Myotonic համախտանիշ: պատճառները, ախտանշանները, բուժում

Myotonic համախտանիշ - մի neuromuscular խանգարում բնութագրվում է անկարողության հանգստանալ մկանները հետո կծկում. Շատ հաճախ այդ հիվանդությունը տեղի է ունենում երեխաների համար: Լայն իմաստով, այդպիսի դիագնոզ ներառում դժվարություններ մկանային թուլացում (նույնիսկ նրանք, որոնք ժամանակավոր բնույթ), որոնք չեն առնչվում են բրգանման կամ extrapyramidal խանգարումների տոնով:

հնարավոր պատճառները

Myotonic սինդրոմը, պայմանով, որ դա բնածին է, մի ժառանգական հիվանդություն. Մինչ օրս, բժշկությունը դեռ չի կարողանում ճշգրիտ որոշել, թե պատճառների է զարգացման myotonia, բայց քանի որ precipitating գործոնների Ամենա բժիշկները կոչվում subcortical միջուկների lesions, ախտաբանական գործընթացների ուղեղիկ եւ անկարգությունների հետ կապված վեգետատիվ նյարդային կենտրոնների: Այն դեպքում, եթե ոչ myotonic սինդրոմը գենետիկական, քանի որ այդ պատճառներն կարելի է նույնացնել երեխաները պաթոլոգիա, քանի որ ռախիտ, աննորմալ նյութափոխանակության, խանգարումների եւ տարբեր պտղի ծննդյան վնասվածքներ: Հարկ է նշել, որ հաճախ լինում են դեպքեր, երբ ախտորոշումը չի հաստատվել: պետությունն է մկանային տոնով է երեխային, կարող է սխալ է մեկնաբանել:

կլինիկական պատկերը

Myotonic համախտանիշ է երեխաների բնութագրվում է յուրօրինակ դժվարությամբ Մարդատար ակտի: Եթե դրանից հետո նորմալ մկանային կծկում անմիջապես հանգստանալ, այս դեպքում, ընդհակառակը, կա տոնիկ լարվածություն. Մեկ անգամ արված որոշ կրճատումներ անընդմեջ, մկանային աստիճանաբար զարգացել: Հետագա աշխատանքը շատ ավելի հեշտ է. Ընդհանուր առմամբ, ախտանշանները երեխաների սկսում է առաջանալ ստորին ծայրահեղությունների, այնպես որ, բժիշկները խորհուրդ են տալիս ծնողներին է ուշադրություն դարձնել, թե ինչպես է երեխային եւ ներքեւ աստիճաններից, եթե նա կարող է քայլել արագ, որքան որ նա կատարում է գործողություններ, որոնք պահանջում համակարգման եւ ուշադրությունը. Եթե անձը տառապում myotonia, բոլոր վերը նշված գործողությունների պիտի տրուի անոր, մեծ դժվարությամբ: հիվանդը անընդհատ կորցնում են իրենց հավասարակշռությունը, եւ ապա ընկնում, մինչ մի շարք շարժումների համար երկար ժամանակ կանգնել դեռ. Մյուս առանձնահատկությունը, որը ախտորոշվել myotonic համախտանիշ - Փոխել մեխանիկական excitability է մկանների. Բժիշկը կդնեն մի փոքր bump է որոշակի խմբի մկանների, եւ, որպես կանոն, պատասխանը հայտնվելը մի ջղաձգություն, եւ նրան ուղեկցում է ձեւավորման մկանային լանջերին, որոնք հարթում դանդաղ. Բնական է, որ նման տոնիկ արձագանքը հաճախ ուղեկցվում է ընդհանուր մկանային թուլության, որն իր հերթին հանգեցնում է շատ տհաճ հետեւանքներ: չզարգացած ետ մկանները ձեւավորել սխալ կեցվածքը թույլ որովայնի մկանները անխուսափելիորեն հանգեցնում է փորկապություն եւ այլ աղիք խնդիրների, թուլությունը աչքի մկանների մի մեծ ֆոն զարգացման համար կարճատեսություն: Ի լրումն, մկանային hypotonia, որը սովորաբար ուղեկցվում է ընդհանուր թուլության, հոգնածության եւ քրոնիկ գլխացավ. Կանայք տառապող այս հիվանդության հաճախ չեն կարողանում հասնել գագաթնակետին ընթացքում սեռի նրանք այսպես կոչված, «myotonic օրգազմ", որը պատրաստվել է ինտենսիվ կծկում կոնքի մկանների.

բուժում

Ցավոք, արդյունավետ բուժման համար գենետիկորեն հետեւանքով myotonia գոյություն չունի այսօր: Եթե myotonic սինդրոմ էր առաջացրել է կոնկրետ, մենք պետք է անել ամեն ինչ, որպեսզի դա հասցեագրված: Թվում արդյունավետ մեթոդների փորձագետները կոչ են անում մերսման եւ electrophoresis.