Թիթեռներ համախտանիշ: epidermolysis bullosa

Epidermolysis bullosa (ԳԽ) կամ, ինչպես այն կոչվում է, Թիթեռներ համախտանիշ - սա շատ հազվադեպ ժառանգել խանգարում: Այս երեխաներն են կոչվում երեխաներ Թիթեռների: Եթե այս անունը դուք եք ունենում, մի շարք հետաքրքիր ասոցիացիաներ, որ հիվանդությունը ինքնին aesthetically հաճելի. Ի դեպ, հիվանդների հետ epidermolysis bullosa ծախսել իրենց ամբողջ կյանքը մի ցավոտ պատիժ: Պատճառը նրանց մաշկի, փխրուն, ինչպես Թիթեռներ թեւերի.

Ցավոք, հիվանդությունը «թիթեռ սինդրոմը» չի կարող ախտահանվում են: Քանի որ այն խորապես արմատացած է գենետիկական մակարդակով: Նման երեխաները պետք է հատուկ խնամք: ամբողջովին փափուկ միջավայր, հագուստ եւ կոշիկներ. Ռուսաստանում, այս անբուժելի հիվանդությունը չեն էլ ընդգրկված է ցուցակում առավել հազվադեպ հիվանդությունների. Սակայն, կա մի հատուկ հիմնադրամ է օգնել երեխաներին Butterfly «ԲԵԼԼԱ»:

Ամեն տարի շատ գումար է նվիրաբերել հիմնադրամին, որպեսզի ինչ-որ կերպ օգնել երեխաներին, ովքեր ունեն հիվանդություն "Թիթեռնիկ սինդրոմ»: Լուսանկարներ հիվանդների կարող է տեսնել այս հոդվածում, եւ գիտական բժշկական գրականության մեջ: Սակայն, տեղեկություններ epidermolysis bullosa չի ստացել պատշաճ բաշխման Ռուսաստանում եւ ԱՊՀ երկրներում:

Հիվանդություն, «Թիթեռնիկ սինդրոմը» չէ հայտնի է հանրության համար: Քչերն են կարող նույնիսկ արտասանել իր բարդ անունը, - epidermolysis bullosa: Սակայն, այդ երեխաներն ունեն ամբողջ Ռուսաստանի եւ ԱՊՀ երկրների: Յուրաքանչյուր հիվանդների հետ նույն խնդրին: տեղացի բժիշկները չգիտեն, թե ինչպես են նրանք անել, ախտորոշումը, «մոտավորապես», եւ միշտ չէ, որ հավատարիմ է տեսակների հիվանդության. Եւ երբեմն նրա մայրը նույնիսկ թաքցնել այս երեխաներին, որ առաջնորդում է նրանց մահվան պատճառով ոչ պատշաճ խնամքի:

Թիթեռներ սինդրոմը բնորոշվում է տեսքը մարդկային մաշկի ցան պղպջակների. Կախված նրանից, թե որ փուչիկները են հետեւյալ տեսակները Epidermolysis Bullosa (EB):

1. Պարզ: Այն ձեւավորվում է վերին ոլորտներում մաշկի. Մաշկի հաստացման ափի եւ soles է ոտքերը. Փուչիկները կարող է ձեւավորվել նույնիսկ բերանը.
2. Սահման: Այն հայտնվում է մաշկային-էպիդերմալ հանգույցի. Ծանր հիվանդության փուչիկները կարող է հայտնվել պատերին esophagus, intestines եւ Միզասեռական մարսողության:
3. Dystrophic: Փուչիկները հայտնվում է ծնկի, ձեռքերի, արմունկների, լորձաթաղանթների, կարող է ազդել esophagus, բազմաթիվ խնդիրներ `աճի եւ սնուցման. Այս տեսակը է նաեւ բնութագրվում է մի fusion մատները եւ ոտք ունեցող մարդ.

Համախտանիշ Բաթերֆլայ - արդյունք ոչ պատշաճ ձեւավորման սպիտակուցային մաշկի, կամ դրա բացակայության դեպքում. Նաեւ պատճառը հիվանդության կարող է լինել ինքնաբուխ գեն մուտացիա:

Ծննդից, մաշկի հիվանդ երեխայի slipping է որպես մաշկի օձի. Իհարկե, սա առաջացնում է հարվածային արձագանք է մոր. Շատերը պարզապես հրաժարվում են հիվանդ երեխաներին դեռեւս գտնվում է ծննդատանը: Բայց հնարավորություն գոյատեւման երեխայի հիվանդության epidermolysis bullosa մանկատանը գործնականում զրոյական: Մեծ մասը երեխաների մահացել է սխալ խնամքի. Ի վերջո, այդ երեխաները պետք է շատ ուշադիր կարգավորել:

Առավել դժվար տեւողությունը հիվանդների, - սա է տարիքը մինչեւ 3 տարի ժամկետով: Աստիճանաբար, ճիշտ խնամքի, մաշկի կոշտացնում. Մի փոքր երեխաները, երբ փորձում են սողալ բոլոր մաշկ ծնկները եւ ձեռքերը. Մաշկի blisters եւ peels, պատճառելով ծանր ցավը. Նման երեխաները չեն կարող նույնիսկ թափահարում ձեռքերը, որպես սովորական անձ: Հետ մեծանում, նրանք աստիճանաբար սովորում են պաշտպանել իրենց: Տարեկան հասակում 3 տարիների ընթացքում կյանքի դառնում է ավելի հեշտ:

Սակայն, հիվանդների հետ ծանր ձեւով Epidermolysis Bullosa օրական զգում ծանր ցավը եւ itching, որը չի օգնել նույնիսկ antihistamines. Բացի այդ, յուրաքանչյուր երեք օր, նրանք պետք է համբերել անհրաժեշտ եւ ցավոտ Վիրակապման. Այս երեխաները, ինչպես բոլոր մյուս անբուժելի հիվանդ է, կան հատուկ. Նրանք ունեն անհավատալի աչքերը, հավանաբար, այս անտանելի ցավից, մենք չենք կարող հասկանալ: