Robertsonian translocations: նկարագրությունը, առանձնահատկությունները եւ բնութագրերը

Ամբողջ ծավալը գենետիկական նյութի ներառված բոլոր 46 զույգ քրոմոսոմների: A chromosome հայտնի է կենսաբանության, հայտնաբերվել է բջջային կորիզ: Առողջ մարդը ունի karyotype 23 զույգ diploid քրոմոսոմների: Այսինքն, 46 XX - Chromosome սահմանված կանայք եւ 46 XY - արական սեռի շարք chromosomes. Երբ դուք կոտրել որեւէ chromosome, հիմնական «կրողն» է գենետիկական կոդի, տարբեր տեսակի խախտումների տեղի են ունենում:

Մուտացիաների չեն եզակի է մարդկանց. Փոքր փոփոխություններ գենետիկական նյութ նպաստում են բազմազանության դրսեւորումների բնության. Ի, այսպես կոչված, հավասարակշռված քրոմոսոմային translocation փոփոխությունը տեղի է ունենում առանց տեղեկատվության կորստի եւ առանց ավելորդ կրկնությունը: Առավել հաճախ դա տեղի է ունենում ընթացքում meiosis (քրոմոսոմի բաժանման), ի լրումն, երբեմն մասն է քրոմոսոմների են duplicated (վերարտադրությունը տեղի է ունենում), իսկ ապա հետեւանքները կարող են անկանխատեսելի: Բայց մենք պետք է հաշվի առնել միայն Robertsonian translocations, դրանց առանձնահատկությունները եւ հետեւանքները:

Robertsonian translocation - ինչ է դա: Գենետիկական խնդիրները մարդկության

Շնորհիվ խզել է քրոմոսոմի հարող centromere կան կառուցվածքային փոփոխություններ մարդու գենետիկ կոդը: Այդ բացը կարող է լինել միայնակ, բայց դա տեղի է ունենում, եւ կրկին: Մեկը թեւը քրոմոսոմի ընդմիջումից հետո (սովորաբար կարճ թեւի) կորել է: Բայց բախվել դեպքերում, երբ ընդմիջում տեղի է ունենում միաժամանակ 2 քրոմոսոմների, կարճ ձեռքերով որոնք swapped. Մեկ - մեկ, որ նրանք ենթակա են translocation միայն մասերի ուսին: Սակայն նման կարճ ձեռքերը acrocentric քրոմոսոմներում տիպի (որտեղ centromere բաժանում է քրոմոսոմի վրա երկար ու կարճ զենքի) երբեք իրականացնել կարեւոր տեղեկություններ: Բացի այդ, կորստի այնպիսի տարրեր այնքան էլ կարեւոր չէ, քանի որ ժառանգական նյութը պատճենահանվել է այլ acrocentric քրոմոսոմների:

Բայց երբ բաժանված են կարճ թեւի fused հետ կարճ բազուկներով այլ գենի, իսկ մնացած երկարությունը նույնպես soldered է միմյանց, նման translocation այլեւս հավասարակշռված: Այդպիսի «վերադաշնակումը» գենետիկական նյութի - Սա Robertsonian translocation:

Ես ուսումնասիրել եւ նկարագրել է այս տեսակի translocation W. Ռոբերթսոնի 1916-ին: Եւ նրա անունը դրեց եւ անոմալիա: Robertsonian translocation կարող է հանգեցնել զարգացմանը քաղցկեղի, բայց չի կարող ազդել տեսքը եւ առողջության կրիչի. Սակայն, երեխան շատ դեպքերում, եթե ծնողներից մեկը ունի translocation, ծնվել հաշմանդամություն ունեցող.

Որքան տարածված մուտացիա:

Պայմանավորված է բարելավումների տեխնոլոգիայի եւ զարգացման գենետիկայի որպես գիտության, այսօր դա հնարավոր է իմանալ, թե նախօրոք, եթե առկա են ԱՆԿԱՆՈՆՈՒԹՅՈՒՆՆԵՐ են karyotype է դեռ չծնված երեխայի. Դա այժմ հնարավոր է իրականացնել վիճակագրություն `ինչպես հաճախ լինում են գենետիկ անոմալիա: Ըստ ընթացիկ տվյալների, Robertsonian translocations տեղի են ունենում մեկը մի հազար նորածնի. Առավել հաճախ ախտորոշվում translocation քրոմոսոմ 21:

Փոքր chromosomal translocation բացարձակապես ոչ մի սպառնալիք է դրա կրողը: Բայց երբ դա ազդում է կարեւոր տարրեր, վարքականոնի, ապա երեխան կարող է ծնվել մահացած կամ մեռնել մի քանի ամիսների ընթացքում, ինչպիսիք են, օրինակ, այն դեպքն է, որ համախտանիշ Patau: Բայց Patau սինդրոմը տեղի է ունենում շատ հազվադեպ: Ինչ-որ տեղ 1-ին 15.000 ծնունդների.

Գործոններն առաջացման մի translocation քրոմոսոմներում

Բնության մեջ, կան ինքնաբուխ մուտացիա, այսինքն, առանց դրդապատճառի. Բայց միջավայրը դարձնում իր ճշգրտումներ է զարգացման գենոմի. Մի քանի գործոններ նպաստում են ավելի հաճախակի mutational փոփոխությունների: Այդ գործոններն են կոչվում մուտագեն: Հայտնի է հետեւյալ գործոններով.

• ազդի ազոտական հիմքերը.
• օտար ԴՆԹ կենսապոլիմերներ.
• մայրական ալկոհոլի ընդունման հղիության ընթացքում.
• ազդեցությունը վիրուսների հղիության ընթացքում:

Առավել տարածված translocation տեղի է ունենում այն պատճառով, որ վնասակար հետեւանքների ճառագայթման վրա մարմնի. Այն ազդում է ուլտրամանուշակագույն ճառագայթման, պրոտոններ եւ ռենտգենյան ճառագայթներ, եւ գամմա ճառագայթներ:

Որոնք ենթակա են փոխել chromosome.

Ենթարկվում translocation քրոմոսոմ 13, 14, 15-ին եւ 21-ամենահայտնի եւ վտանգավոր translocation մի Robertsonian translocation միջեւ քրոմոսոմների 14 եւ 21:

Եթե հետեւանքով Meiosis ձեւերի լրացուցիչ քրոմոսոմային (trisomy) պտղի նման translocation, երեխան կծնվի Դաունի սինդրոմով: Նույն գործով հնարավոր է, եթե Robertsonian translocation տեղի է ունեցել միջեւ քրոմոսոմների 15 եւ 21:

Translocation քրոմոսոմ խմբի D

Robertsonian translocation քրոմոսոմի D խումբ ազդում է միայն acrocentric քրոմոսոմ: Քրոմոսոմի 13 եւ 14 ներգրավված են translocations 74% դեպքերում, եւ նրանք կոչվում են անհավասարակշիռ translocations, որոնք հաճախ վտանգավոր հետեւանքներ կյանքի համար չեն:

Սակայն, կա մի հանգամանք, որ կարող են ուղեկցել նման անոմալիաներ: Robertsonian translocation 13, 14-ին տղամարդկանց կարող է հանգեցնել թույլ տեսողություն ունեցողների բերրիության արական փոխադրողի (45 xy քրոմոսոմը սահմանված): Պայմանավորված է այն հանգամանքով, որ, շնորհիվ կորստի երկու կարճ զենքի փոխարեն 2 զույգ քրոմոսոմի հաճախ կա միայն մեկը, որ ունի երկու երկար, gametes այդպիսի մարդուն չի կարող տալ մի կենսունակ ժառանգ:

Նույնն է Robertsonian translocation 13, 14-ին կանանց եւ նվազեցնում է իր ունակությունը երեխա ունենալ: Ամսական կան այդպիսի կանայք, եւ դեռ կային ժամանակներ, երբ նրանք ծննդաբերում են առողջ երեխաներ: Բայց վիճակագրությունը դեռ ցույց տալ, որ դա հազվադեպ. Այսինքն, նրանց երեխաները չեն կենսունակ:

Հետեւանքները translocations

Մենք գտանք, որ որոշ կառուցվածքային փոփոխություններ են միանգամայն նորմալ է եւ չեն սպառնում: Robertsonian translocation միավորը որոշվում է միայն վերլուծության: Բայց վերակազմակերպման translocation է փաթեթի հաջորդ սերնդի քրոմոսոմների արդեն վտանգավոր.

Robertsonian translocation 15 եւ 21-ի հետ համատեղ, այլ կառուցվածքային փոփոխությունների կարող է լինել նույնիսկ աղետալի հետեւանքներ: Բոլոր հետեւանքները որոշ կառուցվածքային փոփոխությունների karyotype նկարագրված է ավելի մանրամասն. Հիշեցնենք, որ karyotype - դա բնորոշ է անհատական փաթեթի քրոմոսոմներում կորիզ:

Trisomy եւ translocation

Բացի translocations Գենետիկա մեկուսացված խանգարում, օրինակ, որպես trisomy chromosome. Trisomy նշանակում է, որ պտղի karyotype է սահմանել մեկը triploid քրոմոսոմների փոխարեն 2 օրինակից, երբեմն տեղի է ունենում խճանկար trisomy: Որ է triploid շարք նկատվում է ոչ բոլոր բջիջների մարմնի.

Trisomy զուգորդվում Robertsonian translocation հանգեցնում է շատ լուրջ հետեւանքներ:, ինչպիսիք են Patau սինդրոմ, Edwards եւ ավելի տարածված Դաունի սինդրոմով: Որոշ դեպքերում, սահմանված անոմալիաների հանգեցնում է վիժում է վաղ փուլերում:

Դաունի համախտանիշ: դրսեւորումները

Հարկ է նշել, որ translocation ներգրավելու քրոմոսոմ 21 եւ 22-ը, ավելի կայուն: Նման անոմալիաները չեն ճակատագրական, չեն կես մահաբեր, այլ պարզապես հանգեցնել զարգացման հաշմանդամ: Այսպիսով, trisomy 21 -ին համատեղ մի Robertsonian translocation է karyotype ի վերլուծության պտղի karyotype - ի վստահ «նշան» է Դաունի սինդրոմով, գենետիկ հիվանդություն.

Դաունի համախտանիշը բնորոշվում է երկու ֆիզիկական եւ մտավոր արատներ ունեցող. Կանխատեսումը կյանքի այդ մարդկանց բարենպաստ է: Չնայած սրտի հիվանդությունների եւ որոշ ֆիզիոլոգիական փոփոխությունների է կմախքի, եւ նրանց մարմինը գործում է նորմալ:

Բնորոշ առանձնահատկությունները սինդրոմի:

• հարթ դեմքը;
• ընդլայնված լեզուն;
• շատ մաշկի վրա պարանոցի, պատրաստվում է հոտ.
• clinodactyly (կորություն մատները).
• epicanthus;
• սրտի հիվանդություն է, հնարավոր է, 40% դեպքերում:

Մարդիկ այս համախտանիշով կամաց-կամաց սկսում են գնալ, ասել այն խոսքերը. Եվ նաեւ պետք է իմանալ, որ դա ավելի բարդ է, քան մյուս երեխաների, նույն տարիքում:

Սակայն նրանք ընդունակ են արդյունավետ աշխատանքի համայնքում եւ որոշ աջակցությամբ եւ պատշաճ աշխատանքային երեխաների հետ, նրանք լավ են սոցիալիզացված է ապագայում.

Patau համախտանիշ

Սինդրոմը ավելի քիչ է տարածված, քան Դաունի սինդրոմով, բայց թերությունները տարբեր տեսակի ունեն այդպիսի երեխային շատ. Գրեթե 80% - ը երեխաների հետ, այս ախտորոշմամբ մահանում են 1 տարեկան:

1960 թ.-ին նա սովորել այս անոմալիա եւ հայտնաբերել գենետիկական պատճառները ձախողման Կլաուս Patau, չնայած նրան. 1657 նկարագրեց սինդրոմը Տ. Բարտոլինիի: Ռիսկն այդ խանգարումների թիվը ավելացել է կանանց, ովքեր տալիս երեխա հետո 31 տարիների ընթացքում:

Այս երեխաներն են բազմաթիվ ֆիզիկական արատների հետ միասին ծանր Հոգեշարժական զարգացման համար: Բնորոշ համախտանիշի:

• microcephaly;
• աննորմալ ձեռքերը, հաճախ ձեւավորվում լրացուցիչ մատները.
• ցածր սահմանել ականջները անկանոն վիճակում;
• ճեղքվածք շուրթերի;
• կարճ պարանոցի.
• նեղ աչքերը;
• հստակ «ջրասույզ» կամուրջ.
• թերությունները երիկամների եւ սրտի.
• ճեղքվածք շուրթերի կամ ճաշակ.
• Հղիությունը Կա միայն մեկ umbilical զարկերակի:

Մի փոքր շարք գոյատեւող նորածինների բժշկական օգնություն: Եւ նրանք կարող են դեռեւս ապրում է երկար ժամանակ: Բայց բնածին անոմալիաներ դեռ ազդում բնույթը կյանքի եւ դրա հակիրճություն:

Edwards համախտանիշ

Trisomy 18 քրոմոսոմի translocation է հետին պլան հանգեցնում է Edwards սինդրոմի. Այս համախտանիշը ավելի քիչ հայտնի է: Այս հիվանդությամբ տառապող երեխային, հազիվ գոյատեւող է վեց ամսվա ընթացքում: բնական ընտրությունը օրենքը թույլ չի տալիս, որպեսզի աճում էականորեն բազմաթիվ հաշմանդամ:

Ընդհանուր առմամբ, մի շարք տարբեր թերությունների սինդրոմի Edwards մոտ 150 առկա են ծնունդները արյան անոթների, սրտի, ներքին օրգանների. Միշտ առկա է այդ մանկական hypoplasia փոքր ուղեղ. Կան անոմալիաներ կառուցվածքի մատները. Շատ հաճախ այդպիսի տարբերակիչ անոմալիա հայտնվում որպես ոտնաթաթի այլանդակություն.

Թե ինչ թեստեր որոշելու, ԱՆԿԱՆՈՆՈՒԹՅՈՒՆՆԵՐ է utero.

Համար karyotype վերլուծության պտղի համար անհրաժեշտ է ձեռք բերել նյութը Պտղի բջիջները:

Մի քանի վերլուծությունները: Լուսավորել, թե ինչպես է դա տեղի է ունենում:

1. խորիոնալ villus նմուշառում: The վերլուծությունը 10 շաբաթ. Այս Վիլլի - են ուղղակի մասնիկների placenta. Այս մասնիկը կենսաբանական նյութի կպատմի այն ամենը ապագայի մասին պտղից.

2. Amniocentesis: Հետ ասեղ է վերցրել մի քանի Պտղի բջիջները, եւ ամնիոտիկ հեղուկը: Նրանք տեղափոխվել հիմնականում շաբաթվա 16 հղիության, եւ հետո մի քանի շաբաթ է, որ զույգը կարող է ստանալ մանրամասն տեղեկատվություն երեխայի բարեկեցության:

Այս վերլուծության են ուղարկվել մայրերի հետ ռիսկի հանձնելով երեխային հաշմանդամ աճել: Սովորաբար գենետիկ վերլուծությունը ուղղված այն զույգ, որը,

1) էին անբացատրելի աբորտները.

2) այդ զույգը չի կարողացել են հասկանալ, որ երեխան.

3) ընտանիքում ներկա է գտնվել սերտորեն կապված հաղորդակցման բնույթը:

Այս երիտասարդները կարող են մի Robertsonian translocations որոշ քրոմոսոմների: Եվ այսպես, նրանք պետք է նախօրոք կատարել վերլուծություն վրա karyotype է իմանալ, թե ինչ են շանսերը իրականացնում եւ ծննդաբերել է առողջ երեխային: