Rett համախտանիշ է երեխաների: պատճառները, ախտանշանները, նշաններ, բուժում: Որն է բնորոշ Rett սինդրոմի.

Rett Syndrome - մի տեսակ առաջադեմ դեգեներատիվ հիվանդություն է բնութագրվում է CNS: Սա հազվագյուտ գենետիկորեն պայմանավորված պաթոլոգիա է, որը զարգանում է հիմնականում աղջիկների վաղ հասակում: Այն կարելի է վերագրել մի խումբ հոգեկան առողջության եւ հոգեկան խանգարումների, քանի որ հիվանդությունը ազդում կենսական մարմնի մասերի: ուղեղի գործունեությունը, բնականոն զարգացումը հենաշարժիչ համակարգի, կենտրոնական նյարդային համակարգի վրա: Ներկայում, բժիշկները չեն կարող առաջարկել պատշաճ բուժում հիվանդության, քանի որ բնությունն իր ծագման կայանում է մոլեկուլային եւ բջջային մակարդակում.

Ինչ տարբերակում այս պաթոլոգիայի է հայտնի աուտիզմով Որոնք են ախտանշանները բնորոշ. Արդյոք դա հնարավոր է բուժել հիվանդությունը օգնությամբ դեղորայքի. Այս եւ շատ այլ հարցերի կարելի այս հոդվածում.

որոշ վիճակագրություն

Rett Syndrome - գենետիկ աննորմալություն բնության, որը կարծում է, որ ժառանգական բնույթ: Որպեսզի ավելի ճշգրիտ ուսումնասիրելու պատճառները հիվանդության, գիտնականները մի քանի տարի անցկացրել տարածքային վերլուծություն է հիվանդության տարածման, որը հաջողվել է բացահայտել որոշակի մակարդակը սինդրոմի երեխաների մի նոսր բնակեցված տարածքում: Այս «գրպաններ» են նշել Նորվեգիայի, Հունգարիայի եւ Իտալիայում:

Որ հիվանդությունը սկսեց ակտիվորեն ուսումնասիրել միայն վերջին 15 տարիների ընթացքում: Ներկայումս, ճշմարիտ բնույթը այս հիվանդության մնում undiagnosed մինչեւ վերջ: Գիտնականները ամբողջ աշխարհում շարունակում են ուսումնասիրել այս հարցը, որի հիմնական նպատակը, որը համարվում է կենսաբանական Մարկեր համընդհանուր որոնման. Նրանց կարծիքով, որ նա, ով ավելի ուշ պետք է ստեղծել նոր ու արդյունավետ մեթոդներ բուժման ոչ միայն այս համախտանիշի, բայց շատ այլ հիվանդությունների նման գենետիկ բնույթը:

Ըստ վիճակագրության, 10-15 հազար երեխաներ են ծնվում կա միայն մեկ իգական երեխան նման ախտորոշման. Rett սինդրոմի տղաների չափազանց հազվադեպ է եւ անհամատեղելի են կյանքի հետ:

Պատմությունը հիվանդության

1954 թ-ին, հայտնի ավստրիացի մանկաբույժ Անդրեաս Rett առաջին անգամ հայտնաբերվել այս հիվանդության ախտանիշները: Զննության ժամանակ երկու աղջիկների ակնհայտ հոգեկան խանգարումների սպեկտրը բժշկի նկատեցի բնորոշ նշաններ dementia: ձեռքի wringing, սեղմում ու մնայուն բռնելով մատների, շփելով ձեռքերը, քանի որ եթե երեխան լվանում դրանք ջրի տակ: Նման շարժումները կրկնվում են մի որոշակի պարբերականությամբ եւ, այդպիսով, անկայուն ուղեկցվում է հուզական վիճակում, սկսած ամբողջական ընկղմամբ եւ վերջացրած հանկարծակի screams. Հետեւաբար, մանկաբույժ վերցրեց ուսումնասիրությունը այս երկու դեպքերի, եւ գտել է մի նման կլինիկական պատկերը, այլ պատմությունները, որը նրան թույլ է բացահայտել պաթոլոգիա է մի առանձին միավորի:

Մինչեւ 1966 թվականը, մասնագետը ախտորոշվել սինդրոմը դեռեւս 31 աղջիկներին, իսկ ավելի ուշ հրապարակել է տարվա հետազոտությունների մի շարք գերմանական լեզվական հրապարակումների: Սակայն, այդ ժամանակ նոր պաթոլոգիա չի ստացել լայն հրապարակայնության, բայց 20 տարի անց այն ճանաչվել է միջազգային մակարդակով, եւ կոչվում էր «Rett սինդրոմը" - ի պատիվ discoverer.

Այդ ժամանակից ի վեր, աշխարհի գիտնականների սկսեց ուսումնասիրել է ակտիվ հիվանդության եւ դրա etiology.

Հիմնական պատճառները

Մի անգամ պաթոլոգիայի կատարվում է առանձին հիվանդություն, փորձագետները սկսել են առաջ քաշել տարբեր տեսությունների պատճառների իր զարգացման. Ի սկզբանե ենթադրվում է, որ այդ հիվանդությունը տարբերվում է գենետիկ բնույթը, որ պետք է մեղադրել գենի մուտացիա: Շեղումները այս բնույթի պատճառով ներկայությամբ մի շարք արյան կապերի մարդկային գերդաստանէն:

Իսկ մյուս կողմից, այն է, առաջարկել chromosomal անոմալիաներ, քանի որ հիմնական պատճառներից հիվանդության. Մենք խոսում ներկայությամբ փխրուն ականի մասի կարճ թեւի X քրոմոսոմի: Գիտնականները ենթադրում են, որ սա այն տարածքը, պատասխանատու ձեւավորման պաթոլոգիայի.

Հաջորդող հետազոտությունները թեմայի ցույց են տվել, որ հիվանդների հետ նման ախտորոշմամբ, ըստ էության, կան որոշ խախտումներ են քրոմոսոմների: Դա սա գործոն է հիմնական պատճառը հոգեկան խանգարումների, դեռեւս հայտնի չէ:

Միակ բանը, որ հաջողվել է հաստատել, թե այդ տարիքը հիվանդների. Ըստ բժիշկների, առաջնային խռովություններ է ուղեղի ծագում են երեխայի ծննդյան, եւ չորրորդ տարում իր կյանքի զարգացումը դադարում ամբողջությամբ. Ընդ որում, այդ երեխաները չեն կարող զարգանալ եւ ամբողջությամբ ֆիզիկական իմաստով:

Առաջին նշանները Rett սինդրոմի

Հենց առաջին ամիսների ընթացքում կյանքի, նորածնին նայում կատարելապես առողջ, բժիշկները սովորաբար ոչ մի կասկած որեւէ խախտումների. Ղեկավար շրջապատ է նաեւ ներսում նորմատիվ պարամետրերի. Միակ բանը, որ կարող է ցույց հիվանդություն, դա չնչին մկանային flaccidity եւ ախտանիշեր hypotension: Վերջինս իր մեջ ներառում է ցածր ջերմաստիճանը, գունատություն է մաշկի եւ ավելորդ բանվորների անխնա ձեռքերի հետքերը:

Մոտ 4-5 ամիս է դառնալ տեսանելի նշաններ արագությունը զարգացման որոշ Շարժիչային հմտություններ (crawling, գլանվածք է հետեւի): Ավելի ուշ, երեխաների հետ Rett սինդրոմի գտնել այն դժվար է նստել ու կանգնել:

Rett սինդրոմի: ախտանիշներ

Առանձին-առանձին, դա անհրաժեշտ է կենտրոնանալ առանցքային ախտանշաններից, որը ախտորոշվել է հիվանդություն. Բժշկական պրակտիկայում, կան դեպքեր, երբ սխալ ախտորոշում բարձրացված պատճառով աղավաղման նշան է հիվանդության, որը հանգեցնում է արագ մահը. Որն է բնորոշ Rett սինդրոմի.

• Հատուկ ձեռքի շարժումները. Երեխաների հետ, այս ախտորոշմամբ աստիճանաբար անհետանում հմտությունները անցկացման օբյեկտների իր ձեռքում: Այս դեպքում, կան կրկնվող միջնորդությունը, բնութագրվում է շարունակական shuffling է մատները կամ clapping կրծքավանդակի մակարդակով: Երեխան կարող է կծում ձեր ձեռքը կամ հարվածել նրանց ինքներդ տարբեր մարմնի մասերի:
• Մտավոր զարգացումը: Հիվանդությունը բնութագրվում է մտավոր հետամնացության եւ բացակայության ճանաչողական գործունեության, որը բնորոշ է նորածինների. Որոշ նորածիններն ձեռք առաջնային հմտություններ խոսելու եւ ընկալման ուրիշների, բայց, ի վերջո կորցնում է դրանք ամբողջությամբ.
• Դաժան microcephaly: Պայմանավորված է մի նվազմանը ուղեղի չափի աստիճանաբար գլխավորել աճ դադարում:
• Seizures. Փորձադրոշմ Rett սինդրոմի համարվում են էպիլեպտիկ seizures.
• Զարգացող սկոլիոզ: ԱՆԿԱՆՈՆՈՒԹՅՈՒՆՆԵՐ է ողնաշարի հատվածում կհայտնվի վաղ թե ուշ բոլոր երեխաների հետ, այս ախտորոշմամբ: Պատճառն այն է, որ թեքություն հետեւի dystonia.

սինդրոմը փուլը զարգացման

Յառաջանայ, հիվանդությունը չորս հիմնական փուլերը, որոնցից յուրաքանչյուրը ունի բնորոշ կլինիկական պատկերը:

• Փուլը №1. Նախնական շեղում է երեխայի զարգացման ասում տարեկան չորս ամիսների մոտ երկու տարի ժամկետով: Հիվանդների հետ ուշացնելու աճի գլխին, կա մկանային թուլություն, տկարություն եւ պակաս հետաքրքրություն է շրջապատող աշխարհի.
• Փուլը №2: Եթե երեխան սովորել է քայլել մինչեւ մեկ տարի կամ արտասանել որոշ բառեր, այդ բոլոր հմտությունները, որոնք սովորաբար բացակայում մեկից երկու տարի ժամկետով: Այս փուլում կան կոնկրետ մանիպուլյացիա է ձեռքերի, շնչառական խնդիրներ, խանգարում է նորմալ համակարգման: Որոշ երեխաներ ունենալ seizures. Սիմպտոմատիկ բուժում է Rett սինդրոմի այս փուլում մնում անհամոզիչ:
• Փուլը №3: Միջեւ երեք ինը տարիների ընթացքում այն կայուն է. Երրորդ փուլը բնութագրվում է մտավոր հետամնացության, extrapyramidal անկարգություններ , երբ փոխարինեց twitching «ընդարմացում» եւ թմրություն.
• Քայլ №4: Այս փուլում հիվանդության սովորաբար երեւում անդառնալի վնաս հասցնել վեգետատիվ համակարգի եւ ողնաշարի. Ըստ տարիքի տասը հիվանդների կարող է նվազեցնել հաճախականությունը հարձակումների, բայց բոլորովին անդունդ հմտություն անկախ ճանապարհորդության. Այս վիճակում, երեխաները կարող են մնալ, տասնամյակներ շարունակ: Չնայած զգալի շեղումների ֆիզիկական զարգացմանը, հիվանդները պետք լիակատար հասունության.

Բոլոր վերը նշված ախտանիշներից կարող է որոշել, թե ինչ փուլում է դա Rett սինդրոմ. Ախտանիշեր հիվանդության տարբեր լինել, կախված արագությամբ առաջընթացի հիվանդության եւ որոշ անհատական առանձնահատկությունների մարմնի.

Ինչպես ճանաչել պաթոլոգիա:

Ախտորոշումը հիվանդության որոշվում է կլինիկական պատկերված դիտարկվող: Երբ կասկած այս հիվանդության երեխաների, որոնք սովորաբար ուղարկվում են ապարատային թեստեր. Այն իր մեջ ներառում է փորձարկման վիճակը ուղեղի կողմից CT չափման իր bioelectric գործունեության EEG եւ ուլտրաձայնային:

Հիվանդություն, հատկապես վաղ փուլերում զարգացման, հաճախ շփոթում են աուտիզմով հիվանդ: Սակայն, կան մի շարք տարբերություններ, որոնք սրանք տարբերակել երկու բոլորովին տարբեր պաթոլոգիաներ:

Առաջին մի քանի ամիսների ընթացքում կյանքի, օտիստիկ երեխաներ արդեն կան բնորոշ նշաններ հիվանդության, որը չի կարելի ասել այն մասին, Rett սինդրոմի. Երբ օտիստիկ խանգարում, երեխաները հաճախ դիմում են տարբեր մանիպուլյացիաներով շրջակա օբյեկտների, եւ ունեն առանձնահատուկ շնորհով. Rett սինդրոմի առավել հաճախ երեւում է երեխաների stiffness նրա շարժումներին, քանի որ շարժիչի եւ մկանային խանգարումների. Ընդ որում, դա ուղեկցվում է երկարատեւ էպիլեպտիկ seizures, դանդաղման ղեկավար աճի եւ դժվարության շնչում: Այսպիսով, ժամանակին անցկացնելու դիֆերենցիալ ախտորոշում ճշգրիտ որոշելու հիմնական ձեւը հիվանդության, ինչպես նաեւ համապատասխան բուժման եւ վերականգնողական միջոցներ:

թմրանյութերի թերապիա

Ժամանակակից մեթոդներ բուժման հիվանդություն, որը, ցավոք սրտի, սահմանափակվում: Առանցքային տարածքը թերապիայի - թուլացման սիմպտոմատիկ դրսեւորումները հիվանդության եւ թեթեւացնելով վիճակը երիտասարդ հիվանդների օգտագործելով թմրանյութեր: Ինչ դեղեր որոնք նախատեսված են երեխաների հետ ախտորոշման «Rett սինդրոմի». Բուժում սովորաբար ներառում է.

1. Ընդունարանների եւ ընդունելությունների կազմակերպում anticonvulsants արգելափակման էպիլեպսիայով:
2. Օգտագործումը «melatonin» կարգավորման համար կենսաբանական ռեժիմում օր / գիշեր.
3. Օգտագործումը դեղերի բարելավել արյան շրջանառությունը եւ խթանում է ուղեղի.

Եթե seizures կրկնվելը մեծ հաճախականությամբ, anticonvulsants արդյունավետությունը կարող է լինել ցածր: Որպես կանոն, երեխաների հետ, այս հիվանդության սահմանվում «կարբամազեպինի»: Այս գործիքը դասակարգվում է որպես ուժեղ anticonvulsants:

Զուգահեռաբար, սովորաբար սահմանվում «lamotrigine»: Սա նշանակում է համեմատաբար վերջերս հայտնվել է ֆարմակոլոգիայի. Այն կանխում ներթափանցումը monosodium աղի է CNS: Գիտնականները գտել են աճել բովանդակությունը նյութի cerebrospinal հեղուկի հիվանդների ախտորոշմամբ «Rett սինդրոմով». Պատճառները, այս երեւույթի դեռեւս անհայտ են:

ավանդական բուժման

Ի լրումն թմրամոլության բուժման, բժիշկները խորհուրդ են տալիս հատուկ դիետա. Այն կատարվում է անհատական հիմունքներով համար քաշի եկամուտ ստանալու. Դիետան պետք է լինի հարուստ մանրաթել, վիտամիններ եւ սննդային արտադրանք. Սա պահանջում է հաճախակի սնուցմամբ (յուրաքանչյուր երեք ժամ): Այդպիսի կերակուր նպաստում է կայունացման հիվանդների.

Իսկ բուժումը ներառում է նաեւ մերսում եւ հատուկ վարժություններ. Նման նիստերը ֆիզիկական գործունեությամբ նպաստում են զարգացման երեխայի վերջույթների, բարձրացնել ճկունությունը տարբեր մարմնի մասերի, ինչպես նաեւ խթանել մկանային տոնուսը:

Փորձագետները նշում են, որ երաժշտությունը ունի բարերար ազդեցություն ունենալ երեխաների հետ, այս հիվանդության. Այն ոչ միայն հանգստացնում, այլ նաեւ խթանում է աշխարհում շուրջ նրանց.

Rett համախտանիշ է երեխաների այսօր բուժվում են մասնագիտացված վերականգնողական կենտրոններում: Դրանք մատչելի են գրեթե բոլոր խոշոր քաղաքներում. Այստեղ, երիտասարդ հիվանդները հարմարվել շրջապատող աշխարհի նրանց կանցկացնի հատուկ կրթական դասընթացներ:

կանխատեսումները

Վերագրելու անհրաժեշտ բուժում, գիտնականներ ամբողջ աշխարհից շարունակում են ակտիվորեն ուսումնասիրել Rett սինդրոմի. Կանխատեսում մասնագետները այս հարցին տվեց: Ներկայումս, զարգացնելով հատուկ ցողունային բջիջները, որի միջոցով կարող են հետագայում հաղթահարել այս սարսափելի հիվանդությունը: Ընդ որում, նման «Բժշկություն» արդեն հաջողությամբ փորձարկվել է լաբորատոր մկների.

Այս հոդվածում, մեզ ասացին, որ դա Rett սինդրոմ. Լուսանկարները երեխաների հաշմանդամության կարելի մասնագիտացված բժշկական Հանրագիտարաններ. Սա շատ հազվադեպ հիվանդություն է, որը հիմնականում ախտորոշվում է աղջիկների. Եթե մենք համեմատենք մտավոր հետամնացություն, այս սինդրոմը առաջին մի քանի ամիսների ընթացքում կյանքի չի դրսեւորվում է արտաքին նշանների: Վեց ամսվա ընթացքում, կան խնդիրներ Հոգեշարժական զարգացման, երեխա կորցնում է բոլոր հմտությունները եւ բացարձակապես չի արձագանքել շրջապատող երեւույթների եւ օբյեկտների. Հետ կլինիկական պատկերված վատանում ժամանակի ընթացքում: Ցավոք, այս հիվանդությունը չի կարելի հաղթել definitively: Ժամանակակից բժշկությունը առաջարկում է մի շարք դեղորայք է նվազեցնել ախտանիշները հիվանդության. Բացի այդ, շահավետ ազդեցություն երեխայի առողջության ֆիզիոթերապիայի (վարժություններ, մերսում), վերապատրաստման մասնագիտացված վերականգնողական կենտրոններում եւ հիվանդանոցներում:

Մենք հուսով ենք, որ բոլորս տրամադրված տեղեկատվությունը սույն հոդվածում թեմայով կլիներ ձեզ համար, ըստ էության, կարող է օգտակար լինել: Մնալ առողջ