Goldenhar համախտանիշ: նկարագրություն, պատճառները, ախտանշանները եւ բուժման ժառանգութեան

Goldenhar համախտանիշ - ժառանգական հիվանդություն okuloaurikulovertebralnoy տարածաշրջանում, այսինքն պարտությունը կառույցների բխող առաջին եւ երկրորդ Gill կամարների. Այն էր, նկարագրված է 1952 թ., Ըստ ամերիկյան բժշկի Goldenhar: Սա հանդիսանում է ժառանգել մարդկային հիվանդություն է, որի առավել հաճախ ցայտուն միակողմանի հիպոպլազիա դեմքը, աննորմալ ականջները, eyelids, ատամների, ողերի, եւ այլն: D.

Goldenhar համախտանիշ

Goldenhar սինդրոմը առաջին անգամ նկարագրել է քսաներորդ դարի երկրորդ կեսին: Բայց մեկուսացված առանձին հիվանդություն ուշ ամերիկյան բժշկի կողմից անունով որը բխում է իր անունը: Դեպքերի 1: 3000-5000. Ամբողջ աշխարհում, արձանագրվել մի քանի դեպքեր, այս հիվանդության.

համախտանիշ դրսեւորումները

Goldenhar համախտանիշը դրսեւորվում է ձեւով արտաքին անոմալիաների: Երբ այն դիտվում է ձեւախախատման auricles ունեցող բնորոշ growths. Նրանք կարող են լինել հարթ է կամ դուրս պրծած, ազդում է միայն մեկ ականջը կամ կոտրել համաչափությունը երկու կողմերի համար: Երբեմն էլ կապված է անկյունում իր բերանը որպես արդյունք մի մարդու ձեռք բերում ծուռ տեսք: Ականջները հաճախ խիստ դեֆորմացված, երբեմն կա նեղացնելու Ականջի ջրանցքի կամ ներկայությամբ խուղակներով:

Պայմանավորված է թերզարգացվածության ստորին ծնոտի հաճախ բախվում է ասիմետրիկ. Կան մի շարք անոմալիաների է աչքերը եւ eyelids: Նրանք կարող են ազդել է սինդրոմի միակողմանի, բայց ամենից շատ երկու կողմերի համար: Ողնաշարի ազդել է այս հիվանդության դա միշտ չէ, որ: Սակայն, եթե դուք դեռ անոմալիաներ դպաւ այն, արգանդի վզիկի vertebrae են fused հետ հետեւի իր գլխին, կամ միմյանց հետ:

Ի գայլի երախ կարող է, ճյուղավորված լեզուն եւ ատամի աճը զգալիորեն խանգարվում. Հաճախ հիվանդների մանիֆեստը մտավոր հետամնացության: Նրա աստիճանը կարող են տարբեր լինել: Բայց մտավոր հետամնացության դեռ կա միայն տասը տոկոսը հիվանդների.

Առաջացման պատճառները հիվանդության

Goldenhar համախտանիշ հետազոտվել բավարար չէ: Բայց մեծ մասը գիտնականներ համաձայն են, որ դրա պատճառը դրա առաջացման են գեները: Շատ դեպքերում, բնույթը հատուկենտ հիվանդության.

Թե ինչու կարող դեռ տեղի են ունենում Goldenhar համախտանիշի. Պատճառները կարող են լուսաբանել եւ արյունակցական ծնողները: Բայց կարեւոր դեր է սինդրոմի կարող է խաղալ նախկին աբորտ հիվանդի մայրը երեխայի կամ teratogenic գործոններից, որը տեղի է ունեցել վաղ հղիության. Ի լրումն, պատճառը երեխայի հետ սինդրոմի կարող է նաեւ լինել գիրություն կամ շաքարախտ է մոր.

ժառանգութիւն համախտանիշ

Ժառանգութիւնը Goldenhar համախտանիշ, որը փոխանցվում է autosomal հեռացվող կամ գերիշխող նորաձեւության. Այն վերադասավորվել որոշ քրոմոսոմների. Երբեմն, երբ համախտանիշ բացահայտված մուտացիաների ԳՄՀ գենը: Եթե մուտացիան ազդում է նաեւ TCOF1 գեն, դա հանգեցնում է զարգացման լրացուցիչ համախտանիշի Treacher-Collins.

ախտորոշում համախտանիշի

Ախտորոշել Goldenhar համախտանիշի կիրառվում է բազմաթիվ ընթացակարգեր: Նրանցից մեկը, - ուսումնասիրությունը լսողության. Այն օգնում է որոշելու աստիճանը խլության վրա ազդակիր կողմում. Այն պետք է անել, ինչպես արագ, որքան հնարավոր է, այնպես, որ երեխան հետագայում ընկել հետեւում է մտավոր եւ խոսքի զարգացման համար:

Վաղ տարիքի երեխաների փորձարկվել լսողական պոտենցիալը, ուղեղը պատասխանն ու modulated տոննա: Ուսումնասիրել է երեխային ժամանակ քնում. Ավելի հին երեխաների համար ախտորոշմամբ լսումը խոսքի Բուժում օգտագործվում են խաղում: Այս սինդրոմի սովորաբար բացահայտում տարբեր աստիճաններ լսողության կորուստը: Ախտորոշումը լսելու պետք է իրականացվի երկու անգամ տարին յոթ տարի ժամկետով:

Բացի այդ, վերը նշված, որն օգտագործվում հաշվարկված տոմոգրաֆիա աշխարհիկ ոլորտներում, որը անցկացվում է երեխաների համար վերը նշված երեք տարեկան հասակում: Երեխան ունեցող Goldenhar համախտանիշի նկարագրությունը վերը նշված մի քանի պաթոլոգիաների որը ներկայացված, պետք է անցնեն մշտական քննական բժիշկներին:

• սրտաբան.
• խոսքի թերապիա.
• գենետիկա,
• վիրաբույժ;
• օրթոպեդիկ;
• Ելույթ ախտաբաններին;
• ակնաբույժ.
• նյարդաբան.

Բուժում համախտանիշի Goldenhar

Քանի որ տարբեր դեմքի եւ ողնաշարային անոմալիաների, երբ հայտնաբերված Goldenhar սինդրոմ, բուժում է բազմաբնակարան կարգապահական բնույթ. Դա բազմափուլային եւ կախված է գումարի պաթոլոգիաների: Եթե գործը հեշտ է, որ երեխան հսկողության տակ ընդամենը երեք տարի է, իսկ հետո սկսվում է օրթոդոնտիկ բուժման եւ վիրահատության. Եթե գործը բարդ հիվանդություն (ճեղքվածք քիմք արատ jaws եւ այլն), ապա բուժումը միացում անցնում է մյուսին: Նախ, գործողությունները կատարվում են - առավելագույնը երկու տարեկանից: Եւ միայն դրանից հետո է, որ իրականացնում է համալիր բուժում:

Goldenhar համախտանիշ (hemifacial microsomia) միշտ պահանջում է վիրաբուժական բուժում: Այս դեպքում, տարբերակել մի քանի փուլով:

• սեղմում-ցրվածություն osteogenesis.
• TMJ arthroplasty;
• ոստեոտոմիա է ստորին եւ վերին jaws.
• պլաստիկ վիրաբուժություն.

Համար օրթոդոնտիկ փուլերում հակված են կանխելու զարգացմանը տարբեր անհամաչափության է ծնոտի, վերացման մասին malocclusion, պատրաստման ատամները եւ դեմքի մկանները համար գործողությունների.

Goldenhar համախտանիշ: օրթոդոնտիկ բուժում

Օրթոդոնտիկ բուժման բաժանված է երեք փուլերում bite:

1. Կաթ:
2. Replaceable.
3. Մշտական:

Առաջին փուլը ամենակարեւորն է: Միեւնույն ժամանակ, նրա ծնողների առաջին հաղորդում փոխնախագահ, իր ծանրությունը եւ հնարավոր հետագա ռիսկերը եւ զարգացմանը հիվանդության. Շփվել պահանջվող բանավոր հիգիենայի եւ որ երեխան պետք է ձգտել է: Եթե երեխան չի ստացել ժամանակին բուժում անմիջապես, ապա տարիքի հետ այն կարող է ցույց է տվել, թերզարգացածությունն ոսկորները դեմքը: Եվ դա կլինի առաջընթացի համար: ժամանակի ընթացքում, աննորմալ կծում կդառնա ավելի նշանավոր. Ծիծեռնակ եւ ծամում երեխան կլինի ավելի բարդ է. Եւ, որպես հետեւանք այդ impairments - հոգեբանական տրավմայի ծնողների եւ երեխաների.

Է բուժման առաջին փուլում օգտագործվում են շարժական առաձգական ծնոտի եւ ափսե հավաքածուներ: Սա այն ժամանակն է, երբ հիմնական նպատակը բժիշկների `ծանոթացնել երեխային հատուկ սարքերի, որոնք կօգնեն նրանց հարմարվել եւ ստանում օգտագործել, օգտագործելով նրանց. Եթե այդ անհամաչափությունը ոչ թե ի սկզբանե արտահայտել, որ նման սարքեր են, զգուշացնում է իր բնավորությունը:

Երկրորդ փուլը բուժման

Հիմնական խնդիրն է վերացնել malocclusion: Ուղղել անկանոն ձեւավորում եւ չափերը dentoalveolar կամարների. Աշխատանքը շարունակվում է կանխարգելման եւ վերացման տեղակալների jaws եւ դրա զարգացման ցածր մակարդակը: Բուժման համար կիրառվում շարժական առաձգական ափսե: Այս սարքերը ծառայում են որպես աջակցության եւ աջակցության համար jaws. Բացի այդ, օգտագործել ոչ շարժական շրջանակ:

Երրորդ փուլը

Երրորդ փուլում շարունակում է բոլոր բուժում վերը նշված. Բայց արդեն սկսում է օգտագործել ոչ շարժական braces. Վերջում բուժման կիրառվում պահպանման ժամկետը, որի ընթացքում անցնում համախմբումը հասել է առաջին արդյունքները: Օգտագործվում են ոչ շարժական retainers մետաղալարով ամրագրելիս վերին քիմքին ատամները. Մյուսների համար նման սարքեր արդեն տեսանելի է:

Միեւնույն ժամանակ, երեխան ստանում է շարժական clip, որն օգտագործվում է միայն քնի ժամանակ: Պահպանումը ժամկետը ավարտվում է միայն այն ժամանակ, երբ երեխան դադարում աճում է: Ժամանակ, այս անգամ իրականացվել պարբերական հարցումներ: Երեխան գտնվում է մշտական հսկողության բժիշկների. Անհրաժեշտության դեպքում, անել պլաստիկ վիրահատություն: Երեխան վերականգնողական ավարտվում է միայն 18 տարի, այսինքն, երբ նրա մարմինը արդեն լիովին ձեւավորված է: