ ծնունդ տեղի են ունենում վաղ փուլերում: Բացառություն - monosomy պայմանավորված է քսան առաջին chromosome. Պատճառն այն է, որ կա մի monosomy կարող է դառնալ ոչ-խզում է chromosomes, եւ կորուստը chromosomes ընթացքում anaphase իր ճանապարհը է վանդակի:

Ըստ monosomy sex քրոմոսոմների արդյունքների պտղի, որի XO karyotype: Կլինիկական դրսեւորումն է karyotype - Turner համախտանիշ. Ութսուն տոկոսը դեպքերի դուրս է հարյուր տեսքը monosomy է X քրոմոսոմի պայմանավորված է խախտման Meiosis baby պապա: Սա պայմանավորված է nondisjunction X եւ Y քրոմոսոմների: Հիմնականում, որ պտուղ է XO karyotype է սպանվել արգանդում:

Ինչպես հայտնում է սեքս chromosomes trisomy բաժանվում է երեք տեսակի: 47 xxy, XXX 47, 47 XYY: Klinefelter ի համախտանիշ է Trisomy 47 xxy: Այդպիսի մի karyotype հնարավորություն ծննդաբերի բաժանվում հիսուն-հիսուն: Պատճառը այս սինդրոմի կարող է լինել nondisjunction քրոմոսոմ X, կամ X եւ Y nondisjunction spermatogenesis: Երկրորդ եւ երրորդ karyotypes կարող են առաջանալ միայն մեկում հազարավոր հղի կանանց, նրանք գրեթե չեն ունենում շատ դեպքերում, փորձագետները գտել միանգամայն պատահաբար:

• polyploidy

Այս գենի մուտացիաները հետ կապված փոփոխությունների է haploid շարք chromosomes. Այս kits կարող է եռապատկվել քառապատկել: Triploids են ամենատարածված ախտորոշվում է միայն այն ժամանակ, երբ կար ինքնաբուխ աբորտ: Եղել են մի քանի դեպքեր, երբ մայրը կարողացել է կատարել այդպիսի զավակ, բայց նրանք բոլորը մահացել են տարիքին չհասած, եւ ամիսը. Մեխանիզմները գենային մուտացիաների դեպքում triplodii առաջացնել եւ ամբողջական ցրում nondisjunction քրոմոսոմ խմբերից, այնպես էլ իգական կամ արական սաղմնային բջիջները: Բացի այդ, այդ մեխանիզմը կարող է ծառայել կրկնակի բեղմնավորման ձվի. Այս դեպքում, կա այլասերում է placenta: Այս վերածնունդ կոչվում մոլյար հղիության. Որպես կանոն, այդ փոփոխությունները հանգեցնում է զարգացման երեխայի մտավոր եւ սեռական աններդաշնակություն ֆիզիոլոգիական խանգարումներն, արհեստական վիժեցումը:

Որ գենային մուտացիաների կապված են փոփոխության chromosome կառուցվածքում

Կառուցվածքային փոփոխություններ են մի հետեւանք քրոմոսոմային ընդմիջում (Կոտրվածք) chromosome. Որպես հետեւանք, այդ քրոմոսոմների կապված են, կոտրելով նրա նախորդ տեսքը. Այդ փոփոխությունների կարող են լինել անհավասարակշռված ու հավասարակշռված: Հավասարակշռված չունեն հավելուրդը կամ պակաս նյութական, սակայն չեն ցուցադրվում: Նրանք կարող են առաջանալ միայն այն դեպքերում, երբ տեղում ոչնչացումը քրոմոսոմի էր մի գեն, որը ֆունկցիոնալ կարեւոր է: Հավասարակշռված շարք gametes կարող է հայտնվել անհավասարակշռված: Այս պատմության արդյունքում gamete բեղմնավորման կարող տեսքը մի պտղի հետ անհավասարակշիռ chromosome կոդավորմամբ: Այս փաթեթի պտուղը բարձրացնում են մի շարք զարգացման արատների հայտնվում ծանր պաթոլոգիաների:

Տեսակները կառուցվածքային փոփոխություններով

Գենային մուտացիաների տեղի են ունենում մակարդակով gamete ձեւավորման. Կանխելու համար այդ գործընթացը չի կարող, ոչ էլ չեք կարող, իհարկե, գիտեք, որ այդպիսի մուտացիաները կարող են տեղի ունենալ: Կառուցվածքային փոփոխություն է տեղի ունեցել մի քանի տեսակներ:

• ջնջումներ

Այս փոփոխությունը պայմանավորված է կորստի մասի chromosome. Երբ այս բացը դառնում կարճ chromosome, եւ դրա ԴԱԴԱՐԵՑՐԵԼ մասը կորցրել է հետագա բջջային բաժնի. Interstitial ջնջումներ, - սա այն դեպքն է, երբ մեկը քրոմոսոմը կոտրված մի քանի տեղերում: Այդ քրոմոսոմները են սովորաբար արտադրել անկենսունակ պտղին: Բայց կան դեպքեր, երբ երեխաները վերապրել, բայց նրանք ունեն, քանի որ այս փաթեթի քրոմոսոմների էր Wolf-Հիրշհորնը համախտանիշ », ԿԱՏՎԻ ճիչը»:

• կրկնապատկում

Այս գենային մուտացիաների տեղի են ունենում մակարդակով կազմակերպման ԴՆԹ կրկնակի: Հիմնականում վերարտադրությունը չի կարող լինել պատճառը նման շեղումների, որոնք առաջացնում ջնջումներ:

• translocation

Translocation տեղի է ունենում շնորհիվ փոխանցման գենետիկական նյութի մեկ քրոմոսոմի մյուսը: Եթե կա մի բեկում է մի քանի քրոմոսոմի եւ նրանք փոխանակել հատվածներին, ապա դա դառնում է մի պատճառը retsiproktnoy translocation: The karyotype Այս translocation ունի ընդամենը քառասունվեց քրոմոսոմ: Հենց նույն translocation միայն բացահայտեց մի մանրամասն վերլուծության եւ ուսումնասիրության քրոմոսոմների:

Փոփոխություններ են nucleotide հաջորդականությամբ

Գենային մուտացիաների կապված են փոփոխության nucleotide հաջորդականությամբ, երբ արտահայտված է ձեւափոխման կառուցվածքի որոշ հատվածների ԴՆԹ: Են այնպիսի մուտացիա հետեւանքների բաժանվում են երկու տեսակի `առանց շրջանակ հերթափոխի եւ հերթափոխի. Է իմանալ, թե ինչ է առաջացնում փոփոխությունները ԴՆԹ, դա անհրաժեշտ է հաշվի առնել յուրաքանչյուր տեսակի առանձին-առանձին:

Շրջանակ հերթափոխը մուտացիա, առանց

Այս գենային մուտացիաների են փոփոխության հետ կապված եւ փոխարինման բազային զույգերով է ԴՆԹ-ի կառուցվածքի: Եթե նման փոփոխությունները չեն կորցնում ԴՆԹ երկարությունը, բայց կարելի է պարտվել, եւ փոխարինումը amino թթուներ: Կա հավանականություն, որ կառուցվածքը սպիտակուցային պահպանվում է, ապա դա կծառայի որպես այլասերում է գենետիկական կոդի: Հաշվի առնել մանրամասները երկու տարբերակներից: փոխարինման եւ առանց ամինաթթուների փոփոխություններ:

Մուտացիա է փոխարինելու amino թթուներ

Փոխարինելու amino թթու նստվածք է պոլիպեպտիդ կոչվում missense մուտացիաների. In the հեմոգլոբինի մոլեկուլի կան չորս մարդու շղթաները - երկու »եւ« (այն գտնվում է տասնվեցերորդ chromosome), եւ երկու «բ» (կոդավորում տասնմեկերորդ chromosome): Եթե «բ», - նորմալ շրջանակ, եւ կա մի քանի հարյուր քառասուն եւ վեցերորդ ամինաթթուներով նստվածքներ իր կառուցվածքով, իսկ վեցերորդը հանդիսանում է glutamic, որ հեմոգլոբին է նորմալ: Այս դեպքում, գլյուտամինաթթուն է լինել կոդավորված GAA եռյակ. Եթե շնորհիվ մուտացիաների GAA GTA փոխարինվում, փոխարեն glutamic թթու է հեմոգլոբինի մոլեկուլները ձեւավորված վալին: Այսպիսով, փոխարեն նորմալ հեմոգլոբին HbA հայտնվում է եւս հեմոգլոբինի hbs: Այսպիսով, փոխարինումը մեկ amino թթու, եւ մի nucleotide կառաջացնի լուրջ ծանր հիվանդություն - մանգաղ բջջային անեմիա:

Հիվանդությունը դրսեւորվում է նրանով, որ կարմիր արյան բջիջները կարող են ձեւավորվել նման մանգաղ. Որպես այդպիսին, նրանք չեն կարողանում ինչպես հարկն է մատուցել թթվածին: Եթե բջջային մակարդակում են homozygous hbs / hbs բանաձեւը, ապա դա հանգեցնում է մահվան երեխայի վաղ մանկությունից: Եթե բանաձեւով HbA / hbs, կարմիր արյան բջիջները ունեն թույլ ձեւ փոփոխության. Այս փոքր փոփոխությունը օգտակար որակ - դիմադրություն մալարիայի: Այն երկրներում, որտեղ կա մի վտանգ, պայմանագիր մալարիայի նույնն է, ինչպես որ ցուրտ Սիբիրի, այս փոփոխությունը ունի օգտակար որակը:

Մուտացիա amino թթուներ առանց փոխարինման

Nucleotide Substitutions առանց փոխանակման amino թթուներ կոչված seymsens մուտացիաների. Եթե ԴՆԹ տարածաշրջանը կոդավորում է «բ» - միացում կարող է փոխարինել մի GAA gag, ապա պայմանավորված է նրանով, որ գենետիկ կոդը կլինի չափից ավելի, գլյուտամինաթթուն փոփոխություններ չեն կարող առաջանալ. շղթա կառույցը չի փոխվել, ապա Erythrocytes չի կարող լինել փոփոխությունների.

Frameshift մուտացիա

Այս գենային մուտացիաների կապված են փոփոխության երկարությամբ ԴՆԹ: Երկարությունը կարող է լինել փոքր կամ մեծ չափի, կախված կորստի կամ Բացի այդ, nucleotide զույգերով: Այսպիսով, լիովին ամբողջ կառուցվածքը սպիտակուցային փոխվել:

Intragenic ընկճման կարող են տեղի ունենալ: Այս երեւույթը տեղի է ունենում այն ժամանակ, երբ կա մի վայր, երկու մուտացիաները, որոնք փոխհատուցել են միմյանց: Սա այն ժամանակն է միանալու nucleotide զույգեր, երբ մեկ կորել, եւ հակառակը:

անհեթեթություն մուտացիաները

Սա հատուկ խումբ մուտացիաների. Դա հազվադեպ, իր դեպքում, կա տեսքը կանգառի codons: Սա կարող է տեղի ունենալ, այնպես էլ կորստի բազային զույգերով, եւ իրենց միանալու: Երբ կան կանգ codons, որ պոլիպեպտիդները սինթեզի դադարում ամբողջությամբ. Այսպիսով, կարող է ձեւավորել մի առ allele: Այն չի համապատասխանում որեւէ մեկը սպիտակուցներ:

Կա նման բան, ինչպես intergenic ճնշելու: Սա մի երեւույթ է, որտեղ մուտացիան մեկ գենի ճնշում է մուտացիաների մյուս.

արդյոք փոփոխություններ են հայտնաբերվում հղիության ընթացքում.

Գենային մուտացիաների հետ կապված փոփոխությունների թվի քրոմոսոմների շատ դեպքերում կարող է որոշվել: Պարզել, թե արդյոք ծննդյան թերությունների զարգացման եւ պաթոլոգիայի, վաղ շաբաթների ընթացքում հղիության (տասը տասներեք շաբաթվա ընթացքում) սահմանվում ցուցադրություն: Սա մի շարք պարզ հարցումների `ա պարիսպ արյան նմուշների է մատը եւ երակային ուլտրաձայնային: Վրա պտղի ուլտրաձայնային վերաբերվում է համապատասխան պարամետրերի բոլոր ծայրահեղությունների, քթի եւ գլխին. Այս ցուցանիշները գտնվում են ուժեղ չկատարման ցույց են տալիս, որ երեխան ունի թերությունները զարգացման. Է հաստատել կամ հերքել այդ ախտորոշումը արդյունքների հիման վրա մի արյան քննության.

Բացի այդ, համաձայն սերտ վերահսկողության բժիշկներ ապագա մայրեր, մանուկներին, ովքեր կարող են մուտացիա է գենետիկ մակարդակով, որը ժառանգել. Այսինքն, այն կանայք, հարազատները որոնց դեպք է երեխայի հետ, հոգեկան կամ ֆիզիկական արատներ ունեցող, հայտնաբերվել Դաունի, Patau եւ այլ գենետիկական հիվանդություններ: