Թե ինչ է chromosome. Սահմանել քրոմոսոմների: Մի զույգ քրոմոսոմների

Ժառանգականության եւ փոփոխականությունը բնության գոյություն ունեն, քանի որ քրոմոսոմները, գեների, Դեզօքսիռիբոնուկլեինային թթու (ԴՆԹ): Խանութներ եւ փոխանցում գենետիկ տեղեկատվություն ձեւով շղթաներով ՆՈՒԿԼԵՈՏԻԴՆԵՐ է ԴՆԹ. Թե ինչ դեր է այս երեւույթի պատկանում է գեների. Թե ինչ է chromosome առումով փոխանցման ժառանգական հատկություններ. Այս հարցերի պատասխանները պետք է հասկանալ, թե սկզբունքները կոդավորման եւ գենետիկական բազմազանության մեր մոլորակի. Մի մեծ չափով դա կախված է նրանից, թե որքան քրոմոսոմը մտնում է շարք, սկսած recombination այդ կառույցների.

Պատմությունից բացման «ժառանգականության մասնիկի»

Ուսումնասիրում մանրադիտակի տակ բջիջները բույսերի եւ կենդանիների, շատ բուսաբանների եւ zoologists դեռ մեջտեղում է XIX դարում, ուշադրություն հրավիրեց լավագույն Թեմաներ եւ ամենափոքր օղակաձեւ կառուցվածքի միջուկի. Ավելի հաճախ, քան այլ քրոմոսոմների կոչվում է պիոներ է Գերմանիայի anatomist Walther Ֆլեմինգ: Որ նա օգտագործել Անիլին Ներկանյութեր մշակման միջուկային կառույցների. Fleming հայտնաբերել է մի նյութ, որը կոչվում է «քրոմատինի» իր կարողությամբ staining. Տերմինը «chromosome" - ի 1888 թ. Մտել գիտական հեղափոխության genrih Valdeyer:

Միեւնույն ժամանակ, Ֆլեմինգ էր փնտրում պատասխան այն հարցին, թե ինչ է chromosome, բելգիական Edouard Վան Beneden: Մի քիչ ավելի վաղ Գերմանիայի կենսաբան Թեոդոր Բովերի եւ Էդուարդ Strasburger իրականացրել է մի շարք փորձերի է ապացուցել ինքնությունը քրոմոսոմ, հաստատունությունն իրենց թվով տարբեր տեսակների կենդանի օրգանիզմների.

ՆԱԽԱՊԱՏՄՈՒԹՅՈՒՆԸ chromosomal տեսությունը ժառանգականության

Ամերիկյան գիտնական Վալտեր Sutton պարզել, թե ինչպես շատ քրոմոսոմները գտնվել է բջջային կորիզ: Գիտական հավատացել այդ կառույցների կրիչներ միավոր ժառանգականության, մարմնի հատկանիշներ: Sutton գտել է, որ քրոմոսոմները կազմված է գեների միջոցով, որոնք անցել են ծնողների ժառանգներին հատկությունների եւ գործառույթների. Ծագումնաբան հրապարակումներում նկարագրեց chromosome զույգ, իրենց շարժումը ընթացքում բաժանման բջջային կորիզ:

Անկախ նրանից, թե ամերիկյան գործընկերների, աշխատում է նույն ուղղությամբ, նա առաջնորդվում Թեոդոր Բովերի: Երկու հետազոտողները աշխատանքներին ուսումնասիրված խնդիրները փոխանցման ժառանգական հատկանիշներ, ձեւակերպեց հիմնական դրույթները վերաբերյալ դերի քրոմոսոմների (1902-1903): Հետագա զարգացումը տեսության Բովերի-Sutton տեղի ունեցավ լաբորատորիայում Նոբելյան դափնեկիր Թոմաս Morgan. Վսեմ ամերիկյան կենսաբան եւ նրա թիմը ստեղծվել է մի շարք օրենքների դնելով գեների վրա chromosome, մենք մշակել ենք բջջաբանական հիմք բացատրելով մեխանիզմ օրենքների Գրեգոր Մենդելի - ի հիմնադիր հորը գենետիկայի.

Այն քրոմոսոմները խցում

Հետաքննությունը կառուցվածքի քրոմոսոմների սկսվեց այն բանից հետո, հայտնաբերելու եւ նկարագրության XIX դարի. Այս Ցուլ եւ թելեր պարունակվող prokaryotic օրգանիզմների (ոչ-միջուկային) եւ eukaryotic բջիջների (միջուկի): Ուսումնասիրում մանրադիտակի տակ պարզվել է, որ այդ քրոմոսոմը է մորֆոլոգիական տեսանկյունից: Այս բջջային filamentous մարմինը, որը գտնվում է նշմարվում է որոշակի փուլերում բջջային ցիկլի. Ամբողջ ծավալը, interphase կորիզ քրոմատինի զբաղեցնում: Այլ ժամանակաշրջանների տարբերակելի քրոմոսոմի մեկ կամ երկու chromatids.

Ավելի լավ է երեւում այդ կազմավորումներ ընթացքում բջջային բաժանման - mitosis կամ meiosis. Ի eukaryotic բջիջների հաճախ կարող դիտարկել խոշոր քրոմոսոմների գծային կառուցվածքը: Ի prokaryotes, նրանք փոքր են, թեեւ կան բացառություններ: Բջիջները հաճախ ներառում է ավելի քան մեկ տեսակի քրոմոսոմ, օրինակ իրենց սեփական փոքր »մասնիկներ ժառանգություն» գտնվում է mitochondria եւ chloroplasts.

form քրոմոսոմները

Յուրաքանչյուր քրոմոսոմի ունի կառուցվածքը անհատի, որը տարբերվում է մյուս staining հատկանիշներով: Ուսումնասիրության ձեւաբանության մեջ շատ կարեւոր է որոշելու դիրքորոշումը centromere, երկարությունը եւ տեղաբաշխման զենքի հարաբերական է իրան. Սահմանված chromosomes որը սովորաբար կազմված է հետեւյալ ձեւերով.

• metacentric կամ հավասար, բնութագրվում է միջին դիրք է centromere.
• submetacentric կամ neravnoplechie (կծկում է չեզոքացնել ուղղությամբ մեկի telomers).
• acrocentric, կամ գավազանով ձեւավորված է, որի centromere գտնվում է գրեթե վերջում քրոմոսոմների.
• Հյուրատետր կետի հետ հազիվ սահմանելի վիճակում:

քրոմոսոմի գործառույթը

Քրոմոսոմները կազմված են գեների ֆունկցիոնալ ստորաբաժանումների ժառանգականության. Telomeres - ի ավարտվում են քրոմոսոմային զենքի. Այս մասնագիտացված տարրեր ծառայել պաշտպանելու համար վնասը, antiblock դրվագներ: Centromere կատարում է իր առջեւ դրված խնդիրները մի կրկնապատկման մասին քրոմոսոմների: Այն ունի kinetochore, դա նրան տեղադրված spindle կառուցվածքը: Յուրաքանչյուր զույգ քրոմոսոմների անհատական վայրում գտնվելու վայրը centromere: Filaments աշխատել spindle, այնպես որ դուստրը բջիջները տարածվում է մեկ chromosome, բայց ոչ թե. Համազգեստը կրկնապատկում է fission գործընթացում ապահովում ծագումը վերարտադրությունը. Վերարտադրությունը յուրաքանչյուր քրոմոսոմի սկսվում միաժամանակ մի քանի վայրերում, ինչպիսիք են, որ նշանակալիորեն արագացնում ողջ գործընթացը բաժանարար.

Դերը ԴՆԹ եւ ՌՆԹ

Պարզել, թե ինչ է chromosome, որը հանդիսանում է գործառույթը, այս Միջուկային կառույցի ձախողվել ուսումնասիրելուց հետո իր կենսաքիմիական կազմը եւ հատկությունները: Ի eukaryotic բջիջների, միջուկային քրոմոսոմները ձեւավորվում են fused նյութը քրոմատինի. Վերլուծության համաձայն, այն բաղկացած է բարձր մոլեկուլային քաշային օրգանական նյութերի

• Deoxyribonucleic թթու (ԴՆԹ);
• ribonucleic թթու (RNA);
• histone սպիտակուցներ:

Նուկլեինաթթուների են ունենում անմիջական մասնակցություն է կենսասինթեզի amino թթուներ եւ սպիտակուցներ, որոնք ապահովում են փոխանցման ժառանգական հատկանիշներով սերնդե սերունդ: ԴՆԹ պարունակվող կորիզ eukaryotic բջիջների, ՌՆԹ-ն կենտրոնացած է cytoplasm:

գեների

X-ray վերլուծություն ցույց տվեց, որ ԴՆԹ ձեւավորում է կրկնակի պարույր, որը բաղկացած է մի շղթայի ՆՈՒԿԼԵՈՏԻԴՆԵՐ. Նրանք ներկայացնում են ածխաջրածին deoxyribose, ֆոսֆատ խումբը եւ մեկ չորս ազոտական հիմքերի:

1. A - ադենին.
2. G - guanine.
3. T - թիմին.
4. C - cytosine.

Շատ dezoksiribonukleoproteidnyh պտուտակավոր փաթույթները - մի գեն կրող կոդավորված տեղեկատվություն մասին հաջորդականությամբ amino թթուներ սպիտակուցներ կամ ՌՆԹ. Ընթացքում բազմապատկում ժառանգական հատկանիշներով ծնողների մինչեւ ժառանգ է փոխանցվում է ձեւով գենային alleles: Նրանք որոշել են գործում, աճի եւ զարգացման որոշակի օրգանիզմի: Ըստ որոշ հետազոտողների, այդ շրջաններ ԴՆԹ, որոնք չեն ծածկագրել պոլիպեպտիդները կատարել կարգավորիչ գործառույթները: Մարդկային գենոմի կարող է ունենալ մինչեւ 30 հազար: գեները:

սահմանել քրոմոսոմների

Ընդհանուր թիվը chromosomes, դրանց առանձնահատկությունները, - բնորոշ առանձնահատկությունն ձեւով: Է թռչել Drosophila դրանց թիվը - 8, թեմակալ - 48, մի մարդ - 46. Այս թիվը մի հաստատուն է բջիջների օրգանիզմների, որ պատկանում են նույն տեսակների. Է բոլոր eukaryotes կա հայեցակարգը "diploid քրոմոսոմների." Սա լրիվ փաթեթը, կամ 2n, ի տարբերություն haploid - կես գումարը (n):

Քրոմոսոմները կազմված են մեկ զույգ համանման նույն վիճակում, կառուցվածքի, գտնվելու վայրը, centromeres, եւ այլ տարրերից. Հոմոլոգներ ունեն իրենց սեփական հատկանիշներ, որոնք տարբերակել դրանք այլ քրոմոսոմներում կոդավորմամբ. Staining հետ հիմնային ներկանյութերի մեզ թույլ է տալիս հաշվի առնել, ուսումնասիրել առանձնահատկությունները յուրաքանչյուր զույգի. Diploid քրոմոսոմները առկա է սոմատիկ բջիջների haploid նույնն է, որ ծիլ (այսպես կոչված gametes): Կաթնասունների եւ այլ օրգանիզմների հետ արական սեռի heterogametic ձեւավորվել է երկու տեսակի սեռական քրոմոսոմների `X քրոմոսոմի եւ Y. արական սեռի ունեն մի շարք XY, կանանց - XX.

Մարդկային քրոմոսոմի հավաքածու

Մարդու մարմնի բջիջները պարունակում են 46 քրոմոսոմ: Բոլորն են համակցված է 23 զույգերով, որոնք կազմում են հավաքածու. Գոյություն ունեն երկու տեսակի քրոմոսոմ autosomes եւ սեռից: Առաջին ձեւ 22 զույգ - սովորական երեւույթ են կանանց եւ տղամարդկանց. Դրանք բնութագրվում են 23-րդ զույգի սեռական քրոմոսոմները, որոնք մարտկոցներ է տղամարդու մարմնի ոչ համանման.

Գենետիկական հատկություններ հետ կապված սեռից: Համար փոխանցման Y եւ X chromosome տղամարդկանց, երկու X կանայք: Autosomes պարունակել մնացածը մասին տեղեկատվության ժառանգական հատկանիշներով: Կան մեթոդներ, որոնք թույլ են տալիս անհատականացնել բոլոր 23 զույգ: Նրանք լավ են տեսանելի գործիչների, երբ նկարել է կոնկրետ գույն. Նկատելի է, որ 22-ամյա քրոմոսոմը է մարդկային գենոմի - ամենափոքր. Նրա ԴՆԹ է ձգվել վիճակում ունի երկարությունը 1,5 սմ, եւ ունի 48 միլիոն զույգ ազոտական հիմքերի. Հատուկ սպիտակուցներ histones ից քրոմատինի կատարել սեղմում, եւ ապա թեմա տեւում է հազար անգամ ավելի քիչ տարածք է բջջային կորիզ: Տակ էլեկտրոնային մանրադիտակով, որ histones ի interphase կորիզ հիշեցնում, beads, զգայուն մի շար ԴՆԹ:

գենետիկական հիվանդություններ

Կան ավելի քան երեք հազար տարբեր տեսակի ժառանգական հիվանդությունների հետեւանքով առաջացած վնասների եւ անկարգությունների է քրոմոսոմների. Դրանք ներառում են Դաունի: Երեխայի հետ գենետիկական հիվանդության բնութագրվում է ուշացումով հոգեկան եւ ֆիզիկական զարգացման համար: Ի ֆիբրոզից կա ձախողում գործառույթների exocrine խցուկներ. Խախտում հանգեցնում է խնդիրների հետ բանվորների անխնա, թողարկման եւ կուտակման լորձի մարմնի. Այն ստիպում է, որ դժվար է աշխատել, որ թոքերի կարող է հանգեցնել շնչառական դժվարություններ եւ մահվան:

Խախտում գունավոր տեսլականի - կուրությունը - անձեռնմխելիությունը որոշակի մասերում գունային սպեկտրի. Hemophilia հանգեցնում է թուլացմանը արյան clotting. Կաթնաշաքար անհանդուրժողականության թույլ չի տալիս, որ մարդու մարմինը պետք է մարսել կաթնաշաքար: Գրասենյակներում ընտանիքի պլանավորման կարելի է նախատրամադրվածության որոշակի գենետիկ հիվանդությամբ: Խոշոր բժշկական կենտրոններում հնարավորություն ունեն ստանալու համապատասխան գնահատական եւ բուժում.

Gene թերապիա - ուղղությունը արդի բժշկության, լուսաբանումն գենետիկական պատճառների ժառանգական հիվանդությունների եւ դրա վերացման. Հետ վերջին տեխնիկայի ախտաբանական բջիջների փոխարեն խանգարվում վարչարարությունն նորմալ գեների. Այս դեպքում, բժիշկները չէին ազատում հիվանդին ախտանշանների, եւ պատճառները հիվանդության. Ուղղումը իրականացվում է միայն somatic բջջային Gene թերապիա դեռ չի զանգվածաբար կիրառվում առնչությամբ սեռական բջիջների.