Karyotypes - դա .... Որտեղ է փորձարկվել karyotype.

Մարդիկ հաճախ շփոթում անուններ եւ չեն հասկանում տարբերությունը chromosomal գենային սինդրոմների եւ հիվանդությունների. Այս պայմանները կարող են տարբեր պաթոլոգիաներ: Այս հոդվածում դուք կսովորեք, թե ինչ է karyotype, թե ինչ է առանձնահատկությունն քրոմոսոմային խանգարումների.

Ինչ է անում »տերմինը karyotype».

Karyotype մի համադրություն որոշ քրոմոսոմների: Cytogenetic ուսումնասիրությունները առումով իրենց քանակով եւ կառուցվածքի իրականացվում է ցանկացած տարիքում, մեկ անգամ ողջ կյանքի ընթացքում: Թե ինչ կարող է որոշվել է chromosome ուսումնասիրության:

1. Ձեւավորել եւ չափը:
2. ուսի երկարությունը:
3. Ներկայությունը լրացուցիչ constrictions:
4. Տեղադրության telomeres:

տեսակները karyotypes

Բոլոր տեսակների կենդանի օրգանիզմների, այդ թվում `մարդկանց, ունի տարբեր karyotypes: Դա մի համադրություն բոլոր հատկությունների քրոմոսոմներով կազմը, որն ապահովում է բնականոն գործունեությունը յուրաքանչյուր կոնկրետ անհատի կենդանի աշխարհի. Karyotype է:

1. Տեսակին, որը բնորոշ է միայն տեսակների.
2. Անհատական - բնորոշ անհատներ.

Նորմալ մարդ karyotype

Հիվանդություններ, որոնք ուղեկցվում են պաթոլոգիական փոփոխությունների, որը կոչվում քրոմոսոմային. Գենետիկա ուսումնասիրում են իրենց առանձնահատկությունները եւ կառուցվածքը: Նորմալ, մարդկային քրոմոսոմների (karyotype) բաղկացած է 46 կտոր. Այս կառույցի կան երկու տեսակի. Սեռական քրոմոսոմները են պարունակվում է գումարի 2 կտորների. Իսկ մնացած 22 զույգ - անսեռ, նրանք կոչվում են «autosomes»:

Կանանց, սեռական քրոմոսոմները ցույց են տալիս մի զույգ XX (երկու խոշոր քրոմոսոմների) եւ տղամարդկանց XY (մեկ մեծ եւ մեկ փոքր): Այս հիման վրա, նորմալ karyotype գեղեցիկ կեսը մարդկության 46XX բանաձեւը, եւ տղամարդկանց `46XY: Ցանկացած շեղումները, այդ բանաձեւերը, առաջացնել տարբեր արատներ, արատներ, անհաջողություն, անպտղության, եւ այլն:

karyotype

Karyotype վերլուծություն տեղի է ունենում փուլում բջջային բաժնի, երբ նրանց չափերը փոխվել: Այս ընթացքում, որ նրանք հասանելի են ճանաչման: Ուսումնասիրել է karyotypes կողմից իրականացվող գործընթացի հատուկ staining եւ հետագա ուսումնասիրության քրոմոսոմներում թեթեւ մանրադիտակով. Այս մեթոդը թույլ է տալիս մեզ տեսնել չափը եւ ձեւը, կառուցվածքը մարմինների, ինչպես նաեւ առաջնային կամ երկրորդային constrictions եւ inhomogeneity է կայքերից. որ միջազգային նշման համակարգը նախատեսված է տեսողական նկարագրել այն քրոմոսոմի փոփոխությունները: Նախ, նշեք համարը (համարները), իսկ այնուհետեւ տոնեց իրենց տեսակներով - սեռական կամ autosomes, եւ հաջորդ գրառումը - դա առանձնանում (հիմնականում ուսի երկարությունը):

Բոլոր պատկերները են լուսանկարել մանրադիտակի տակ, որպեսզի կատարել այն փոփոխությունները, իսկ ամբողջ աշխատակազմի ի վերջո կազմել է ամբողջական պատկերը. Դա կարեւոր է փորձարկվել karyotypes, դա կօգնի բացահայտել տարբեր պաթոլոգիա վաղ փուլերում ծննդյան եւ զարգացման սաղմի: Ի վերջո, դա ազդում է ծնունդը առողջ ժառանգ:

Տեսակները թեստերի karyotype

Կան 2 տեսակի ուսումնասիրությունների վրա karyotype:

1. Որոշում է karyotype ի leukocytes: Այս ուսումնասիրությունն իրականացվում է մեծահասակների համար գտնելու կամ բացառելու chromosomal ԱՆԿԱՆՈՆՈՒԹՅՈՒՆՆԵՐ. Ի վերջո, եթե դա հաստատվի, ապա կարող է հայտնվել ապագա սերունդների գենետիկական հիվանդության. Այս վերլուծության, հիվանդը պետք է անցնեն արյուն է karyotype:
2. Prenatal ուսումնասիրություն: Այս վերլուծությունը կատարվում է utero բացահայտել chromosomal ԱՆԿԱՆՈՆՈՒԹՅՈՒՆՆԵՐ է պտղի. Կարեւոր է, որ ծնողները պետք է անել, որ վերլուծություններ, ստուգեք karyotype. Գինը, չնայած հուսալքված, բայց մենք պետք է բարձրացնել ֆինանսական միջոցներ եւ անել հետազոտություն: Երբ որոշ արդյունքների վերլուծության ցուցաբերած դադարեցման հղիության, քանի որ պտղի պաթոլոգիայի կարող է լինել կյանքի համար անհամատեղելի կամ ապագայում կբերի ծանր, անդառնալի հետեւանքներ:

Ով պետք է փորձարկվել է karyotype.

Շատ երկրներում, karyotype նախադրյալ է ամուսնության. Եվ ճիշտ այնպես, քանի որ ցանկացած անձ կարող է փոխել կառուցվածքը chromosomes, ինչը չի ազդում նրա առողջությունը: Բայց սա միայն կարող է առաջանալ, երբ պատրաստվում հղիության.

Ինչպես այն դեպքն է, որ առաքման այլ թեստերի, կան հարաբերական եւ բացարձակ ցուցումներ սահմանման: Առաջին խումբը ներառում է `

1. Ներկայությունը գենետիկական հիվանդության մասին ամուսիններից մեկի:
2. Constant անհաջողություն.
3. Ունենալով մի երեխա մի գենետիկ հիվանդությամբ:
4. Տարիքը սպասողական մոր կամ պլանավորման հղիության կանանց ավելի քան 35 տարիների ընթացքում:
5. Ազդեցություն է մարմնի տարբեր ախտածին գործոնների, ինչպիսիք են ճառագայթման, քիմիական եւ այլն
6. Խախտում սեռական զարգացման:

Հարաբերական ցուցումներ առաքում karyotypes - այդ ցանկության տնօրինման. Վերլուծում է նման դեպքերում ցանկալի է անցնել:

Ինչ կարող եք գտնել ժամանակ վերլուծության վրա karyotype.

Անցնելով այդ ուսումնասիրությունը, մենք կարող ենք իմանալ, մի բան մասին, նրանց գենետիկական առողջության համար: Առաջին եւ լավագույն հերթին, դա այն համոզմունքն է, որ մարդը առողջ է: Ցանկացած փոփոխություն karyotype ասել է շեղումները նորմայից: Այս տեսակ հետազոտության կօգնի պարզել:

1. Պատճառները տարբեր խանգարումների երեխաների, ինչպիսիք են զարգացման ուշացման, մտավոր հաշմանդամություն ունեցող, վաղաժամ դադարեցման աճի եւ ուրիշներ:
2. Է պարզել ռիսկերը ծննդյան ժառանգ հետ գենետիկական հիվանդությունների.

Բացի այդ, այս վերլուծությունը մեզ թույլ է տալիս բացահայտել մի շարք քրոմոսոմային հիվանդությունների. Առկա են ցայտուն է բանաձեւը, այսինքն, karyotypes syndromes, ինչպիսիք են:

1. Դաունի համախտանիշ: Հիվանդությունը ձեւավորվել ներսում մոր արգանդում 47 քրոմոսոմների: 21 զույգերը գտել լրացուցիչ միավոր, որը պատասխանատու է հիվանդության.
2. Polysomes է X-chromosome.
3. Patau համախտանիշ:
4. Տարբեր արատներ:
5. Cat ճիչը համախտանիշ եւ այլք:

Karyotype ԱՆԿԱՆՈՆՈՒԹՅՈՒՆՆԵՐ հայտնաբերվել է մոտ 1% բոլոր նորածինների. Այս խանգարումները հանգեցնում են մտավոր հետամնացության, տարբեր պաթոլոգիաների, եւ նույնիսկ մահվան: Դեպքերը, ԱՆԿԱՆՈՆՈՒԹՅՈՒՆՆԵՐ մեծացնում մայրական տարիքից. Այս ցուցանիշը ազդում է ռիսկը զարգացող երեխային Դաունի հիվանդություն ունի: Մի հղի է 35 տարեկանից ռիսկի է 1: 1000 40 -1: 200 եւ դրանից հետո 45 - 1:19.

Որտեղ կարող եմ կատարել վերլուծություն է karyotype.

Չնայած այն հանգամանքին, որ այս ուսումնասիրությունը շատերին հայտնի եւ բավական միասնական են, ոմանք կարող են հետաքրքրում, թե որտեղ է անցնել karyotype եւ որտեղ վերցնել այս վերլուծությունը. Այս գործընթացը շատ ժամանակատար է եւ, հետեւաբար, թանկ է, ուստի այն չի իրականացվում թաղային կլինիկաներում: Բայց ամեն մեծ քաղաք կա հաստատություն, որը պետք է karyotype վերլուծությունը, դուք պարզապես պետք է ուղղորդման մի բժշկի. Այդ կազմակերպությունները ներառում են.

1. ընտանիքի պլանավորման կենտրոններ:
2. Բժշկական գենետիկա հաստատությունները.
3. Ժամանակակից լաբորատորիաներ իրականացնող տարբեր ուսումնասիրություններ:
4. մայրության եւ մանկության կենտրոններ:
5. Մասնավոր կլինիկաները:

Կանխելու համար վնասակար հղիության արդյունքները եւ բացահայտել պատճառները անպտղության պետք է ուշադիր ուսումնասիրել քրոմոսոմի սահմանված երկու ամուսինների: Ժամանակակից հայտնաբերումը karyotype խանգարումները մեզ թույլ է տալիս կիրառել մեթոդներ, որոնք կարող են օգնել ձեզ ունենալ առողջ երեխա:

Մեկը հիմնական պատճառներից փոփոխությունների վրա karyotype է «սխալ» spermatogenesis: Ոմանք սերմի հետ դադարեցրեցին կառուցվածքի ներգրավված է բեղմնավորման ձվի. Նրանք կարող են առաջացնել ծնունդը սաղմի հետ աննորմալ karyotype: Ի լրումն տեսքը խանգարումների վրա ազդող աղքատ շրջակա միջավայրի պայմանները, որը սադրում է մուտացիա քրոմոսոմ: Եւ նրանք, իրենց հերթին, պետք է բացասական ազդեցություն ունենալ փոփոխության մարդկային karyotype: Այս մուտացիաների են ժառանգել, ուստի չեն ռիսկի առողջությունը իրենց դեռ չծնված երեխայի եւ քամահրանքով վերաբերում է վերլուծության այս տեսակի.