Ժառանգական հիվանդություն - կիստոզ ֆիբրոզ: ախտանշանները եւ դրսեւորումները հիվանդության

Կիստոզ ֆիբրոզ է ժառանգական հիվանդություն է առաջացրել մի mutated գենի բնութագրվում է lesions է ենթաստամոքսային գեղձի, բարդ ֆունկցիոնալ խանգարումների շնչառական օրգանների եւ ստամոքս - աղիքային մարսողության:
At սրտում ֆիբրոզից հիվանդության, որի ախտորոշումը կատարվում է վաղ տարիքից գենետիկ մուտացիա: Հիվանդությունը տեղի է ունենում մեկ երեխայի երկու հազար, միայն մոտ մեկ երրորդը դեպքերի մահանում է մինչեւ երեսուն տարեկան հասակում:. Եթե երկու ծնողները հայտնաբերվել են mutated Գեն, ռիսկի ունենալու է երեխային հիվանդության ավելանում է մինչեւ 25%: Որպես կանոն, կրողներն աննորմալ գեն չի տառապում ֆիբրոզից:

Նորածինների ովքեր ախտորոշվել ֆիբրոզից ախտանիշների վաղ օրերին: Մոտ մեկ երրորդը ծնվել են, կա meconium ileus, որի արդյունքում blockage է distal շրջանի փոքր աղիքներ մածուցիկ եւ հաստ Meconium: Ըստ երկրորդ օրը ծնվելուց հետո հիվանդ երեխաների դառնալ անհանգիստ, նրանք տեղի են ունենում bloating, փսխում կամ անբավարարություն նշումները: Մի քանի օր անց երեխայի վիճակը վատանա ավելացման պատճառով թունավորում: Երբ խցանում սկսվում բարդություններից Meconium պերիտոնիտ եւ աղիքային շաղափելը:
Բացի այդ, կա մի համառ հազի, խախտումները ամբիոնի, երեխաները զիջում ֆիզիկական պլանում, - այս ամենը առաջացնում ֆիբրոզից: Ախտանշանները կարող գերակայեն միմյանց: Օրինակ, հազի սովորաբար կապված տեսքը վերին շնչուղիների վարակի. Սկզբին այն չոր եւ հազվագյուտ, ապա յառաջանայ ու խրոնիկական է դառնում: Որպես հետեւանք, հազի նոպաներից սկսում են հրահրել փսխում:

Հիվանդները, ովքեր մատուցված հոգեկան fibrosis, ախտանշանները են հաճախակի առատ ատելի աթոռակ, բովանդակությանը undigested սննդամթերքի մնացորդի: Fecal դժվար է ողողել է օրորոցի կամ pot, ներկայությամբ հնարավոր խառնուրդների տեսանելի յուղ. Որոշ հիվանդները կարող են ընկնում դուրս rectum.
70% դեպքերում հիվանդությունը որոշվում է առաջին 2 տարիների կյանքի: Նախադպրոցական տարիքի նույնականացումը ֆիբրոզից հետ կապված մի մեղմ ձեւով մուտացիա եւ պահպանման ենթաստամոքսային գեղձի. Առնչվում, դեպքեր ֆիբրոզից հիվանդության, որ ախտանշանները կարելի է շատ հազվադեպ, միայն atypical կլինիկական դեպքերի:

Այսօր, ազատվել է անոմալիա հնարավոր չէ: Հիվանդների հետ ախտորոշման ֆիբրոզից բուժման պարբերաբար կարող են ապահովել լիարժեք երկար կյանք: Եւ որքան շուտ ախտորոշումը կատարվում է, բուժում է սկսվել, այնքան մեծ է երաշխավորել, որ հիվանդը պետք է ավելի լավ. Առաջընթաց բուժման հիվանդության հանգեցրել է արդյունքները, որ թույլ են տալիս կանայք սարսափելի ախտորոշմամբ հասնել վերարտադրողական տարիքի: Հակված է բարձրացնել կպչողականություն:
Հիվանդների հետ ֆիբրոզից ընթացքում իրենց կյանքի համար անհրաժեշտ է խոշոր doses է դեղորայք, որոնք ոչնչացնում են լորձ, եւ ընդգրկված են տարանջատման: Աճի եւ զարգացման համար երեխաների սկսում են ֆերմենտային պատրաստուկներ, հակառակ դեպքում սնունդը այլեւս չի կլանել: Այն կարեւոր դեր լավ սնունդ. Վերահսկել վարակի շնչառական համակարգի համար նախատեսված սփոփանք եւ կանխարգելման ռեցիդիվ կարիքների հակաբիոտիկների. Եթե ես ունեմ հոգեկան fibrosis, ախտանիշեր, որոնք արտահայտվում են լյարդի lesions, լյարդի պետք է կանոնավոր ընդունման, որը բարելավում է լյարդի ֆունկցիայի բջիջների եւ բարակ արյան մեջ:

Բուժում է պահանջվում է համապատասխանել կոնկրետ դիետայի, որի բովանդակությունը, որը ավելացել քանակությամբ սպիտակուցներ, ճարպեր եւ ածխաջրեր առկայության պետք է համապատասխանի տարեկանում: Նշանակված վիտամիններ: Հիվանդ երեխաները միշտ պետք է լինի հսկողության տակ է բժշկի: Եթե հիվանդությունը չի առաջադիմել, հոսպիտալացում չի պահանջվում: Ի այգին հիվանդ երեխաների խորհուրդ չի տրվում է քշել, դպրոցը կազմակերպել էր հատուկ ռեժիմ նրանց համար: