Կիստոզ ֆիբրոզ է երեխան: նշաններ, ախտանշանները, բուժում

Մեկը առավել տարածված հիվանդությունները, որոնք ժառանգել է կիստոզ ֆիբրոզ: Երեխան արտադրվում է ախտածին գաղտնիքը, որը հանգեցնում է կազմալուծման մարսողական տրակտի, շնչառական համակարգի. Հատկանշական է, որ հիվանդությունը խրոնիկական եւ հաճախ դրսեւորվում, եթե երկու ծնողներն ունեն որոշակի թերի գեն: Եթե կայքը մի մուտացիա միայն մեկն է ծնողների, երեխաները չեն ժառանգեն հիվանդությունը: Սովորաբար, cystic fibrosis ախտորոշվում է առաջին տարվա կյանքի (կամ նույնիսկ արգանդում):

Պատմությունը հիվանդության

Կիստոզ ֆիբրոզ է երեխաների զարգանում պատճառով կկազմալուծվի կառուցվածքի քրոմոսոմի 7 (նրա ուսի): Այս դեպքում, լորձ է մարմնի դառնում է ավելի մածուցիկ. Հայտնի է, որ գաղտնիք է այս տեսակի ծածկված են գրեթե բոլոր ներքին օրգանների. Շնորհիվ այս մակերեսային է moistened նրանց, եւ զատուեցէք, լրացուցիչ լորձ մաքրում է այն: Բայց եթե դուք պատահել է վթարի, որ թանձր սեկրեցիա է լճանում կուտակում: Է այնպիսի միջավայրում, եւ պաթոգեն միկրոօրգանիզմների բազմապատկել, հանգեցնելով մշտական վարակի. Հետագայում ազդել օրգանները մարսողական համակարգի, օրգանիզմը տառապում բացակայության թթվածնի. Որ առաջին անգամ է, որ երեխան ունի cystic fibrosis էր նկարագրված է 1938 թ Դ Անդերսոնի: Մինչեւ այդ ժամանակ, մի մեծ թվով երեխաներ մահանում թոքաբորբի եւ այլ հիվանդությունների, որոնք պատճառվել են ֆիբրոզից: Լրացուցիչ տեղեկություններ մասին հիվանդության ի հայտ է վերջին քսաներորդ դարում. Գրեթե ամեն քսաներորդ բնակիչ, մեր մոլորակի կրողն է կիստոզ ֆիբրոզ գենի ձեւափոխումը: Այս արատ կապված չէ վատ սովորությունների ծնողների ընթացքում հայեցակարգի, ինչպես նաեւ թմրանյութերի. Նաեւ իր ներկայությամբ չի ազդում անբարենպաստ էկոլոգիական իրավիճակը: Նրանք տառապում են այդ նույն երկու աղջիկների եւ տղաների:

ձեւ ֆիբրոզից

Որ հիվանդությունը կարող է ունենալ երեք հիմնական ձեւերը:

• Առաջինը `թոքերի. Այն տեղի է ունենում մոտավորապես 15-20% թվի բոլոր դեպքերում: Բնութագրվում է նրանով, որ բրոնխային դառնալու խցանված հաստ լորձի. Որոշ ժամանակ անց, նրանք կարողանում են ամբողջովին խցանված. Գաղտնիքը է դառնալու հիանալի անասնապահության հիմք բակտերիաներ եւ germs. Ժամանակի ընթացքում, որ թոքերի հյուսվածքի կնքված, դառնում են ծանր: Cysts հայտնվում: Հետագա աշխատանքը թոքային միայն վատթարանում է: Անձը կարող է մահանալ խեղդվելուց:
• Cystic fibrosis, երեխան կարող է ունենալ, իսկ աղիքային ձեւը: Այս դադարեցրեցին մարսողական համակարգը, սնունդը վատ մարսվում: Այդպիսի պայման առաջացնում է շաքարախտի առաջացումը, խոցային հիվանդություն, լյարդի ցիռոզի եւ այլն: N. Այն հայտնաբերվել է 5% դեպքերում:
• Առավել տարածված ձեւը - խառը. Այն ախտորոշվել է 75% հիվանդների այս գենետիկական հիվանդությամբ:
• Շատ հազվադեպ (մոտ 1%) տեղի է ունենում, եւ ատիպիկ ձեւը:

Կիստոզ ֆիբրոզ թոքերի երեխաների

Այս ձեւը հիվանդության հաճախ կոչվում է որպես շնչառական: Սովորաբար, որ ախտանշանները դրսեւորվում են նորածնի անմիջապես. Կիստոզ ֆիբրոզ թոքերի երեխաների ունի ախտանիշներ, ինչպիսիք cough, ընդհանուր թուլություն, գունատ մաշկի. Ժամանակի ընթացքում, ուժեղացված հազ, դա ուղեկցվում է ազատ արձակել մի հաստ լորձի. Կոտրված գազի փոխանցման գործընթացներ: Կարող է պղտորվել խորհուրդներ մատները. Հաճախ երեխաներ ունեցող ֆիբրոզից, եւ տառապում է թոքերի բորբոքումից, որը տեղի է ունենում բավականին ծանր: շնչառական հյուսվածք ազդել թարախային բորբոքում: Թոքաբորբի խրոնիկական է դառնում: Թերեւս, տարածումը շարակցական հյուսվածքի թոքերը. Ժամանակի ընթացքում, կան դեպքեր, տեսքը "թոքային սրտի»:

Թոքային ֆիբրոզից ախտանշանները երեխաների եւ մեծահասակների նման: zemlyanistogo մաշկի գույնի, կրծքավանդակի ստանում bochkopodobnuyu ձեւավորել դեֆորմացված մատների. Բացի այդ, կա ● Հեւոց, նույնիսկ հանգստի. Նվազման հետեւանքով ախորժակի եւ կրճատվել քաշի հիվանդի: Սակայն, ախտանշանները կարող է հայտնվել շատ ավելի ուշ: Սա մի ավելի բարենպաստ ձեւ է հիվանդի.

Փուլը ֆիբրոզից թոքերի հոսքը

Կան մի քանի փուլերում հիվանդության ընթացքում:

1. Առաջին փուլը բնութագրվում է տեսքը հազի, սովորաբար չոր եւ առանց խորխի: եւ ● Հեւոց կարող են առաջանալ որոշ դեպքերում. Հատուկ առանձնահատկությունը այս փուլում այն է, որ այն կարող է տեւել նույնիսկ մի քանի տարի (մինչեւ 10):
2. Երկրորդ փուլում առաջացման բրոնխիտ է քրոնիկական ձեւով, փոփոխություն է phalanges. Հայտնվում բաշխման ● Հազալը. Այս աստիճանը հիվանդության նաեւ տեւում բավական երկար ժամանակ `մինչեւ 15 տարի ժամկետով:
3. Երրորդ փուլում բարդություններ զարգանալ: Խտացրած թոքերի հյուսվածքի, կիստաներ հայտնվում. Այդ ֆոնի վրա, դա տառապանք ու սիրտը: Տեւողությունը ժամանակահատվածի հիվանդության 3-5 տարիների ընթացքում:
4. Չորրորդ փուլում (մի քանի ամիս), որը բնութագրվում է խիստ ծանր պարտությունից Շնչառական համակարգի, սրտի. Արդյունքը սովորաբար ճակատագրական.

Ախտանիշեր աղիքային ֆիբրոզից

Այս ձեւը հիվանդության բնութագրվում է անհաջողության է մարսողական համակարգում: Աղիքային կիստոզ ֆիբրոզ է երեխայի շատ հստակ դրսեւորվում է ժամանակահատվածի Weaning: Այս դեպքում, կա աղքատ կլանում ճարպեր, սպիտակուցներ (ածխաջրեր են մարսվում մի փոքր ավելի լավ): Պայմանավորված է զարգացման գործընթացների քայքայման է փորը ձեւավորվում են թունավոր միացություններ, պատող լորձաթաղանթն այտուցվում է ստամոքսի. Զգալի թվով աղիք շարժումների մեծացնում: Եթե ախտորոշվել է «ֆիբրոզից» (որովայնային ձեւի) երեխաների կարող է նաեւ փորձի հետանցքային prolapse: Հաճախ հիվանդները բողոքում են չոր բերանը. Utrudnyaetsya ստանալու չոր ուտելիք. Հետագա առաջընթացի հիվանդության կրճատվում է մարմնի քաշը:

Հիվանդությունը նաեւ բնութագրվում polyhypovitaminosis քանի պատճառով մարսողություն խնդիրներ մարմինը չունի վիտամիններ գրեթե բոլոր խմբերը: Որպես կանոն, մկանները կորցնում են իրենց տոնը, մաշկը դառնում է ավելի առաձգական. Եւս մեկ բնորոշ նշաններ ֆիբրոզից երեխաների (աղիքային տեսակը) - ցավը տարբեր բնույթի որովայնի. Ժամանակի ընթացքում, ապա դա կարող է լինել, եւ խոցային հիվանդություն, եւ շաքարախտը (թաքնված ձեւ): Որ հիվանդությունը ազդում է երիկամների, լյարդի. Եթե հարվածել է լյարդի, որ աթոռ է դառնում սեւ. Տոքսիններով կուտակվում է մարմնի եւ հասնել արյան դեպի ուղեղի. Նրանք ունեն բացասական ազդեցություն նյարդային բջիջների, զարգացնել Էնցեֆալոպաթիա. Նպաստում է նաեւ աստիճանական բարձրացում մելամաղձություն աղիքային ֆիբրոզից երեխաների: Լուսանկարչություն պաթոլոգիական փոփոխվել աղիք (խաչաձեւ բաժնում), որը ցույց է ստորեւ:

Խառը ձեւը հիվանդության

Այս տեսակի հիվանդության բնութագրվում է նշանների, այնպես էլ inhalational եւ աղիքային. Որպես կանոն, նորածինները նկատվում է ավելի հաճախակի եւ երկարատեւ թոքաբորբ, բրոնխիտ. Գրեթե բոլոր դեպքերում, եւ հազի դեմ է ներկա. Բացի այդ, խառը կիստոզ ֆիբրոզ է երեխաների ուղեկցվում է bloating, աթոռակ սովորաբար մի հեղուկ, նրա գույնը դառնում կանաչ. Կա մի հարաբերակցությունն ծանրությունը հիվանդության պահից, երբ ախտանշանները առաջին անգամ հայտնվել: Ընդհանրապես, եթե առաջին նշանները հայտնաբերվում են վաղ տարիքում, որ նախագուշակում բավականին անբարենպաստ:

meconium ileus

Կիստոզ ֆիբրոզ է հրահրում աճ մածուցիկության օրգանիզմի գաղտնիքների, այդ թվում, meconium - օրիգինալ աթոռակ երեխաների: Սա հանգեցնում է շրջափակման եւ աղիքներ. Այս ձեւը հիվանդության տեղի է ունենում ծննդից, երբ meconium չի հեռանա: Երեխան դառնում է անհանգիստ, հաճախ regurgitates (նույնիսկ դառնություն impurities): Հետագա կա bloating, մաշկը դառնում է գունատ. Հետագա հիվանդություններ հոսքը օգնում է ապահովել, որ նորածինը զգալիորեն նվազեցնում շարժիչի գործունեությունը (եթե ոչ այն դադարում): Պատճառն այն է այս վիճակում բացակայությունն trypsin: Meconium ileus բավականին վտանգավոր է, եւ պահանջում է վիրահատական միջամտություն:

ախտորոշումը հիվանդության

Ախտորոշումը ֆիբրոզից է երեխաների ներառում զննում ժառանգական եւ բնածին շեղումների: Բացի այդ, արյան քննությունը, մեզի եւ խորխամանը ելքը: Լարերը եւ coprogram: Այն թույլ է տալիս Ձեզ որոշելու ներկայությունը inclusions ճարպ է feces երեխայի. Ուսումնասիրել է եւ շնչառական համակարգ (radiography, bronchography, Bronchoscopy): Անհրաժեշտ է եւ սպիրոմետրիա, քանի որ այն թույլ է տալիս գնահատել ֆունկցիոնալ վիճակը թոքերից. Եթե կասկածում եք, ֆիբրոզից (ախտանշանները երեխաների չի կարող դրսեւորվել) իրականացնել գենետիկական հետազոտություն: Նրանք օգնում են հաստատել ներկայությունը մի գենի մուտացիա, որը պատասխանատու է սեկրետորային գործունեության օրգանիզմի: Նորածնային նորածնային ցուցադրություն, որը կատարվում (trypsin կոնցենտրացիան հետազոտվել է չոր արյան տեղում): Դա ինֆորմատիվ բավարար, եւ քրտինքը փորձարկում. Եթե անոթ բացահայտվել նատրիումի իոնների, քլոր է աճել չափով, դա հնարավոր է խոսել գոյության հիվանդության բարձր հավանականության. Եթե մի կնոջ, որի ընտանիքը էին մարդկանց հետ ախտորոշման «ֆիբրոզից», ակնկալելով երեխա, բժիշկները խորհուրդ են տալիս ուսումնասիրել է ամնիոտիկ հեղուկը վրա տարեկանից շուրջ 18-20 շաբաթ:

բուժում ֆիբրոզից

Հարկ է նշել, որ ազատվել հիվանդության անհնար է: Սակայն, թերապիան կարող է զգալիորեն բարելավել կյանքի որակը եւ դրա տեւողությունը: Նախկինում բազմաթիվ հիվանդների հետ նմանատիպ ախտորոշման մեռնում մինչեւ տարեկան 20 տարի. Այժմ, սակայն, պատշաճ եւ ժամանակին բուժում կարող է ապրել ավելի երկար: Աղիքային ձեւը պահանջում է հատուկ սննդակարգ: Սնունդը պետք է լինի հարուստ սպիտակուցային (ձուկ, ձու): Լրացուցիչ նշանակվել եւ համալիր վիտամիններ: Նաեւ պահանջվում reception ֆերմենտներ ( «Creon», «pantsitrat», «Տոնական» et al.): Հարկ է նշել, որ այդ դեղամիջոցները պետք է ձեռնարկվեն իր ողջ կյանքի ընթացքում: Այն փաստը, որ բուժումը տալիս է արդյունք որը նշել կարգավորմանը աթոռակ, քաշի կորուստ եւ բացակայության նույնիսկ իր աճի. Որովայնային ցավ անհետանում են, եւ աթոռակ չեն հայտնաբերվում ներառումը յուղ.

Երբ թոքային թմրադեղերի ձեւը հիվանդության համար անհրաժեշտ են, որ կհեշտացնի հեղուկացման խորխի եւ բրոնխիալ վերականգնելու ֆունկցիոնալությունը ( «Mukosolvin», «Mukaltin»): Դա շատ կարեւոր է բուժման թոքային ֆիբրոզից կանխել զարգացմանը վարակիչ գործընթացների թոքերում: Լավ ազդեցություն եւ հատուկ շնչառական վարժություններ. Դա պետք է արվի պարբերաբար: Բուժման համար, կարող է կառավարվում եւ հակաբիոտիկի: Մոռացեք, որ հիվանդության համար զգալի ժամանակ օգնում է նման արմատական մեթոդը, քանի որ փոխպատվաստման թոքերի. Սակայն, այն ունի իր թերությունները: ռիսկը մերժման, վարչակազմին դեղերի, որոնք կասեցնում են իմունային համակարգը: Բացի այդ, հիվանդը պետք է լինի ողջամտորեն լավ ֆիզիկական վիճակում: Մեծ մասը, այդ transplants կատարվում արտերկրում:

Արված առաջարկների հիվանդների հետ ֆիբրոզից

Բժիշկները խորհուրդ են տալիս, որ հիվանդների հետ, այս ախտորոշմամբ, որպեսզի ժամանակին պատվաստվել կապույտ հազի, եւ նմանատիպ հիվանդությունների. Դա կարեւոր է վերացնել հնարավոր allergens: PET զայրույթ, բարձեր եւ վերմակներ է թռչնի փետուր. Այն նաեւ խստիվ արգելվում է պասիվ ծխելու: Նման ախտորոշումը պահանջում է Առողջարանային բուժում երեխաների: Եթե աստիճանը ծանրությունը հիվանդության չէ, կարեւոր է, որ երեխան հաճախում դպրոց, սպորտային ակումբներ, ունի բավականին ակտիվ կենսակերպ: Բուժում ֆիբրոզից տարեկան երեխաների տակ մեկ տարվա ներառում է օգտագործման հատուկ խառնուրդների (Dietta Էքստրա, Dietta Plus): Ի լրումն, որ պետք է բարձրացնել եւ մի դոզան 1,5 անգամ: Լրացուցիչ ներկայացրել է երեխայի սննդակարգի է մի փոքր քանակությամբ աղ (սա կարեւոր է ամռանը):

Հատուկ ուշադրություն պետք է լինի համբերատար մենյու: Այն պետք է լինի հարուստ է ճարպ (սերուցք, կարագ, միս), որպես կլանումը եւ nutrients կոտրված. Խմելու նաեւ պետք առատ. Հարկ է հիշել, որ հաշվի առնելով ֆերմենտային պատրաստուկներ պահանջվում օրաթերթ. Ի լրումն հիմնական բուժում կարող է օգտագործվել, եւ ավանդական թերապիայի. Հեշտացնում է expectoration դեղաբույսեր, ինչպիսիք են marshmallow, մոր-and-խորթ. Լավ ազդեցություն է մարսողական համակարգի ունենալ խտուտիկ, elecampane: Եւ եթերային յուղեր, որը օգտագործվում է inhalations (նարդոս, ռեհան, hyssop). Նաեւ օգտակար եւ ամրացնելով արտադրանքը, ինչպիսիք են մեղր:

կանխատեսումները

Ցավոք, կյանքի սպասվող տվյալ ախտորոշման չէ, շատ բարձր է: Միջին, հիվանդները ապրում է շուրջ 30 տարի է (Ռուսաստան), կամ մինչեւ 40 կամ ավելի (արտերկրում): Սակայն, ժամանակին ախտորոշումը եւ պատշաճ բուժում էապես բարելավել հիվանդի վիճակը: Առավել անբարենպաստ կանխատեսումը - ի վաղ դրսեւորումների ֆիբրոզից (նորածինների): Սակայն հայտնի է, եւ մի դեպք, երբ հիվանդը նույն հիվանդության ապրել է ավելի քան 70 տարի: Այս տարբերությունը կյանքի տեւողության Ռուսաստանում եւ այլ երկրներում պայմանավորված է ֆինանսական առումով: Overseas հիվանդները ստանում են կյանքի երկար պետության աջակցությունը: Շնորհիվ այս, նրանք կարող են հանգեցնել նորմալ կյանքը, սովորելու, ստեղծել ընտանիք եւ երեխաներ ունենալ: Սակայն Ռուսաստանը չի կարող պատշաճ կերպով ապահովել հիվանդներին անհրաժեշտ դեղերի (եւ սա enzyme նախապատրաստական եւ հատուկ հակաբիոտիկների, եւ mucolytics). Միայն սահմանափակ թվով երեխաների անվճար բժշկական օգնություն եւ անհրաժեշտ դեղորայք. Հիվանդները մնալ մի հատուկ հաշվին իր ամբողջ կյանքի ընթացքում: Բացառել առաջացման նման հիվանդության պետք է խորհրդակցել մի ծագումնաբան մեկ այլ փուլում հղիության պլանավորման.

Հոգեբանական խորհուրդներ ծնողների

Շատ հրապարակումների նախագծված է աջակցել ծնողներին, որոնց երեխան տառապում է ֆիբրոզից: Առաջին հերթին, չեն խուճապի. Մենք պետք է ձեռք բերել, քանի որ շատ տեղեկություններ հիվանդության, որպեսզի արդյունավետ օգնել երեխային հաղթահարել դրա հետեւանքները: Դա կարեւոր է պարբերաբար հիշեցնել նրան իր սիրո.

Որ հիվանդությունը էապես ազդում է ոչ միայն ֆիզիկական վիճակը, այլեւ ինչ-որ չափով վրա զգացմունքային: Հետեւաբար, այն դժվարությունները չեն կարող խուսափել (սակայն նրանք ներկա եւ դաստիարակության առողջ երեխա): Ոմանք մանիպուլյացիա կարող է վստահել իրականացնել եւ ամենաերիտասարդ հիվանդը: Փորձագետներն ասում են, որ մինչ երեխաները չեն միայն իմանալ, թե իրենց հիվանդությունը, այլեւ հոգալով իրենց, շատ ավելի լավ զգացումը:

Ծնողները չէին զգում միայնակ դեմ պայքարում cystic fibrosis, դուք պետք է շփվել իրենց ընտանիքների, ովքեր կանգնած է նման խնդրի: Դա կարող է անել եւ հատուկ ինտերնետ ֆորումներ: Կա մի շատ միջոցների, նրանք կարող են դիմել, այնպես էլ հոգեբանական եւ ֆինանսական աջակցության համար: Դա կարեւոր է հիշել, որ նման ախտորոշման, ոչ մի նախադասություն. Շատ հայտնի մարդիկ տառապում է գենետիկ հիվանդությամբ, բայց դա չի խանգարում նրանց հաջողության հասնել կյանքում: Երգիչ GREGORY Lemarchal, զավեշտական դերասան Բոբ Ֆլանագանը (ապրեց մինչեւ 43 տարի ժամկետով) - սրանք ընդամենը մի քանի օրինակներ, թե ինչպես պետք է ապրել ու աճում է նման ախտորոշման. Բացի այդ, բժշկությունը չի դիմանում դեռեւս: մի գլոբալ հետազոտության գենային թերապիայի ֆիբրոզից Միացյալ Նահանգներում. Եթե, այնուամենայնիվ, պետք է հաղթահարել իրենց զգացմունքների դժվարին, դուք միշտ կարող եք որոնել օգնություն է հոգեբանը: