Autosomal գերիշխող դիմագիծ: Autosomal հեռացվող նշան

Թիվն տարբեր հիվանդություններից, որոնք կարող են խիստ սահմանափակում մարդու գործունեությունը եւ նույնիսկ հանգեցնել մահվան, անընդհատ աճում է: Այսպիսով, անհրաժեշտ է հասկանալ, թե կարեւոր փաստ որոշ պաթոլոգիաների, որոնք խախտում մարմնական գործառույթները չեն ձեռք բերած, եւ, նրանք ասում են, ունեն իրենց արմատներն են գենետիկայի. Մենք խոսում ենք ժառանգութեան autosomal հատկություններ անցել է սերնդից սերունդ.

Թե ինչ է նշանակում է autosomal նշան

Delving մեջ էությանը ժամկետով, դա կարեւոր է առաջին հերթին ուշադրություն են դարձնում այս առանձնահատկությունը ցանկացած կենդանի արարածի որպես ժառանգականության. Շատ դեպքերում, երեխաները նման իրենց ծնողների, բայց միեւնույն ժամանակ, շրջանում նույն ընտանիքի գործնականում միշտ ակնհայտ որոշակի տարբերություններ:

Այլ կերպ ասած, յուրաքանչյուր ոք ունի իր սեփական անհատական առանձնահատկությունները, բայց նրանք իրականում մի մասն է գենետիկական ժառանգության. Այսպիսով, autosomal նշանը - ոչ ոք, բացի ժառանգության գենետիկական հատկանիշների ծնողների.

Փոխանցվող հիվանդությունների

Ի լրումն առանձնահատկությունները անհատի, մարդը կարող է ժառանգել իր հոր եւ մոր որոշ հիվանդությունների. Այս փաստը պայմանավորված է ազդեցության մուտացիա գեների, որոնք տեղայնացված են autosomes. Այս դեպքում, այդ նշանները կարելի է բաժանել երկու հիմնական ոլորտներում `գերիշխող եւ հեռացվող: Երկուսն էլ ունեն զգալի ազդեցություն ունենալ կառուցվածքի ժառանգության անհատի:

Autosomal գերիշխող դիմագիծ

Յուրաքանչյուր տեսակ ունի իր առանձնահատուկ ժառանգութիւն. Եթե հաշվի առնենք, որպես autosomal գերիշխող, հարկ է նշել, որ այս դեպքում հիվանդության ժառանգված է բավարար փոխանցման մուտանտի allele ծնողներից որեւէ մեկի: Այդպիսի մի առանձնահատկություն, ժառանգելով հավասարապես կարող է տեղի ունենալ երկու տղամարդկանց եւ կանանց. Ի դեպ, մի autosomal գերիշխող ժառանգութիւն կարող է սահմանվել որպես փոխանցման բնորոշ, որը վերահսկվում է գերիշխող allele autosomal գեների. Այս տիպի ժառանգութիւն դրսեւորում հիվանդության կլինի միայն մեկ մուտանտի allele, տեղայնացված է աուտոսոմատիկ.

Լավ նորությունն այն է, որ մեծ մասը հիվանդությունները, որոնք փոխանցվում են նույն կերպ, էական վնաս չի պատճառել, ոչ էլ այն, որ զգալի վնասակար ազդեցություն են ունենում մարդու վերարտադրողական ֆունկցիայի. Եթե դուք համեմատել մակարդակը ազդեցության վերաբերյալ տոկոսային հիվանդությունների, գերիշխող ախտանշանները հաճախ պատճառ են դառնում որեւէ շեղումների, այլ ոչ թե ռեցեսիվ: Ներկայությամբ այդպիսի մուտացիա մեկում զույգի երկրորդ լրիվ առողջության ռիսկի հիվանդությունների փոխանցման, 50%: Այդ իսկ պատճառով, որը autosomal գերիշխող գիծ, որը դրսեւորվում է ձեւով մուտացիայի կարող են փոխանցվել է սերնդե սերունդ եւ, այդպիսով, պետք է ընտանեկան բնույթ: Ի տարբերություն autosomal հեռացվող, այդ նշանները դրսեւորվում է heterozygotes, ովքեր ունեն մեկ mutated եւ մեկ նորմալ alleles վերաբերյալ համանման chromosomes.

Հիվանդություն autosomal գերիշխող ժառանգութեան

Այս տեսակի փոխանցման ժառանգական հատկություններ զարգացման հաջորդ սերնդի հիվանդության բավականաչափ հետերոզիգոտ մուտացիա օպերատորը: Հետաքրքիր փաստ է, որ գերիշխող autosomal նշանը նշանակում է նույն հաճախականությունը, ինչպես նաեւ հիվանդության աղջիկների եւ տղաների:

Եթե հիվանդության արդյունք ազդեցության այս տեսակի փոխանցման ժառանգականության, կա մի երեխա, թեեւ երկուսն էլ ծնողները առողջ են, ապա այս հանգամանքը առաջացման նոր մուտացիա է սաղմնային բջիջները մոր կամ հոր: Դա կարեւոր է հասկանալ, որ մեկ ընտանիքի դոմինանտ գենի հետեւանքների վրա երեխաները կարող են տարբեր լինել: Սա նշանակում է, որ կլինիկական պատկերը եւ սրությունը հիվանդության պարտադիր չէ, որ նույնը:

օրինակները հիվանդությունների

Autosomal գերիշխող հատկանիշը տեսակը արտասանել է մի հիվանդություն, ինչպես, օրինակ, Marfan համախտանիշի. Այդպիսի դիագնոզ է, որ կապ հյուսվածք է մարդու մարմնի հարվածել. Հիվանդների տառապող Marfan համախտանիշով են սովորաբար բարակ բարակ մատները եւ վերջույթների անհամաչափ երկարություն: Այդպիսի մարդիկ հաճախ զարգանում արատների աորտայի եւ սրտի փականների.

Մեկ այլ ժառանգական հիվանդություն է, որը սահմանվում է ներկայությամբ autosomal գերիշխող ժառանգութեան հատկություններ, մի brachydactyly, նա korotkopalost. Սա հազվագյուտ ախտանիշ, տեղի է ծնողներից մեկի: Դրսեւորումն հիվանդության արդեն նկատելի է, որ վաղ օրերին հետո ծննդյան պատճառով անբնական փոփոխությունների phalanges է toes եւ ձեռքերով.

Ժառանգական խլություն - autosomal դիմագիծ, որը նույնպես կարող է սահմանվել որպես գերիշխող:

Amyotrophic կողային sclerosis (ALS, կամ Լու Գերիգի հիվանդություն), ինչպես նաեւ արդյունք է autosomal գերիշխող ժառանգութեան եւ հատկանիշը վերաբերում է խմբի շարժիչի-neuron հիվանդություն. Որ հիվանդությունը կարող է սահմանվել որպես մահացու առաջադեմ neurodegenerative անկարգության, որը բխում է այլասերում կենտրոնական նյարդային համակարգի բջիջները - Motor neurons. Հիմնական գործառույթը այդ բջիջների - է պահպանել մկանային տոնուսը եւ սպասարկումը Մարդատար համակարգման:

Autosomal հեռացվող դիմագիծ: Նկարագրություն

Այս տեսակի ժառանգութեան ունի մի քանի հիմնական հատկանիշները:

• չի կարող ազդել կարգավիճակ երեխաներին, նույնիսկ եթե տոհմային ուներ շատ կրիչների ժառանգական հիվանդություն, ինչպես հեռացվող հատկություններ հայտնի են յուրաքանչյուր սերնդի (ժառանգութեան հորիզոնական, ի տարբերություն գերիշխող հատկություններ).
• ռեցեսիվ մուտանտի գենը (ներ) fenopticheski դրսեւորվում է միայն այն դեպքում, երբ այն գտնվում է homozygous պետության (աա).
• ժառանգական հիվանդություն հայտնվում հավասարապես հաճախ, որքան կանանց եւ տղամարդկանց.
• հավանականությունը, որ երեխան կծնվի հիվանդ մեծանում է զգալիորեն դեպքում ամուսնությունների միջեւ մերձավոր ազգականների,
• fenopticheski առողջ երեխայի ծնողները հետ հիվանդության կարող է դրսեւորվել Հետերոզիգոտ կրողներին մուտանտի գենի:

Հարկ է նշել, որ ի թիվս բոլոր autosomal հեռացվող ժառանգական հիվանդությունների ժառանգության ամենատարածված ախտանշանները: Հիվանդություններ, որոնք կարող է սահմանվել որպես հետեւանք այս հատկությունը ներառում մեծ խմբի fermentopathia, հանգեցնելով նյութափոխանակության խանգարումների, արյան հիվանդությունների (այդ թվում, հոմեոստազի), երիկամների, իմունային համակարգի եւ այլոց:

Օրինակներ autosomal հեռացվող հիվանդություններ

• Այս խումբը կարող է վերագրել նշաններ Gierke հիվանդություն (glycogenosis): Դրսեւորումն այս գենետիկական անկարգությունները կողմից պատճառված դեֆիցիտը enzyme գլյուկոզի-6-fotosfatazy, որը տանում է դեպի մի զգալի վատթարացման լյարդային գլյուկոզի ունակությունը վերարտադրվել: Խախտում նման կարեւոր գործընթացին անխուսափելիորեն հանգեցնում է hypoglycemia.
• Թխկու հյութ մեզ հիվանդություն - է նաեւ autosomal դիմագիծ, որը կարող է սահմանվել որպես հեռացվող: Այս հիվանդությունն ունի մեկ այլ անուն - թխկու հյութ մեզի հիվանդություն. Նման ախտորոշման ներառում է մի metabolic խանգարում, որ դարձել արդյունք ոչ պատշաճ նյութափոխանակության ճյուղավորված ցանցը amino թթուներ. Այս հիվանդությունը կարող է վերագրել օրգանական acidemia.
• Tay-Sachs հիվանդություն, որն ունի անուններ, ինչպիսիք են նորածնային amavroticheskaya հիմարությանը եւ դեֆիցիտի hexosaminidase: Այս հիվանդությունը ժառանգական autosomal հեռացվող եւ հանգեցնում է առաջանցիկ վատթարացման ֆիզիկական եւ մտավոր կարողությունների երեխայի.
• Հարկ է նշել, որ, ի տարբերություն նման հիվանդություն, խլության, autosomal հեռացվող նշումը գունային կուրության է, բայց դա կարող է լինել կատեգորիայի «սեռի կապված»: Խախտում գույնի կարող է լինել կամ մասնակի կամ ամբողջական. Առավել տարածված է աղավաղված ընկալումը կարմիր. Հարկ է նշել, որ որոշ դեպքերում, թույլ տեսողություն ունեցողների ընկալումը որոշակի գույնի հաշվանցվում է ավելի որակական տարբերության միջեւ ստվերներով այլ գույներով.

• Ֆենիլկոտունուրիա - An autosomal հեռացվող գիծ, որը ենթադրում է ժառանգել մետաբոլիկ հիվանդություն. Այն խախտման պատճառ դարձել թերություն ֆենիլալանին enzyme.

Ինչ պետք է հասկանալ հիվանդությունների, սեքս կապված

Հիվանդություններ Այս խմբի պայմանավորված են այն հանգամանքով, որ տղամարդիկ ունեն մեկ X քրոմոսոմի, իսկ երկու կանայք: Ըստ այդմ, ներկայացուցիչ արական, ժառանգել աննորմալ գենը hemizygous եւ հետերոզիգոտ իգական. Ժառանգական հատկանիշները, որոնք փոխանցվում են X-կապվում տեսակի կարող է տեղի ունենալ տարբեր probabilities երկու սեռերի.

Եթե հաշվի առնենք, որ գերիշխող X-կապված ժառանգութիւն հիվանդության, հարկ է նշել, որ նման դեպքերն ավելի շատ են տարածված է կանանց. Դա պայմանավորված է աճել ստանալու հնարավորությունը պաթոլոգիական allele մեկ ծնողի. Ինչ վերաբերում է տղամարդկանց, որ նրանք ի վիճակի են ժառանգեն գենը այս տիպի միայն մոր. Այս դեպքում, արու գիծը autosomal գերիշխող դիմագիծ կապված է X քրոմոսոմի, որը անցել է բոլոր դուստրերի, իսկ հիվանդությունը չի դրսեւորում իրեն որդիների, քանի որ նրանք չեն ստանում քրոմոսոմի հորը.

Եթե դուք ուշադրություն է autosomal հեռացվող X-կապված ժառանգութեան մի նշան, որ դա կարելի է տեսնել, որ նման հիվանդությունները զարգանալ հիմնականում ի hemizygous տղամարդկանց. Իր հերթին, կանայք, ըստ էության, միշտ Հետերոզիգոտ եւ, հետեւաբար, fenopticheski առողջ. Ըստ X-կապված ժառանգական գծեր են հիվանդություններ, ինչպիսիք են Duchenne մկանային dystrophy, Becker, haemophilia եւ այլ Hunter համախտանիշի.

Ինչ վերաբերում է Y-հղված ժառանգութեան, այդ ախտանշանները, որոնք առաջացել են ներկայությամբ Y- քրոմոսոմ տղամարդկանց բացառապես. Ակցիան Այս գենի կարող է ընդունվել միայն հորից որդուն սերունդների համար:

Առանձնահատկությունները ժառանգութեան mitochondrial մեթոդի

Այս տեսակի ժառանգութեան առանձնանում է այն փաստը, որ փոխանցումը տեղի է ունենում միջոցով mitochondrial նշանների, որոնք գտնվում են ձվի պլազմա. Երբ այս քրոմոսոմի է օղաձեվ յուրաքանչյուր mitochondria, եւ նրանց ձու է մոտ 25 000 դոլար: գենային մուտացիաների տեղի են ունենում mitochondria դեպքում որտեղ է մարմնի կան առաջադեմ ophthalmoplegia, mitochondrial միոպաթիա, եւ տեսողական նյարդի ատրոֆիա Leberaf: Հիվանդություններ, որոնք հետեւանք է գործողության այդ գործոնը կարող է փոխանցվել մորից է նույն հաճախականությամբ որպես դուստրերի եւ որդիների.

Ընդհանուր առմամբ, որպես autosomal unbonded նշաններ եւ այլ տեսակի գենետիկական մուտացիաների կարող է ունենալ էական ազդեցություն ունենալ ֆիզիկական վիճակում մի քանի սերունդների եւ պատճառ են բազմաթիվ լուրջ հիվանդությունների: