Ծագումնաբանական մեթոդը: Ուսումնասիրությունը Տոհմային

ՏՈՀՄԱՅԻՆ ուսումնասիրության կողմից իրականացվող մարդու հնագույն ժամանակներից ի վեր. Ի 18-19 դդ վերլուծության մարդու պաթոլոգիայի (հիվանդություն), այն սկսել է լայնորեն օգտագործվում: Ուստի, ես սկսեցի ձեւավորել ծագումնաբանական հետազոտական մեթոդը: Հետեւաբար, բարելավում տեղի է ունեցել, քանի որ մի տող խաղարկություն տոհմաբանության եւ որոնման տարբերակներից գիծն վիճակագրական վերլուծություն առկա տվյալները.

Clinico-ծագումնաբանական մեթոդը - մի մեթոդ ուսումնասիրելու pedigrees, որոնց օգտագործումը հնարավոր է դարձնում հետեւել բաշխումը հիվանդության ընտանիքում կամ ընտանիքը, երբ դուք նշեք տեսակը արյունակցական միջեւ իրենց անդամների:

Այս տարբերակը ուսումնասիրության համարվում է ունիվերսալ. Ծագումնաբանական մեթոդը օգտագործվում է լուծել տեսական խնդիրների լայն. Մասնավորապես, այդ մեթոդը օգտագործվում է ուսումնասիրության:

- հաստատելու ժառանգական դիմագիծ.

- որոշելիս տեսակը ժառանգության հիվանդության կամ գծիկ,

- Գնահատում penetrance (հաճախականության դրսեւորումները) գենը.

- վերլուծելով քարտեզագրման գործընթացը (որոշելիս գենի դիրքորոշումը հարաբերական է մյուսը, քրոմոսոմի), եւ գեների կալանք.

- ինտենսիվությունը ուսումնասիրության մուտացիան գործընթացը.

- վերծանման մեխանիզմները, որը հիմնված է փոխգործակցության գեների.

Ժամանակակից բժշկության, մենք գիտենք, թե բավական է մի շարք գենետիկ ԱՆԿԱՆՈՆՈՒԹՅՈՒՆՆԵՐ. Ահա թե ինչու է ծրագիրը ուսումնասիրության բոլոր հղի կանանց համար վեց ժառանգական հիվանդությունների. Դրանք ներառում են.

- ֆենիլկոտունուրիա;

- Դաունի սինդրոմը.

- բնածին հիպոթիրեոզի ;

- androgenitalny սինդրոմը.

- galactosemia;

- cystic fibrosis.

Ծագումնաբանական մեթոդը կարող է որոշ դեպքերում կարող է լինել միակ ճանապարհն է, որով այն կարող է որոշել, թե ինչ տիպի ժառանգության հիվանդության ընտանիքում, պարզել բնույթը պաթոլոգիայի է գնահատել հիվանդության կանխատեսում, դիֆերենցիալ ախտորոշում անցկացնել այլ ժառանգական հիվանդությունների. Բացի այդ, օգտագործումը հետազոտական տարբերակը թույլ է տալիս Ձեզ հաշվարկել հավանականությունը ծննդյան հիվանդ երեխաների, ինչպես նաեւ ընտրված համապատասխան եւ հարմար միջոցառումների համար պրենատալ ախտորոշման, կանխարգելման, բուժման, վերականգնման եւ ադապտացման:

Ծագումնաբանական մեթոդը ներառում է նախապատրաստումը տոհմային եւ նրա գրաֆիկական ներկայացուցչության.

Ընթացքում այդ գործունեության իրականացվում է հավաքել տեղեկություններ մասին proband (անհատի, որը զբաղվում է ուսումնասիրության փորձագետ) եւ նրա ընտանիքին: Որպես կանոն, հետազոտություններ են անցկացվում հիվանդի կամ օպերատորը ուսումնասիրվել գիծ. Սակայն, տոհմաբանական մեթոդը կարող է օգտագործվել ոչ միայն բժշկության.

Ի մեկ զույգ ծնողազուրկ երեխաների, որոնք կոչվում են քույրեր եւ եղբայրներ (եղբայրներ եւ քույրեր): Եթե կա միայն մեկ ծնող - կես-եղբայրներին ու քույրերին: Նրանք կարող են լինել արյունակցական (ընդհանուր հայր) կամ արգանդի (ընդհանուր մորը):

Որպես կանոն, ՏՈՀՄԱՅԻՆ drawing իրականացվում է ուսումնասիրել մի քանի (կամ մեկը) հիվանդությունների (ախտանշաններ): Գումարը տեղեկատվության, կարող է կախված է մի շարք սերունդների ներգրավված դրանում (նախնիների):

Վերլուծությունը տվյալների առաջարկում հայտնաբերումը տեսակների ժառանգութեան հաշվի է մի շարք առանձնահատկություններ:

Օրինակ, մի autosomal գերիշխող օրինակին կետերի հայտնաբերված առանձնահատկությունը ՏՈՀՄԱՅԻՆ (գրեթե յուրաքանչյուր սերնդի), տղաների եւ աղջիկների հետ հավասար հաճախականությամբ: Կան նշաններ ծնողներից մեկը նպաստում է տեսքը այն ժամը ընդմիջման կամ երեխաների հանդեպ:

Կազմելու ազգաբանութիւններու յուրաքանչյուր սերունդ պետք է տեղադրված իր հորիզոնական կամ շառավղով: Համարակալումը սերունդների իրականացվում է հռոմեական եւ ընտանիքի անդամներին արաբական թվանշաններով:

Եթե կա մի ընտանիք է մի քանի ժառանգական խանգարումների, իրարու unbonded է յուրաքանչյուր պաթոլոգիայի տոհմածառ կատարվում է առանձին: