Ինքնաբուխ մուտացիա: դասակարգման, պատճառների, օրինակները

Այն, ինչ կոչվում է ինքնաբուխ մուտացիա: Եթե փոխանցման ժամկետի մատչելի լեզվով, դա բնական սխալները ժամանակ տեղի ունեցած փոխազդեցության գենետիկական նյութի ներքին եւ / կամ արտաքին միջավայրում: Նման մուտացիաները կարող են սովորաբար պատահական. Նրանք են նկատվում սեռի, իսկ մյուս բջիջների մարմնի.

Արտաքին առաջացնում մուտացիաների

Ինքնաբուխ մուտացիաները կարող է առաջանալ ազդեցության տակ քիմիկատների, ճառագայթման տակ գործողության բարձր կամ ցածր ջերմաստիճանների, բարակ օդում կամ բարձր ճնշման.

Յուրաքանչյուր տարի, միջին մարդը սպառում մոտ մեկ տասներորդը գոհ իոնացնող ճառագայթման, որը կազմում է բնական ֆոնի ճառագայթման. Այս թիվը ներառում է գամմա ճառագայթում է երկրի հիմքում, արեւային քամու, ռադիոակտիվ տարրեր, պառկած է հաստությամբ ընդերքը եւ լուծարվել է մթնոլորտում: Արդյունքում ստացված դոզան է նաեւ կախված է նրանից, որտեղ է այն գտնվում, մարդիկ. Քառորդ բոլոր ինքնաբուխ մուտացիա է տեղի ունենում մեղավոր այս գործոնի.

Ուլտրամանուշակագույն ճառագայթում, հակառակ տարածված կարծիքի, աննշան դեր է պատճառելով ԴՆԹ-վնաս, քանի որ դա չի կարող թափանցել խորապես բավարարում է մարդու մարմնի. Բայց մաշկը հաճախ տառապում ավելորդ insolation (մելանոմայի եւ այլ քաղցկեղ): Սակայն, միաբջիջ օրգանիզմների եւ վիրուսների մուտացիայի երբ ենթարկվում արեւի.

Շատ բարձր կամ շատ ցածր ջերմաստիճանը կարող է առաջացնել փոփոխություններ գենետիկ նյութի:

Էնդոգեն առաջացնում մուտացիաների

Հիմնական պատճառները, որի շնորհիվ ինքնաբուխ մուտացիա կարող է առաջանալ, կան էնդոգեն գործոնները: Դրանք ներառում են կողմնակի արտադրանք նյութափոխանակության, սխալների ընթացքում replication, վերանորոգման եւ recombination, եւ այլոց:

1. Ձախողումները վերարտադրությունը:
   - ինքնաբուխ Տրանզիշնզ եւ inversions ազոտական բազաներ.
   - սխալ ներդրման նուկլեոտիդների ԴՆԹ polymerases սխալների.
   - քիմիական փոխարինումը նուկլեոտիդների, ինչպիսիք են գուանին-ցիտոզին ից ադենին-գուանին:
2. վերակառուցում սխալ:
   - մուտացիաների ի գեների համար պատասխանատու վերանորոգման առանձին հատվածների ԴՆԹ հյուսել հետո իրենց ընդմիջումից ազդեցության տակ արտաքին գործոններով.
3. Problems with the recombination:
   - անհաջողությունները crossover գործընթացին Meiosis եւ mitosis արդյունքում տեղումների եւ երկարացման ից հիմքերի:

Սրանք են այն հիմնական գործոնները ինքնաբուխ մուտացիաների. Պատճառները ձախողման կարող է լինել ակտիվացնել mutator գեների, ինչպես նաեւ դարձի անվտանգ քիմիական միացությունների թեւակոխելու ավելի ակտիվ նյութափոխանակիչներ, որոնք ազդում են բջջային կորիզ: Ի լրումն, կան նաեւ կառուցվածքային գործոններ: Դրանք ներառում են կրկնվող nucleotide sequences մոտ Կայքի ճշգրտման միացում, ներկայությունը լրացուցիչ ԴՆԹ շրջաններում, որոնք նման կառույցի գենոմի, ինչպես նաեւ շարժական տարրերի գենոմի.

պաթոգենեզի մուտացիաները

Ինքնաբուխ մուտացիա տեղի է ունենում հետեւանքով ազդեցության բոլոր այդ գործոնները, որոնք ազդում, միասին կամ առանձին որոշակի ժամանակահատվածում կյանքի խուցը: Կա նման երեւույթ, որպես շարժվող խախտում դուստր զուգավորում եւ մայրական ԴՆԹ strands. Որպես հետեւանք, հաճախ ձեւավորվում է պեպտիդային loops, որոնք ի վիճակի չեն ադեկվատ ինտեգրվել հաջորդականությամբ: Այն բանից հետո, հեռացնելով անհարկի մասերի է ԴՆԹ-ի շղթայի դուստր loops կարող է եւ resected (հանումը) եւ ինտեգրալ (կրկնապատկման, Տղամարդ): Hatched փոփոխություններ են ամրագրված հետեւյալ փուլերի բջջային բաժնի.

Որ արագությունը եւ համարը մուտացիաների են կախված առաջնային կառուցվածքի ԴՆԹ: Որոշ գիտնականներ կարծում են, որ դա բացարձակապես բոլոր ԴՆԹ հաջորդականությունը մուտագեն, եթե նրանք կազմում bends.

Ամենատարածված ինքնաբուխ մուտացիաները

Որն է առավել հաճախ դրսեւորվում է գենետիկական նյութի ինքնաբուխ մուտացիաների. Օրինակներ նման պայմանները - կորստի ազոտական հիմքերի եւ վերացվում amino թթուներ. Հատկապես զգայուն է նրանց համարվում են ցիտոզին մնացորդային.

Այն ապացուցեց, որ այսօր ավելի քան կեսը ողնաշարավոր ունի մուտացիա ցիտոզին մնացորդային. Այն բանից հետո, deamination methylcytosine փոխվում է թիմին: Հետեւել- up Տվյալ բաժնի կրկնում է որեւէ սխալ, կամ ջնջում այն կամ կրկնապատկվում եւ mutates է նոր հատված:

Մեկ այլ պատճառ հաճախակի ինքնաբուխ մուտացիաների համարվում է մեծ թվով pseudogenes: Քանի որ այս, որ գործընթացում Meiosis կարող է ձեւավորվել անհավասար համանման Recombination: Սա հանգեցնում է ճշգրտման գեների առանձին հերթափոխով եւ կրկնապատկում nucleotide sequences.

Պոլիմերազային մոդելը Մուտագենեզ

Ըստ այս մոդելի, ինքնաբուխ մուտացիաները արդյունք են պատահական սխալների մոլեկուլների, համադրելու ԴՆԹ. Է առաջին անգամ, այս մոդելը արդեն ներկայացվել է Bresler: Նա առաջարկեց, որ մուտացիաները առաջանում են այն հանգամանքով, որ որոշ դեպքերում, պոլիմերազային տեղադրված է հաջորդականությամբ նուկլեոտիդների nekomplimentarnye:

Տարիներ անց, այն բանից հետո, երկար թեստերի եւ փորձերի, այս տեսակետը արդեն հաստատվել է եւ ընդունվում է գիտական աշխարհում. Կան նույնիսկ հեռացվել որոշ օրենքներ, որոնք թույլ են տալիս գիտնականները վերահսկել եւ ուղղորդել մուտացիաների ազդեցության ուլտրամանուշակագույն կոնկրետ ԴՆԹ հատվածներին: Այնպես որ, օրինակ, պարզել է, որ առջեւ վնասված եռյակ հաճախ կառուցված ադենին:

Tautomeric մոդելը Մուտագենեզ

Մեկ այլ տեսության բացատրելով ինքնաբուխ եւ արհեստական մուտացիա առաջարկել է Watson եւ մկանների ձգում (հայտնագործող է ԴՆԹ-ի կառուցվածքի): Նրանք առաջարկեցին, որ Մուտագենեզ հիմնված է ունակության որոշ ԴՆԹ բազայի դարձի է tautomeric ձեւերի, փոխելով կապը մեթոդով հիմքերը:

Հետեւելով հրապարակումը վարկածի արդեն ակտիվորեն զարգանում. նոր ձեւեր նուկլեոտիդների հայտնաբերվել են այն բանից հետո, ճառագայթման հետ ուլտրամանուշակագույն լույսի ներքո: Այս տվեց գիտնականներին նոր հետազոտական հնարավորությունները: Ժամանակակից գիտությունը դեռ քննարկում դերը tautomeric ձեւերի ինքնաբուխ մուտագենեզի եւ դրա ազդեցության վերաբերյալ թվի հայտնաբերված մուտացիաների.

այլ մոդելներ

Ինքնաբուխ մուտացիա կարող է լինել խախտման ճանաչման ԴՆԹ պոլիմերազային nucleic թթուներ: Poltaevym et al հստակեցվել է մեխանիզմ, որը հետախուզման կոմպլեմենտար սկզբունքը սինթեզը ԴՆԹ մոլեկուլների դուստր կազմակերպություններում: Այս մոդելը թույլ տվեց մեզ ուսումնասիրել նախշերով երեւույթների ինքնաբուխ մուտագենեզի: Հետազոտողները բացատրել են հայտնագործությունների, որ հիմնական պատճառը փոխելու համար կառուցվածքը ԴՆԹ սինթեզի ը ոչ կանոնական բազային զույգ.

Նրանք առաջարկել է, որ պատճառը, որ լիցքաթափում տեղի է ունենում շնորհիվ deamination ԴՆԹ-ի: Սա հանգեցնում է փոփոխության ցիտոզին մինչեւ thymine կամ uracil: Քանի որ այդ մուտացիաների են ձեւավորվում է մի զույգ անհամատեղելի ՆՈՒԿԼԵՈՏԻԴՆԵՐ. Հետեւաբար, հաջորդ վերարտադրությունը տեղի է ունենում անցումները (օժիտ փոխարինման nucleobases):

Դասակարգումը մուտացիաների: ինքնաբուխ

Կան տարբեր դասակարգումները մուտացիաների, կախված, թե ինչպիսի չափանիշի ընկած իրենց հիմքում: Կա մի բաժանումը բնույթի փոխում գենը գործառույթը:

- hypomorphic (mutated alleles սինթեզում են ավելի քիչ սպիտակուցը, բայց նրանք նման է բնօրինակը)
- ամորֆ (գենի ամբողջությամբ կորցրել է իր գործառույթը).
- antimorfnye (mutated գենի հակադարձում է նշան, որը)
- neomorfnye (կան նոր առանձնահատկություններ):

Բայց ավելի տարածված դասակարգումը, որը բաժանում է բոլոր մուտացիաները համամասնության փոփոխական կառուցվածքի: առանձնանում:

1. գենոմային մուտացիաների. Դրանք ներառում են polyploidy, այսինքն ձեւավորման գենոմի հետ եռակի եւ մի շարք chromosomes, եւ aneuploidy - թվի քրոմոսոմներում գենոմի չէ բազմապատիկ haploid:
2. քրոմոսոմային մուտացիա: Կան էական վերակազմավորում կտոր chromosomes. Տարբերակել տեղեկատվության կորստի (հանումը), դրա կրկնապատկումը (Բազմացում), փոփոխությունը կողմնորոշումը nucleotide sequences (ինվերսիայի), ինչպես նաեւ փոխանցել կայքերը քրոմոսոմների այլ վայրում (translocation):
3. գենետիկ մուտացիա: Ամենատարածված մուտացիաները: ԴՆԹ շղթան փոխարինելու մի քանի պատահական ազոտական հիմքերը:

Հետեւանքները մուտացիաների

Ինքնաբուխ մուտացիաները - առաջացնում ուռուցքների պահեստային հիվանդությունների, դիսֆունկցիան օրգանների եւ հյուսվածքների մարդկանց եւ կենդանիների. Եթե mutated բջջային գտնվում է մի մեծ multicellular օրգանիզմի, այնքան ավելի հավանական է, որ այն պետք է քանդել մեկնարկից apoptosis (ծրագրավորված բջջային մահվան): The մարմինը վերահսկում է գործընթացը պահպանության գենետիկական նյութի, եւ օգնությամբ իմունային համակարգի ազատվել բոլոր հնարավոր վնասված բջիջների.

Մեկ դեպքում հարյուր հազարավոր T-լիմֆոցիտների չեն ունենա ժամանակ, որպեսզի բացահայտեն աղետի կառուցվածքը, եւ դա տալիս է clone բջիջները, որոնք նույնպես պարունակում են mutated գենի: բջջային կոնգլոմերատը ունի արդեն այլ գործառույթներ, այն արտադրում թունավոր նյութեր եւ բացասաբար ազդել ընդհանուր վիճակը մարմնի.

Եթե ոչ մուտացիա տեղի է ունեցել սոմատիկ եւ ծիլ խցում, որ փոփոխությունները պետք է նկատվում են ժառանգ: Նրանք հայտնի են բնածին ԱՆԿԱՆՈՆՈՒԹՅՈՒՆՆԵՐ օրգանների, deformities, նյութափոխանակության խանգարումների, եւ պահեստային հիվանդությունների.

Ինքնաբուխ մուտացիաները: արժեքը

Որոշ դեպքերում, նախկինում կարծես անիմաստ մուտացիաները կարող է օգտակար լինել հարմարվել նոր պայմաններին կյանքի. Սա մուտացիա, որպես միջոց, բնական ընտրության. Կենդանիներ, թռչուններ ու միջատները ունեն camouflage գունազարդում համապատասխան բնակավայրի պաշտպանելու իրենց գիշատիչների. Բայց եթե փոխել իրենց Հաբիթաթի, ապա օգտագործելով փոփոխություն բնությունը փորձում է պաշտպանել տեսակներ են ոչնչացման: Նոր պայմաններում է fittest գոյատեւել եւ փոխանցել այդ ունակությունը ուրիշներին.

Մուտացիան կարող է առաջանալ ոչ ակտիվ տարածքներում գենոմի, եւ հետո տեսնել փոփոխություններ phenotype նկատվող: Բացահայտեք որ «ջարդվելու» հնարավոր է միայն միջոցով հատուկ ուսումնասիրությունների: Անհրաժեշտ է ուսումնասիրել ծագումը հարակից տեսակների կենդանիների եւ պատրաստման իրենց գենետիկական քարտեզների.

Խնդիրը ինքնաբուխ մուտացիաների

Ի քառասնական, որ անցյալ դարի կար մի տեսություն, որը մուտացիան առաջացել են միայն արտաքին գործոնների, եւ օգնել նրանց հարմարվելու: Փորձարկել այս տեսությունը, որը հատուկ փորձարկման եւ ելույթը մեթոդը մշակվել:

Ընթացակարգը էր այն փաստը, որ մի փոքր շարք մեկ տեսակի բակտերիաների են plated է խողովակի եւ հետո պատվաստում մի քանի հակաբիոտիկների ավելացվել է դրան: Մի մասը միկրոօրգանիզմների գոյատեւեց, եւ նրանք տեղափոխվել են նոր միջավայրին: Համեմատությունը տարբեր բակտերիաներ խողովակների պարզվել է, որ դիմադրություն վեր կացաւ ինքնաբուխ կապնվել antibiotic, եւ դրանից հետո:

կրկնությունը մեթոդը, որ բրդոտ կմախք փոխանցվում է միկրոօրգանիզմների, եւ ապա տեղափոխվել միաժամանակ մի քանի մաքուր միջավայրում: Նոր գաղութները էին բարեկիրթ եւ բուժվել է antibiotic. Որպես հետեւանք, տարբեր մանրէներ գոյատեւեց խողովակները կազմակերպվում է հավասար չափաբաժիններով միջին.