Հիվանդություն մակարդակով գենետիկայի - Joubert համախտանիշ

Ցավոք, չնայած բոլոր բժշկության զարգացման, մնում են հիվանդություն բուժելու, որ մենք չենք կարող: Օրինակ, Joubert համախտանիշի եւ շատերն էլ, կարծես, ընդամենը մի գեղեցիկ անուն է առանց հստակ մեկնաբանության, եւ սա գենետիկ հիվանդություն է ուղեղիկը վրա ազդող կյանքը եւ առողջությունը անձի. Այսինքն, մի ճակատագրական վատ բախտը, կամ հիվանդություն է, որը կարող է կանխել: Գուցե դա իսկապես բուժել, կամ գոնե պետք է բացահայտել վաղ փուլում: Գիտես, թե ինչ մասին է խորհրդավոր համախտանիշի. Եկեք տեսնենք,.

Թե ինչպիսի հարձակման

Այնպես որ, Joubert համախտանիշ: Ինչ է դա: Եթե մեկ բառով, դա trouble. Եթե դուք տալիս ավելի մանրամասն պատասխան, մենք կարող ենք ասել, որ այս համախտանիշը հազվագյուտ, բարեբախտաբար, այդ հիվանդությունը ուղեկցվում է hypoplasia կամ ամբողջական բացակայությունը cerebellar vermis համար պատասխանատու է հավասարակշռության եւ համակարգման. The հիվանդը վատ ձեւավորված ուղեղի ցողունը վերձիգ, եւ, հետեւաբար, կարող են լինել շնչառական անբավարարություն, մինչեւ կանգ: Մարդիկ կարող են նկատել, նորմալ շարժումների աչքերում, եւ լեզուի, նվազել մկանային տոնուսը: Ախտորոշումը բժիշկների տալ այն բանից հետո, clinical դիտարկումների եւ բացահայտել բնորոշ հատկանիշները, cerebellar vermis hypoplasia, այլեւ իր երկարում ու thickening է առջեւի ոտքերի. Հակառակ դեպքում, դա կոչվում է ախտանիշ "molar": Սահմանել է տվյալների խախտում միայն այն բանից հետո MRI ուսումնասիրությունների ուղեղի. Ավաղ, Joubert սինդրոմը կարող է փոխանցվել է ժառանգաբար:

գեները

Մինչ օրս, քսան-նույնացնել գենետիկ մուտացիաներ, որոնք հանգեցնում են տխրահռչակ սինդրոմի. Բոլոր առնչվող խանգարում է հազվագյուտ autosomal հեռացվող խանգարում բնութագրվում է զարգացման բնորոշ եւ տարբերակիչ արատների ուղեղիկ եւ ուղեղի բխում. Որ հավելման է ասել պաթոլոգիաների Joubert սինդրոմ ուղեկցվում է հիպոտենզիայով, հետաձգվել զարգացման, apnea եւ աչքի հիվանդությունների. Երեխաներ: Այս սինդրոմի հաճախ մահանում են նախքան ախտորոշման. Միակ դրական բանը, որ մի փոքր տարածվածությունը հիվանդության - 1-ի 80.000 մարդ:

պատմական տեղեկություններ

, Առաջին անգամ Joubert սինդրոմը հայտնաբերվել է 1969 թ.-ի, Ֆրանսիայի նյարդաբանի Մարի Zhuber: Նա հարցվածների չորս եղբայրներին ու քույրերին հետ apnea, աննորմալ աչքով, մտավոր հետամնացությամբ եւ cerebellar vermis բացակայում: Հետո անցկացված ուսումնասիրության հետազոտությունների ապացուցեց, որ այս տիպի համախտանիշի տեղի է ունենում ամբողջ աշխարհում, առանց ռասայական եւ էթնիկ տարբերությունների. Secure հիվանդությունը կարող է զարգացման փուլում մարդկային սաղմի, քանի որ ենթադրվում է, որ սխալ է զարգացման սաղմնային ուղեղի հանգեցնում է դրսեւորում համախտանիշի. Գործնականում, շատ syndromes հետ գենետիկական մուտացիաների նման ախտանշանները, բայց Joubert համախտանիշ տարբերակել ակներեվ ԱՆԿԱՆՈՆՈՒԹՅՈՒՆՆԵՐ, hypotonia է մանկություն եւ շնչառական խանգարումների.

Ախտանշանները եւ նշաններ

Եթե մենք ուսումնասիրել Joubert սինդրոմը, որ ախտանշանները կարող է որոշվել neural պատասխան. Այն արտահայտվում կլինիկական ունը տարբեր դրսեւորումներով, ճանաչողական խանգարում, դժվարություններից խոսքի եւ seizures. Ավելի քան մեկ երրորդը հիվանդների փորձի լսողական խանգարումներ եւ վարքի խնդիրները: Հազվադեպ, բայց դա տեղի է ունենում, որ արտահայտվում հիդրոցեֆալիա եւ occipital Էնցեֆալոպաթիա: Քառորդ հիվանդների գտել երիկամների հիվանդություն: հոգեկան displzaii եւ բնածին լյարդային fibrosis: Նման մարդկանց հետ Դաունի սինդրոմով, մի մարդ տառապում Joubert սինդրոմի կարող է ունենալ մի կարծրատիպային հատկանիշները: երկար դեմքը, նշանավոր ճակատին, բարձր կամարակապ հոնքերով, եռանկյուն բերանը, ցցված քիթը, դուրս պրծած Chin, եւ ցածր սահմանված ականջները. Երեխաների համար կա զարգացումն հետամնացության եւ ոտքերով խնդիր է: օժանդակ սարքերը հաճախ պահանջվում է շարժման.

Ինչպես բուժել

Իրոք, դուք պետք է պարզապես ընդունել. Ամենեւին, առաջընթաց գենետիկայի են տվել հույս բարեկարգման եւ բուժման հիվանդության. Մենք պետք է առաջին հերթին իմանալ, ընտանեկան պատմությունը, էթնիկ բաղադրիչ է անցկացնել լիարժեք քննություն է հիվանդի: Շնչառական խնդիրները պահանջում են մոնիտորինգի apnea, հատուկ միջոցներ ստանալու եւ ապարատային աջակցության շնչում: Երբեմն դա անհրաժեշտ է նյարդավիրաբուժական միջամտությունը եւ դեղորայքի վերահսկել seizures. Կարճ ասած, այն կարող է վարվել ինչպես Joubert սինդրոմ, պատճառներն որոնց սովորել եւ հասկացվել:

Կանխատեսել ապագան

Սա այնքան էլ անհույս իրավիճակ մարդկանց, ովքեր գտել Joubert համախտանիշի. Լուսանկարներ այդ հիվանդների անմիջապես չի տալիս ամբողջական պատկերացում իրենց փորձառությունների, եւ արտաքին նշաններ են հայտնվել մոտ է ծեր հասակում. Ոմանք կարող են ապրել անկախ եւ արդյունավետ կյանքով միանգամայն ճիշտ է, պայմանով, աջակցող խնամք կյանքի երկար. Մարդ պետք է անցնեն պարբերական քննությունը բոլոր օրգանների, ինչպես նաեւ վերահսկել առկայությունը անհրաժեշտ դեղերի: Արտաքին թերությունները կարող է արտահայտվել միջոցով բնածին արատների, ինչպիսիք են ճեղքվածք շրթունք, պոլիդակտիլիայի կամ աննորմալ կառուցվածքի մասին oropharynx: Երբեմն չափից արյան անոթների մեջ ուղեղի կարող է դիտարկել: Սա իսկապես դանդաղ գործողության ռումբ, որը կարող է նետում է ցանկացած րոպե. Կանխատեսում է ապագա կյանքի ամբողջությամբ կախված աստիճանից ոչնչացման փոքր ուղեղ. Այլ կերպ ասած, հիվանդը կարող է զգալ որպես փոքր ավտոմեքենան կամ հոգեկան խանգարումների, եւ ստանալու հաշմանդամությունը եւ մնում է ծանր վիճակում, առանց հույսի բարելավման. Այս սինդրոմի չի կարող լքել unattended երեխաներին շնչառական անբավարարության: Երազի նրանք կարող են պարզապես խեղդել. Պահանջում կանոնավոր բժշկական հետազոտություն է վերահսկելու կարգավիճակ ներքին օրգանների. Բարեկեցությունն է երեխայի ունի բարերար ազդեցություն վարժություն եւ վերապատրաստում զարգացման վրա շունչը: Է բուժում վիրահատական քայլերի կարող է ցույց, բուժական, եւ նվազագույն ինվազիվ վիրաբուժության.