Թե ինչ է Կալման սինդրոմ. Kallman ի համախտանիշ: symptomatology, ախտորոշում եւ բուժում, մասնավորապես

«Հրատապ« մի գենը կարող է հանգեցնել շատ լուրջ հիվանդությունների, բուժումը նրանց ամբողջությամբ անհնար. Մեկը այդ պաթոլոգիաների է Kallman սինդրոմ: Այս սինդրոմը տեղի է ունենում հիմնականում տղամարդկանց, թեեւ իգական սեռի ներկայացուցիչներ երբեմն գտնել այն էլ.

Ընդհանուր նկարագրությունը հիվանդության

Kallman ի համախտանիշ - գենետիկ աննորմալություն է, որը փոխանցվում է որպես autosomal հեռացվող, autosomal գերիշխող եւ X-կապված գենի.

Բնութագրվում հիվանդություն խանգարումներ hypothalamus եւ pituitary գեղձի. Որի առաջին սխալ է արտադրում ազատելու գործոնը: Նա, իր հերթին, օգնում է նվազեցնել արտադրությունը գոնադոտրոպինի է pituitary գեղձի: Բնականոն գործունեությունը gonads այսպիսով դառնում է անհնար:

Պատճառները հիվանդության զարգացման

Kallman համախտանիշ - գենետիկ հիվանդություն է, որը կարող է լինել պատճառը ամեն ինչից: Առաջնային պատճառը հիվանդության սխալ կապը արական եւ իգական բջիջները պահին հայեցակարգից: Այսինքն, մեկում բջիջների եւ պարունակում են «կոտրված» գեն, որը թույլ է տալիս մի բարձր հավանականությունը հետագա դրսեւորումների հիվանդության երեխաների.

Բնական է, որ վատթարացումը գենետիկական որակի միջուկը կարող է ազդել արտաքին գործոններից: Հիմնական մասը հանդիսանում է բնապահպանական իրավիճակը: Երկարատեւ ազդեցության քիմիկատների կարող է նաեւ առաջացնել տարբեր մուտացիաների. Kallman սինդրոմը կարող է դրսեւորել իրեն շատ հստակ արտահայտել է, թե փոքր շեղումներ նորմայից:

symptomatology հիվանդության

Ի դեմս հիվանդության ունի հատուկ ախտանիշներ, այնպես որ դա հեշտությամբ զանազանվում այլ պաթոլոգիաների: Եթե հիվանդը գտնվում Kallman սինդրոմ, ախտանշանները կարող են ներառել:

• Թերի սեռական հասունություն. Երբեմն դա գրեթե իսպառ բացակայում է: Օրինակ, տղամարդիկ նշված մի փոքր քանակությամբ Ամորձու - ընդամենը 3 մլ (սովորաբար այն պետք է լինի 12 մլ):
• Hyperplastic եւ տկար pigmentation է փոշտի.
• Արձանագրված հիպոպլազիա առնանդամի եւ շագանակագեղձի գեղծ.
• Բաշխումը adipose հյուսվածքի, որպես կնոջ:
• Լրիվ կամ մասնակի բացակայությունը երկրորդական սեռական հատկանիշներով: Օրինակ, մարդիկ կարող է բացակայել մազերը վրա մարմնի.
• Սեռական պասիվությունը:
• Համակարգի ծնունդները: ճեղքվածք քիմք, ճեղքվածք շուրթերի, գոթական երկնքում.
• Անկարողությունը ընկալել odors. Այսպիսով, համտեսել ընկալումը մնում:

Այս ախտանշանները կարող են արտահայտված կամ զգալիորեն թույլ է: Այն ամենը կախված է աստիճանից աննորմալություն է hypothalamus եւ pituitary:

ախտորոշում Նկարագրություն

Kallman համախտանիշ (լուսանկարներ հիվանդների ներկայացված են մասնագիտացված ռեսուրսների բժշկական թեմաների, շոու հստակ տատանումները կառուցվածքում արական մարմնի) չէ, շատ տարածված հիվանդություն է: Սակայն, պետք է վերաբերվի իր ախտորոշումը պետք է լինի հատուկ ուշադրություն: Այն նախատեսում է այդպիսի գործողությունների կատարման:

1. Ստուգելու հիմնական մակարդակներում հորմոնների է մարմնի `էստրադիոլի, testosterone, prolactin, աճի հորմոն: Test երկար եւ վկայում. Այն անցկացվում է առնվազն մեկ շաբաթ:
2. Լրացուցիչ հետազոտություն կօգնի փորձագետները առանձնացնում սինդրոմը ից սահմանադրական հապաղման սեռական զարգացման համար:
3. Ստուգեք զգայունությունը odors. Սա արվում է շատ պարզ է, որ հիվանդը տրվում նյութեր (օճառ, օծանելիք), ինչպես նաեւ ուժեղ բուրմունք. Ըստ հարցման եզրակացնում է նորմալ զգացում հոտը մարդկանց, թե ոչ:
4. ԱՄՆ-երիկամների եւ testis.
5. ՄՌՏ է pituitary եւ hypothalamus: Ի լրումն, քննության ընթացքում tomograph անհրաժեշտ է ուշադրություն դարձնել ցանկացած ուռուցքների գլխին, որ կարող է առաջացնել տեսքը ախտանիշներից վերը նկարագրված.
6. Հավաքածուներ ընտանեկան պատմությունը: Քանի որ ներկայացրել է պաթոլոգիա է ժառանգել, տեղեկատվություն ստանալու դեպքերի մասին հիվանդության հիվանդի ընտանիքի կդարձնի, որ հնարավոր է հասցնել առավել ճշգրիտ ախտորոշումը:

Առանձնահատկությունները բուժման

Քանի որ հիվանդությունը գենետիկ, ապա ազատվել դրանից հնարավոր չի լինի: Սակայն, բուժում պետք է իրականացվի: Անմիջապես հետո ախտորոշմամբ հիվանդը իրականացվում testosterone. Գործընթացը կատարվում է մի քանի ամիսների ընթացքում:

Պայմանավորված է այդպիսի թերապիայի մասնագետները կարող են հասնել բարելավում հիվանդի ընդհանուր առողջական վիճակի, մեծացնել սեռական ցանկությունը: Ավելին, verilizatsiya հասել: Դրանից հետո, բժիշկները շարունակում են թերապիայի, որի նպատակն է վերականգնել հնարավորությունը սերնդի հասուն Սերմի. Այս դեպքում, այլեւս կիրառվում տեստոստերոնը եւ gonadotropins.

Նկատի ունեցեք, որ եթե մի մարդ արդեն ախտորոշվել է «Կալման syndrome", բուժում պետք է անցկացնել կյանքը. Այն կնպաստի պահպանմանը երկրորդական սեռական հատկանիշներով եւ վերականգնման համեմատաբար նորմալ կյանքի: Սակայն, եթե հիվանդը այս ախտորոշմամբ չի համարձակվի ունենալ երեխա, նրանք միշտ պետք է խորհրդակցել մի գենետիկայի. Ռիսկի ունենալու երեխային նմանատիպ պաթոլոգիայի մնում է շատ բարձր: Իսկ մնացած - ի հետ, մի քիչ ախտանշանների եւ պատշաճ բուժման հիվանդը կարող է հանգեցնել շատ նորմալ կյանքով:

Ինչ վերաբերում է կանխարգելման, այն գրեթե գոյություն չունի: Բնականաբար, դա ցանկալի է խուսափել այն գործոնները, որոնք կարող են հանգեցնել «կոտրել» գենի: Մնալ առողջ