Moebius համախտանիշ: լուսանկար, ախտանշանները, ախտորոշում, բուժում

Դժվար է պատկերացնել մի մարդու, ով կարող է ծիծաղել, լաց լինել եւ արտահայտելու որեւէ զգացմունքները: Սակայն, կան այդպիսի մարդիկ, եւ նրանք դրել մի սարսափելի ախտորոշումը Moebius Syndrome: Լուսանկարներ մարդկանց առաջին հայացքից կարող է թվալ, լիովին նորմալ է, սակայն կենդանի կապի գիտակցում են, որ իրենց դեմքը ամբողջությամբ immobilized.

Դա բնածին անոմալիա է, որ զարգանում է հիմնական պատճառը, պայմանավորված է ոչ պատշաճ կառուցվածքի cranial նյարդերի. Դեմքի կաթվածի մեկը վատթարագույն չարիքից մարդու մարմնի. Այն բնութագրվում է բացակայության դեմքի արտահայտություններ, որ դեմքը , կարծես կսառեցվեն, եւ նման դիմակ.

պատմական տեղեկություններ

Ընթացքում առաջին անգամ բժշկության սինդրոմի էր նկարագրված է 1892 թ-գերմանական նյարդաբան եւ հոգեբույժ Փոլ Moebius: Այս անոմալիա է շատ հազվադեպ, առավելագույնը 10-20 մեկ 1 մլն ծնունդների:

Գերմանացի բժիշկը Paul Յուլիուս Moebius ծնվել է 1853 թ., Գերմանիայում եւ ապրել այնտեղ ամբողջ իր կյանքը: Գիտնականները ուսումնասիրել են կլինիկական զարգացումը առաջադեմ կաթվածի, նյարդային եւ հոգեկան խանգարումների Թիրեոտոքսիկոզ. Խաղային Description կազմել oftalmoplegicheskoy գլխացավ, անվանելով այն հիվանդություն Mobius.

Ենթադրվում Պատճառները

Առավել ծանր ձեւը հիվանդության համարվում է Moebius Syndrome, պատճառներն որի, մինչեւ վերջը բժշկության դեռ անհայտ է: Ըստ հետազոտողների ու փորձագետների էին բաժանել:

• Նախկին կարծում են, որ պատճառն այն է, որ սխալ զարգացումը cranial նյարդերի.
• Վերջինս կարծում է, որ այս վնասակար ազդեցությունը դեստրուկտիվ գործընթացների, զարգանում հետեւանքով թթվածնի սովից երեխայի արգանդում:
• Երրորդ, ինչպես նաեւ հիմնական պատճառներից ձեւավորման հիվանդության ցույց է աննորմալ զարգացմանը դեմքի Մարդատար կենտրոնում:

Moebius սինդրոմ - հիվանդությունը բավականին հին է եւ շատ խորհրդավոր. Դա բնածին խանգարումներ դեմքի մկանների, քանի որ այն, ինչ ամբողջովին բացակայում դեմքի արտահայտությունները: Կաթված կարող է լինել միայնակ կամ կրկնակի միակողմանի: Մարդը չի արձագանքում արտաքին stimuli, առանց ժպիտների, ոչ Ֆրունս, ամբողջությամբ զուրկ զգացմունքներով:

Երեխաների մոտ, վատ զարգացած sucking ռեֆլեքս, նրանք չեն կարող կուլ իրենց սեփական ուտելիք եւ ջուր, քանի որ թուլացած ֆունկցիա լեզվի. Հաճախ հիվանդությունը տեղի է ունենում ընտանիքների:

ախտանշանները

Moebius համախտանիշ - բնածին նյարդաբանական խանգարում է շատ հազվադեպ: Մարդիկ այս պաթոլոգիայի զուրկ է շարժվելու ունակությունը մկանները դեմքը, աչքերը ից կողմի կողմից. Այս հիվանդությունը հանգեցնում է լուրջ խախտումների ՄԿԱՆԱՅԻՆ համակարգի եւ ձեւախախատման ոտքերի հույսին.

Հիմնական կլինիկական դրսեւորումները սինդրոմի - սահմանափակումը շարժունակության, բայց կան ուրիշներ, ցայտուն, հաստատելով, որ սա Moebius Syndrome ախտանշաններ:

• անատոմիական ԱՆԿԱՆՈՆՈՒԹՅՈՒՆՆԵՐ;
• դեֆորմացված ոտքերը;
• դժվարություն է կուլ ֆետիշ,
• զգայական խանգարումները ընկալման,
• թուլանում գործառույթների լեզվով,
• թույլ տեսողություն ունեցողների տեսլականն:

Բացի այդ, կա մի խախտում է վեստիբուլյար excitability եւ բացակայության արցունքաբեր սեկրեցիա. Մաշկի հիվանդ մարդ է դեմքի ձգում, խորշում ազատ, նույնիսկ այն ժամանակ, երբ ծիծաղում կամ լաց. Նկատմամբ subcutaneous հյուսվածքի դա չի շարժվել, անկյուններում բերանին միշտ էլ բաց է թողնված:

Արատ վերջույթները ուղեկցվում է աննորմալություն, ինչպիսիք են syndactyly, clubfoot, brachydactyly եւ լրացուցիչ մատները. Մասնակի կաթվածի գործընթացի ներառում հիմնականում մկանները վերին մասում անվանական Կտորի, քանի որ ոչ մի թուլացում, ինչպես է ձեռք բերված հիվանդության.

Ախտաբանական բաժանմունքի ախտորոշում

Բավական հազվադեպ անոմալիա, ինչպիսիք են Moebius Syndrome: Ախտորոշում, հետեւաբար, հատկապես երեխաների, դժվար է եւ հաճախ հանգեցնում է misdiagnosis, ավելի վտանգավոր է եւ պահանջում վիրաբուժական բուժում, ինչպիսիք են:

• մանկական ուղեղային կաթված ,
• կուրությունը
• խլություն:

Հետազոտում եւ հետագա բուժումը իրականացվում են այդ ուղղությամբ.

Ժամանակակից բժշկությունը դեռ չի կարող լիարժեք ուսումնասիրել պատճառը այս հիվանդության, հետեւաբար, բուժել այն ամբողջությամբ, էլ, հնարավոր չէ: Հետազոտություն եւ ուսումնասիրություն գենետիկական նյութի ի քրոմոսոմների հիվանդների մակարդակի որոնման բջջային մուտացիաների.

Այսօր, բժիշկները իրենց առջեւ խնդիր օգնելու ծնողներին տառապող երեխաների այս սինդրոմի, պահպանման բնականոն կյանքի յուրաքանչյուր փուլում կյանքի. Սա հնարավոր է ելույթի ժամանակ ուղղման, strabismus, քայլվածք.

Ճիշտ ժամանակին ախտորոշումը շատ կարեւոր է ոչ միայն հայտնաբերման տարբեր ձեւերի շեղումների զարգացման, այլեւ գնահատելու զարգացմանը հոգեկան ֆունկցիաների եւ բացահայտել այն հոգեբանական մեխանիզմները եւ կլինիկական խանգարումներ.

Ախտորոշումը աննորմալ զարգացման մեջ ներառում է հոգեբանական, կրթական, կլինիկական եւ գենետիկական հետազոտություններ: Այն կատարվել է որոշելու մակարդակը ուշացումների զարգացման գործում զգացմունքային եւ վարքային, մտավոր եւ լեզվի. Ազդում է նաեւ հաստատմանը կապի հետ հիմքում ընկած հիվանդության այլ ախտաբանական դրսեւորումները, տարիքից եւ նյարդաբանական վիճակի հիվանդի:

Moebius Syndrome Բուժում

Ձերբազատվել այս ստոր հիվանդության պես Moebius Syndrome, բուժումը կարող է օգնել միայն վիրաբուժական. Դա անհնար է լիովին բուժել հիվանդությունը, ի լրումն կոսմետիկ deformities, խանգարումները կուլ գործառույթը եւ մարմնի այլ խնդիրներ, որոնք հանգեցնում արատ, հիվանդները զգում ուժեղ հոգեբանական սթրեսը կյանքի ընթացքում: Մեղմել այս վիճակը կարող է միայն surgically.

Օգնությամբ պլաստիկ վիրաբուժության, դա հնարավոր է ստեղծել արհեստական դեմքի արտահայտությունները, ապա հիվանդը կկարողանա վերացնել անկյուններում բերանը, զգալով զգացում ուրախության: Ամեն ինչ ուրիշ դեմքի եւ մնում է անշարժ եւ expressionless: Կան դեպքեր, որ այն բանից հետո նման ընթացակարգերի, հիվանդները, որոնք հիասթափված է արդյունքներից. Հետեւաբար, նախքան վիրահատությունը իրականացվում լիովին տեղեկացնի պացիենտին հետեւանքների եւ հնարավոր բարդությունների:

Հոգեբանություն սոցիալական հարաբերությունների

Այս գործողությունը բավականին բարդ է տեխնիկական առումով, նրա տեւողությունը հազվադեպ պակաս, քան 8 ժամ: Այն բանից հետո, վերականգնվեց հիվանդներին ինտենսիվ խնամքի համար երկու օրվա ընթացքում: Բարեբախտաբար, մարդկանց մեծ մասը այս թերությունը, նորմալ կյանքի, աշխատանք, ընտանիք, երեխաներ ունենան:

Սակայն, դեմքի արտահայտությունը կապի համար եւ սոցիալական ադապտացիայի շատ կարեւոր է: Որ հիվանդը չի կարող լիարժեք զարգանալ: Շնորհիվ այն բանի, որ մարդը զրկվում է ժպտալ եւ ունի ընդգծված զուգամիտվող շլություն, դա սխալ է ընկալվել որպես ինտելեկտուալ հետամնաց անձի. Չնայած նրան, որ մտավոր հետամնացության միայն 10% - ը հիվանդների.

Զրուցակիցները շատ դժվար է հասկանալ, թե ինչ արձագանք նրանց խօսքերը առաջացնել եւ զգում է, որ այս պահին անձի. Այս ամենը խանգարում է նորմալ կապ, դարձնելով հիվանդների հետ Moebius Syndrome օտարների:

Moebius համախտանիշ երեխաների մոտ

Երիտասարդ երեխաները հակված են արտահայտել տարբեր զգացմունքներ ու բավականին հաճախ, այնպես որ երեխան Moebius Syndrome, անմիջապես ակնհայտ է. Նա չի արձագանքում արտաքին խթաններ, ոչ լաց, ոչ ծիծաղում, եւ նույնիսկ դժվար է վառվել: Միայն հնչյունները կարող vaguely հասկանալ, թե ինչ է տեւում երեխային:

From ծնունդից, այդ երեխաները դեռ, կա հստակ անհամաչափությունը, բաց բերանը, աչքերը չեն փակել, դիտելու համար օբյեկտների երեխան կարող է, շարժվող ձեր գլուխը միայն. Հազվադեպ նկատվում մտավոր հետամնացության, հիվանդը պահանջվում մերսումը ոչ միայն դեմքը, այլ նաեւ լեզուն, զարգացող դասեր արտասանություն:

Այն ախտանշանները նորածնի

Moebius համախտանիշ - ժառանգական պաթոլոգիա ժառանգության autosomal հեռացվող կամ պակաս գերիշխող: Երբ սինդրոմը դեռեւս գտնվում է հիվանդանոցում, մայրս նկատում է, որ mimics երեխայի անբնական է, նա չի լաց եւ չեն փակել ձեր աչքերը երբեմն գիշերը: Այս երեխաներն են հայտնաբերվել անոմալ արատները:

• բացակայությունը կամ միաձուլում մատները.
• ձեւախախտման auricles;
• epicanthus:

Չնայած նրան, որ հատուկ պատճառները հիվանդության դեռ չի հաստատվել, բժիշկները ենթադրում են, որ վարչակազմը թմրանյութերի եւ թմրանյութերի հղիության ընթացքում մեծացնում է վտանգը հիվանդության. Լիովին Moebius սինդրոմը երեխաների մոտ չի կարող բուժել, բայց տարիքի հետ այն դառնում է ավելի փափուկ արտահայտություն.

Ուսուցում, բարելավել հմտությունները

Շնորհիվ հատուկ դասընթացին, որը կազմակերպում է Դանիայի պրոֆեսոր, մարդկանց հետ Moebius Syndrome, բարելավել սոցիալական հմտությունները: The Դասընթացի նպատակն է ակտիվացնել paralinguistic կապի միջոցներ օգտագործելով տարբեր երանգներ եւ ժեստեր:

Արդյունավետությունը ուսուցման արդեն ապացուցել բազմիցս փորձեր եւ դիտարկումների, երկխոսության ընթացքում, հիվանդները այլեւս զգում նյարդային, չեն իրարանցում եւ դառնալ ավելի հանգիստ: Ըստ արդյունքների հիվանդների իրենց, շատերը չեն զգում բարելավում.

Համահեղինակ նախագծի է Ketlin Bogar, ով էր ախտորոշվել Moebius Syndrome: Կառուցել կարիերան եւ դարձել է հաջողակ բժիշկ իր աշխատանքում, դա հիմնական նպատակն - է մշակել ծրագիր, որը կօգնի հարմարվել հասարակության մեջ մարդկանց համար տառապող Moebius Syndrome: