Նորածնային ցուցադրություն եւ դրա կարեւորությունը համար վաղ հայտնաբերման ժառանգական հիվանդությունների

Ժամանակը ծննդյան 28 օրերին կյանքի է նորածնային շրջանում: Այն բաժանված է վաղ եւ ուշ: Վաղ շրջանը տեւում է մինչեւ 8 օր հետո ծնվելուց. Այս անգամ բնութագրվում է ընդունումից ակտիվ հարմարվողական պատասխանների պայմանների դուրս գտնվող մոր մարմինը. Այնպես որ, արմատապես փոխելով տեսակի իշխանության, շնչել եւ շրջանառության. Հետագա նորածնային ադապտիվ ռեակցիաների շարունակել:

Հաշվի առնելով, որ էական փոփոխություններ մարմնի նորածնի, այն ենթակա է զգույշ դիտարկման ի կյանքի առաջին ամսվա ընթացքում: Այս անգամ, նեոնատալ ցուցադրություն է անցկացվել, մի շարք պարտադիր հարցումների, որոնք իրականացվել նպատակով վաղ հայտնաբերման, բնածին եւ ժառանգական հիվանդությունների.

Ամեն նորածին վերցնել մի կաթիլ արյուն է կրունկներ վրա հատուկ ձեւով, որը ուղարկվել է բժշկական եւ ժառանգական կենտրոններից անվճար ուսումնասիրությունների: Եթե հայտնաբերվում է արյան Մարկեր որոշակի հիվանդության, որ երեխան ուղարկվել է խորհրդակցության է գենետիկայի, ով նշանակելու հետեւողական թեստերը եւ համապատասխան բուժում է այն դեպքում, հաստատման ախտորոշման.

Նորածնային սկրինինգային չափազանց կարեւոր է, քանի որ այն օգնում է ժամանակին հայտնաբերելու լուրջ խախտումներ է մարմնի նորածին երեխաների եւ իրականացնել բուժական միջոցներ, ժամանակին.

Այս քննության, կարող է հայտնաբերել:

• բնածին հիպոթիրեոզի են առավել հաճախակի պաթոլոգիաներ: Հիվանդություն տեղի է ունենում ֆոնի վրա բացակայության զարգացման վահանաձեւ գեղձի, ինչպես նաեւ բացակայության կամ անբավարարության դեպքում վահանաձեւ խթանող հորմոնի pituitary. Ի լրումն, խախտումներ են վահանաձեւ գեղձի antithyroid հակամարմինները եւ սահմանվում որոշ դեղեր, որոնք կարող են շրջանառվում է մոր արյան հղիության ընթացքում: Եթե ժամանակը չի հայտնաբերել այս պաթոլոգիայի երեխաների զարգացնել ծանր ուղեղի վնաս եւ մտավոր հետամնացության: Ախտանիշեր բնածին հիպոթիրեոզ բավականին «անորոշ», - նախանձ, hypothermia, վատ ախորժակի եւ աղքատներին, օրալ կուրծքը, ներկայությունը umbilical hernia եւ խռպոտ աղաղակելով, չոր մաշկի, մեծ լեզուն, խոշոր հոդերի գանգ: Այս կլինիկական պատկերն սպեցիֆիկ, այնպես որ ճիշտ է ստեղծել ախտորոշումը դժվար է. Եւ որ նորածնային ցուցադրություն թույլ է տալիս Ձեզ է ախտորոշել է ժամանակին.

• ֆենիլկոտունուրիա, որը գտնվում է բնական սխալներ Amino Թթվային նյութափոխանակության, երբ դադարեցրեցին ձեւավորմանը tyrosine, որը տանում է դեպի մտավոր հետամնացության: Ճիշտ ժամանակին հայտնաբերումը Այս ախտաբանության թույլ է տալիս Ձեզ հանձնարարել է հատուկ դիետայի եւ կանխել լուրջ բարդությունների:

• բնածին վերերիկամային հիպերպլազիա - դրսեւորվեց Մակերիկամների բնածին հիպերպլազիա.

• galactosemia - ժառանգել ֆերմենտը աննորմալություն է, որի փոխանակումը կոտրված է եւ կա մի ծանր Galactose կլինիկան երկրորդ շաբաթվա հիվանդության - հոգնածության, փսխում, լյարդի վնասման եւ երկկողմ հարաբերությունների զարգացման cataracts. Նորածնային ցուցադրություն օգնում է հայտնաբերել հիվանդությունը եւ նախատեսել է դիետա փոխարինման կաթը սոյայի ապրանքներ, որը օգնում է կարգավորել վիճակը երեխայի.

• կիստոզ ֆիբրոզ:

Ուշադիր դիտարկման նորածնի նաեւ օգնել ախտորոշել նորածինների sepsis, որը տանում է դեպի բազմակի օրգանների անհաջողության եւ մահվան է երեխաների բացակայության դեպքում բուժման, ու լսելով, պաթոլոգիա: