Որն է Kearns-Sayre համախտանիշ.

Հայտնի է, որ բազմաթիվ բնածին ԱՆԿԱՆՈՆՈՒԹՅՈՒՆՆԵՐ հայտնաբերվել էր զարգացման հետ գենետիկայի. chromosomal փոփոխություն կարող է առաջացնել մի շարք ԱՆԿԱՆՈՆՈՒԹՅՈՒՆՆԵՐ. Նրանցից ոմանք տեսանելի են ծնվելուց անմիջապես հետո, իսկ մյուսները արտահայտելու իրենց մանկության կամ առնչվում: Kearns-Sayre սինդրոմ վերաբերում է պաթոլոգիայի mitochondrial ԴՆԹ: Այն համատեղում 3 ախտանիշ, որ հարաբերությունները նրանց միջեւ չի եղել հայտնաբերել, մինչեւ վերջ 20-րդ դարի. Mitochondrial հիվանդություն - մի մեծ խումբ գենետիկ ԱՆԿԱՆՈՆՈՒԹՅՈՒՆՆԵՐ, պառկել է utero եւ փոխանցվում միջոցով մայրական տողով. Այս տեսակի աննորմալություն հայտնաբերվել էր շնորհիվ զարգացման գործում գենետիկայի.

Kearns-Sayre համախտանիշ: նկարագրություն

Հիվանդություն mitochondrial DNA է նշանակում խանգարումներ հյուսվածքային շնչառության, որը իրականացվում է կենսաքիմիական մակարդակով: Որպես հետեւանք, որ ախտանիշեր այդ պաթոլոգիաների կարող են տարբեր լինել: Kearns-Sayre սինդրոմ վերաբերում է մի խումբ mitochondrial հիվանդությունների, որը ներառում ջնջումը քրոմոսոմ: Այն առաջին անգամ նկարագրել է 1958 թ.-ին: Իսկ գիտնականի Cairns հանգեցրել է ընդամենը 9 օրինակներից հիվանդության. Հիմնական ախտանիշեր այս հիվանդության մի առաջադեմ ophthalmoplegia, ռետինոպաթիա եւ Ներսրտային շրջափակումը: Այդ հիվանդությունը տեղի է ունենում հավասար հաճախականությամբ երկու տղաների եւ աղջիկների. Այնուամենայնիվ կրիչներ վնասված քրոմոսոմները կարող է լինել միայն մի կին: Այս պաթոլոգիան վերաբերում է շատ հազվադեպ անոմալիա, ներկայումս արձանագրված շուրջ 200 դեպք է ամբողջ աշխարհում:

Պատճառները համախտանիշ Kearns-Sayre

Քանի որ բոլոր mitochondrial հիվանդությունների, այդ սինդրոմը ուսումնասիրվում ոչ այնքան վաղուց. Հետեւաբար, հստակ պատճառները դրա զարգացման հայտնի չեն: Ենթադրվում է, որ այդ անոմալիան ձեւավորվում է հղիության առաջին եռամսյակի, երբ կա դրել հյուսվածքների եւ գենետիկ նյութը ժառանգել է ծնողներից: Այդ հիվանդությունը հիմնված հանումը քրոմոսոմի, այսինքն կորուստը իր մասնաբաժնի ԴՆԹ հյուսել: Ի լրումն, որոշ հիվանդները ունեն վերարտադրությունը (կրկնապատկելով) D-հանգույց: Կրիչները գենետիկ փոփոխությունների կարող են լինել միայն կանայք: Սա պայմանավորված է նրանով, որ mitochondrial շղթան, կան միայն մի մասն է ձու. Այնուամենայնիվ, անհնար է պարզել, թե ինչ triggers ջնջումը քրոմոսոմ: Ինչպես բոլոր բնածին պաթոլոգիաներ, հիվանդություններ, կապված ազդեցության բնապահպանական վտանգների: Դրանք ներառում են սթրեսը, փորձ է առաջին ամսվա հղիության, քիմիական թունավորումների, ծխելը, ալկոհոլիզմը, եւ ստանալ թմրանյութեր:

Կլինիկական պատկերը հիվանդության

Kearns-Sayre սինդրոմը բնորոշվում է երեք դասական ախտանիշներ: Նրանց թվում է:

1. Պրոգրեսիվ ophthalmoplegia: Այն զարգանում է շնորհիվ ոչնչացման որոշ մկանների, որոնք պատասխանատու են շարժման ակնախնձոր եւ վերին կոպ. Այս պատճառով է, կա եւս մեկ ախտանիշ - միակողմանի ptosis. Առավել հաճախ, սա առաջին նշան է ուժի մեջ: Ավելի ուշ սկսում է զարմանում է մկանների վրա, մյուս աչքով: Աստիճանաբար, շնորհիվ ptosis եւ ophthalmoplegia դիտել ավելի են նվազել, իսկ մարդը պետք է ծունկ ներքեւ կամ ետ շպրտել իր գլուխը տեսնել.
2. Պիգմենտային ռետինոպաթիա: Այս ախտանիշ բնութագրվում է տեսքը կետերում վրա ցանցաթաղանթ: Եթե դուք ուսումնասիրել աչքի կենտրոնը (ներքեւից) օգնությամբ հատուկ սարքի, դուք կարող եք տեսնել ընդհանուր պիգմենտացիան: Ի հակադրություն, ցանցաթաղանթում, առավել ներկված կենտրոն - ի macula. Որպես հետեւանք պիգմենտացիայի որոշ հիվանդների կա մի ախտանիշ »գիշերային կուրության», եւ նվազել տեսողական սրություն.
3. Ներսրտային շրջափակումը: Այս հատկությունը, որը մշակվել ուշ, քան մյուսների: Շատ դեպքերում, որ ջերմահաղորդություն ընդմիջում է ԱՎ հանգույցի, որը բնութագրվում է բրադիկարդիայով, հոգնածության եւ սթրեսային անհանդուրժողականության: Եթե դասարանի 3 շրջափակում կարող է հայտնվել seizures եւ ուշագնացության:

Ախտորոշիչ չափանիշները սինդրոմի Kearns-Sayre

համախտանիշ KEARNS-SAYRE Ախտորոշումը հիմնված է կլինիկական եւ լաբորատոր եւ գործիքային տվյալների: Այդ հիվանդությունը զարգանում է երեխաների, կամ դեռահասների (մինչեւ 20 տարի) եւ ունի պրոգրեսիվ ընթացքը: Ի լրումն դասական ախտանիշներից, որ կարող են լինել նաեւ այլ դրսեւորումները հիվանդության. Նրանց թվում է: cerebellar ataxia, խլության, թուլության դեմքի մկանները, նվազման հետախուզության. Գործիքային հետազոտությունները, համար պահանջվող այս սինդրոմի: ԷԿԳ եւ EhoKS, ophthalmoscopy. Որպեսզի ճշգրիտ ախտորոշումը, դուք պետք է կնքել ակնաբույժ, սրտաբան եւ գենետիկայի.

Բուժում համախտանիշի Kearns-Sayre

Մինչ օրս, մշակվում են etiological բուժում այս հիվանդության. Որոշ ուսումնասիրությունները նկարագրել արդյունավետությունը դեղամիջոցի «Coenzyme Q10», որը կարգավորում է մակարդակը եւ lactic թթուներ pyruvic: Բոլոր հիվանդները տառապող համախտանիշի Kearns-Sayre անհրաժեշտ սիմպտոմատիկ բուժում. Հիմնականում դա ուղղված է վերացման սրտի բլոկում. Երբ բրադիկարդիայով prescribers «Ատրոպին», եթե կա ցնցումների - թմրադեղերի «Diazepam»: Շատ դեպքերում, հիվանդը պետք է սրտի ռիթմավարը: Համար բուժման ptosis, ophthalmoplegia եւ պիգմենտային ռետինոպաթիայի անհրաժեշտ վիրահատության: