Սինդրոմը «pebaldizm», թե ինչ է դա, առաջացնում, նշանները, ախտորոշում եւ բուժում

Մի շարք ԳՈՒՆԱՆՅՈՒԹԵՐԻ նյութափոխանակությունը խանգարումների - հազվադեպ հանդիպող համախտանիշ »pebaldizm»: Gnozdnym բնութագրվում է գունաթափում մազերից գլխին. Սա ոչ թե անվնաս կոսմետիկ թերությունը, բայց մի ախտանիշ է մի մեծ շարք լուրջ հիվանդությունների:

Այս հոդվածում մենք համարում մանրամասնորեն «pebaldizm»: Պատճառները, ախտանշանները, ախտորոշում, բուժում, կլինի նաեւ նկարագրված.

Պատճառները եւ մազերի bleach

Խախտում ԳՈՒՆԱՆՅՈՒԹԵՐԻ նյութափոխանակության ը depigmentation - ԳՈՒՆԱՆՅՈՒԹԵՐԻ կորուստ, Hyperpigmentation - ուժեղացում staining.

Մազերի գույն ԳՈՒՆԱՆՅՈՒԹԵՐԻ մի արժեք 2 - eumelinin, pheomelanin: Նրանք են ծառի կեղեվ մազերով. Eumelanin է մազերը սեւ եւ շագանակագույն pheomelanin - դեղին-կարմիր. Համադրություն այս գունանյութերի անհատական թվի եւ փոխազդեցության հետ օդում մազին որոշակի գույն. Մազերի գույնը գենետիկորեն ծրագրավորված.

սինդրոմը «pebaldizm« Ինչպես հաճախ են տեղի ունենում, թե ինչ է այդ հիվանդությունը:

Խախտմամբ melanocytes, որ ԳՈՒՆԱՆՅՈՒԹԵՐԻ-համադրման մազերի, graying տարիքի հետ զարգանում: Եթե վիճակը սկսվում է երիտասարդ տարիքում դա վկայում է այն գենետիկական հիվանդության կամ լուրջ հիվանդությունների:

Հիվանդություններ, որոնք տառապում պիգմենտային փոխանակում

Ինչու է «pebaldizm» համախտանիշ, թե ինչ է այս շեղումը:

Հետեւյալ երկրները զարգանում են խախտմամբ melanocytes:

• pebaldizm մեկուսացած ձեւով.
• albinism;
• pebaldizm զուգորդվում աչքի հիվանդություն, ականջի, մաշկի, նյարդային համակարգի, հենաշարժիչ համակարգի.

կլինիկական պատկերը

Ինչպես է այն դրսեւորվում «pebaldizm» սինդրոմը, ինչ է դա նշանակում?

Կորուստը մազերի ԳՈՒՆԱՆՅՈՒԹԵՐԻ է ձեւով տեսքը սպիտակ օղակ է գլխին կարող է առաջանալ սկսած ծնունդից մինչեւ չափահաս դառնալը:

Այնքան ավելի շուտ կա խախտում ԳՈՒՆԱՆՅՈՒԹԵՐԻ նյութափոխանակության, ավելի լուրջ պատճառը ծանր հետեւանքները:

Մեկուսացած գունաթափում գանգուրները զուգորդվում մի մասի գունաթափում ձեր ճակատին. Ուղեկցությամբ տեսքը օջախների հիպերպիգմենտացիան, ք. E. Gnozdnogo darkening է մաշկի վրա առջեւի մակերեսին որովայնի, thighs, ոտքեր, կրծքավանդակի, զենքի հարթություններում են 1 մմ-ից 6 սմ:

Հիվանդություն պատսպարան ետեւում pebaldizmom

Կա մի մեծ խումբ հիվանդությունների եւ անոմալիաների զարգացման, համատեղելով հետ միասին սպիտակեցում մազերի լուրջ վնաս օրգանների եւ համակարգերի. Undiagnosed պաթոլոգիա կպահպանի կյանքը երեխայի եւ ծնողների մատուցել շատ դժվարությունների.

Waardenburg-Klein համախտանիշ

Այդ հիվանդությունը հանդիսանում է autosomal գերիշխող օրինակը ժառանգաբար, այսինքն E. Նույն հաճախ տեղի է ունենում տղաների եւ աղջիկների. Գենետիկ արատը կարող է ժառանգել է ծնողներից որեւէ մեկի:

Ի լրումն bleaching մազերի strands են դիտարկվել ընդհանուր եւ Աչքի դրսեւորումները հիվանդության.

Աչքի ախտանիշեր այս հիվանդության.

• հիպոպլազիա թարթիչներով.
• գորշ տարածքները ներքին հոնքերով,
• նեղ աչքի ճեղք.
• տարբեր գունավոր աչքերը,
• hyperopia;
• լայնորեն spaced աչքերը.

Ընդհանուր ախտանշանները կարող են լինել տարբեր աստիճանի:

• մասնակի albinism;
• լայն քթի կամուրջ.
• կարճ հասակ,
• անոմալիաներ ատամների.
• deaf-mutism կամ մեկուսացված լսողության կորուստը.
• անոմալիաներ ներքին օրգանների,
• փոխել չափը գանգի.

Հաշվի առնելով, որ առաջին ծանրությունը հիվանդության եւ տեղի է ունենում միայն նվազագույն pebaldizmom պետք է ցուցադրվել է բացառել լուրջ պաթոլոգիա: Դա այն է, թե ինչ է piebaldism:

Wolfe ի համախտանիշ

Մեկուսացված heterochromia, ք. E. է այլ աչքի գույն հիմնականում հայտնաբերվել է կենդանիների. Մարդկանց, հաճախականությունը շարքում ամբողջ բնակչության 1%:

Հայտնի մարդիկ տարբեր աչքերի գույնի: Միլա Կունիսը ( «Oz Մեծ ու հզոր», «bloodlines», «Յուպիտեր Աճման»), բրիտանացի դերասանուհի Dzheyn Սեյմուր, լավագույն հայտնի է ֆիլմի «Live and Let Die", Devid Boui - բրիտանական ռոք երգիչ, երգահան, պրոդյուսեր, ձայնային ինժեներ, նկարիչ, դերասան.

Մեկուսացված heterochrony մի հիվանդություն է, եւ հետ համակցության pebaldizmom սինդրոմ կոչվող Վուլֆը, եւ հանգեցնում է արագ աճող խլության.

Է տարբերել այս հիվանդությունը պետք է լինի ցանցաթաղանթում պիգմենտային - ԳՈՒՆԱՆՅՈՒԹԵՐԻ էպիթելը dystrophy աչքով: Հաճախ մարմնավորման ընթացքը այս հիվանդության ցանցաթաղանթում պիգմենտոզա առանց ԳՈՒՆԱՆՅՈՒԹԵՐԻ:

Mom եւ դուստրը հետ սինդրոմի «pebaldizm»

Այդ հիվանդությունը ռեցեսիվ, chromosome կապված կանանց ժառանգութիւնը: Մի կին անցնում գենը իր որդու, եւ նա ունի հիվանդություն. Դուստրերը այդ մարդկանց առողջ են, եթե նրանք ունեն առողջ մորը: Դա կլինի միակ դրսեւորում է pebaldizm:

Եթե մայրը առողջ կլինիկորեն, բայց դա կրող գենի, որ երեխան պետք է հիվանդ.

Ախտորոշել հիվանդությունը օգտագործելով ophthalmoscopy, որը նույնականացնում է Fundus պիգմենտային բծերը նման ցեցը կերել:

Gipomelanoz Իտոն

Այդ հիվանդությունը զարգանում է ծննդյան. Տառապում երեխաներին երկու սեռերի հավասար հաճախականությամբ: Ապացուցված չէ ժառանգական փոխանցման ծնողներից է ժառանգ, սակայն հիվանդությունը միշտ զուգորդվում բնածին արատներով ներքին օրգանների.

Ախտորոշումը կատարվում է clinically հիման վրա հետեւյալ ախտանշաններից:

• հայտնվում են մաշկի amelanotic չափաբաժիններով արտառոց ձեւով գանգուրներ, snowflakes.
• Ին palmar, plantar մակերեսները եւ լորձաթաղանթները նման փոփոխություններ չեն լինում.
• է աշխարհիկ շրջանի bleached մազերի կայարանում - pebaldizm.
• տարիքը depigmentation տարածքները դառնում են նվազ տեսանելի.
• վնաս է նյարդային համակարգի մշտապես դրսեւորել մտավոր հետամնացության, convulsive խանգարումներ, նվազել է մկանային տոնուսը:
• պաթոլոգիա աչքի Մանիֆեստ strabismus տարբեր աստիճանի.
• ուղեկցում սկոլիոզ, կրծքավանդակի ձեւախախտման վերջույթները ի 25% դեպքերում:
• մի հաճախականության 10% համակցված սրտի թերությունների.

Է տարբերել այս հիվանդությամբ է անհրաժեշտ պայման կոչվում միզուղիների ԳՈՒՆԱՆՅՈՒԹԵՐԻ: Նրանք ունեն նմանատիպ կլինիկական ախտանիշները, սակայն վերջերս ժառանգել.

ԳՈՒՆԱՆՅՈՒԹԵՐԻ անզսպություն

Այն հազվագյուտ սինդրոմ, որը փոխանցվում «pebaldizm».

Հիվանդությունը փոխանցվում է մոր դստեր: Կախված ծանրությունը կլինիկական պատկերված դրսեւորվում է հետեւյալ ախտանշաններից:

• Մաշկի ցան է ձեւով երկար շերտերով, որոնք, հետո չորանում եւ հեռացումը crusts թողնում հատվածներ պիգմենտացիան: Ժայթքումների ունենալ undulating դասընթաց պարբերական հայտնվելը նոր մաշկի բջիջների. From Այդ սյուժեները հասունացման երեխայի կորցնում ԳՈՒՆԱՆՅՈՒԹԵՐԻ եւ դառնում են գունատ.
• Dysplasia եւ ատամի կոնֆիգուրացիա, եղունգները, մազերը depigmentation քանի որ alopecia եւ baldness.
• Նյարդաբանական խանգարումներ են դրսեւորվում ուշացնելու հոգեբանական խոսքի զարգացման, ավելացել է ներգանգային ճնշումը, seizures, թուլությունը է զենք ու ոտքերը.
• Աչքի խանգարումներ են անկայուն եւ յայտնի strabismus, nystagmus, cataracts, կրճատվել տեսլականը, կուրություն:

Gristselli համախտանիշ

Սա մի խումբ հիվանդությունների, որոնք կարող են տեղի ունենալ երեք ձեւերով, հիմնական նմանությունն ներկայությունը գունազերծված patches մազերի վրա նրա գլխին: Հետեւյալ ցուցադրում առկա են:

• Նյարդաբանական խանգարումներ hypopigmentation:
• Առավել վտանգավոր տեսակ հիվանդություն է, որի «pebaldizm» համախտանիշ զուգորդված տեսողություն ունեցողների hematopoiesis: Կլինիկական դրսեւորումները: չափավոր զառանցանքով, Paranormal եւ բուժում: Ուժգնությամբ տենդը աստիճանաբար ավելանում է, միանում է ընդլայնված լյարդի, փայծաղ, որ կրճատումը էրիթրոցիտների, leukocytes, թրոմբոցիտները, ֆիբրինոգենի է արյան մեջ: Վերջինս զբաղվում է գործընթացներին նյարդային համակարգի.
• hypopigmentation է մաշկի եւ մազերի տարբեր խստության, որը մինչ այդ ընթանում է առանց ոչնչացման արյան բջիջների եւ նյարդային համակարգի. Համար ժամանակին ախտորոշման այս վտանգավոր հիվանդության պետք է խորհրդակցել մի արյունաբան dermatologist, գենետիկայի. Վստահ լինել, պետք է հաշվի առնել, որ գոյություն ունի ընտանիքի տարբեր խանգարումների ԳՈՒՆԱՆՅՈՒԹԵՐԻ նյութափոխանակության, վերլուծության բացառելու գենետիկ մուտացիաների.

Հրատապությունը եւ հիվանդանալու ռիսկը պայմանավորված է բարձր հաճախականության համատեղելով այն Դաունի սինդրոմով, Edwards, Turner.

Որոշել depigmentation մաշկի եւ մազերի կարող է լինել ծննդից, սակայն հաստատել ներկայությունը Turner - ի սինդրոմը կարող է լինել, քանի որ մի մարդ մեծանում է միայն այն ժամանակ, երբ նշվում է կարճ հասակ, lymphostasis, սրտի հիվանդություն, արյան բարձր ճնշումը, թերզարգացած, կրծքագեղձերի, ցածր դիրքորոշումը խուլ, փոխարինելը ներքին սեռական օրգանների շարակցական սփռոց. Հետախուզական այդ հիվանդների գրեթե չի տառապում, ֆոն տրամադրություն գրեթե միշտ վերերկրյա, կա որոշակի դրական էյֆորիայի, որը բացատրում է, թե լավ սոցիալական ադապտացման այդ հիվանդների.

եզրափակում

Մարդկանց, որ գեն նորմալ pigmentation է մաշկի միշտ գերակա է գենի համար պատասխանատու խախտման ԳՈՒՆԱՆՅՈՒԹԵՐԻ նյութափոխանակության.

Հիմնական իմաստը խնդիրների հետ է պիգմենտացիան է, որ նրանք կարող են վտանգավոր Մարկերներ քրոմոսոմային հիվանդության, բազմաթիվ բնածին արատների:

Ցանկացած խախտում է մաշկի ԳՈՒՆԱՆՅՈՒԹԵՐԻ նյութափոխանակության, լորձաթաղանթների, մազերը պետք է խորհրդակցել մի մասնագետ: Մենք պետք է «pebaldizm» համախտանիշ: Ինչ է այն, որ պարզ դարձավ: